Neugeborene Vorsorgeuntersuchungen sparen Leben und Geld
Die frühzeitige Erkennung und Behandlung angeborener Stoffwechselstörungen mit speziellen Diäten, Nahrungsergänzungsmitteln und Medikamenten kann katastrophale Folgen verhindern.
Ein neuer Test zur Untersuchung von Neugeborenen auf seltene genetische Erkrankungen, der 3, 50 USD pro Baby kostet, verhindert jährlich etwa 20 NSW-Kinder den Tod oder eine geistige Behinderung und bringt erhebliche Einsparungen für das Gesundheitssystem, haben zwei Worldn-Studien festgestellt.
Im Jahr 1998 war NSW weltweit führend bei der Finanzierung von High-Tech-Screenings bei allen Neugeborenen auf 30 seltene Stoffwechselstörungen, zusätzlich zu den bekannteren, im Fersen-Prick-Test festgestellten Erkrankungen, wie z. B. Mukoviszidose und Phenylketonurie (PKU).
Während dieses Screening inzwischen in anderen Industrieländern implementiert wurde, ist die Forschung des Children's Hospital in Westmead und der University of Technology in Sydney die erste, die die Wirksamkeit des Screenings für Babys und die Kosten misst.
Die Forscher verglichen die Ergebnisse im Alter von sechs Jahren für Kinder mit den seltenen Erkrankungen, die geboren wurden, bevor das Screening weltweit eingeführt wurde - und die durch klinische Bewertung erst diagnostiziert wurden, wenn Symptome sichtbar wurden - mit den Ergebnissen derjenigen, die mittels Screening als Neugeborene diagnostiziert wurden.
Bei der Untersuchung der Daten von mehr als 2 Millionen Neugeborenen stellten sie fest, dass betroffene Babys, bei denen das Screening nicht diagnostiziert wurde, mit höherer Wahrscheinlichkeit sterben, eher mit einem intellektuellen Handicap konfrontiert sind und sich in einer Sonderklasse oder Schule befinden.
Der Gesundheitsminister des Staates, John Della Bosca, sagte, die Ergebnisse, die in der Zeitschrift Pediatrics veröffentlicht wurden, zeigen, dass "diese Art von vorbeugenden Maßnahmen eine Möglichkeit ist, Druck auf unsere Notdienste zu beseitigen, indem Probleme frühzeitig erkannt und Kinder aus den Krankenhäusern ausgeschlossen werden." Leben''.
Im letzten Jahr wurden bei 100.000 Neugeborenen 107 Babys entdeckt, die in den ersten Lebenswochen dringend untersucht und behandelt werden mussten, bevor sie ernsthaft und irreversibel krank wurden. Davon wurden 23 (21 Prozent) mit der neueren Tandem-Massenspektrometrietechnologie diagnostiziert. Nur 1 Prozent der NSW-Eltern haben sich entschieden, ihr Baby nicht untersuchen zu lassen.
Die leitende Forscherin Bridget Wilcken, Direktorin des NSW-Neugeborenen-Screenings und klinischen Direktor für biochemische Genetik am Kinderkrankenhaus von Westmead, sagte, es gebe ethische Fragen bezüglich des Screenings auf eine Erkrankung, für die es noch keine Behandlung gibt, wie z. B. fragile X. Und a Wenige Störungen wurden seitdem aus dem Screening entfernt, da sie sich als recht gutartig herausstellten.
Die frühzeitige Erkennung und Behandlung der verbleibenden angeborenen Stoffwechselfehler mit speziellen Diäten, Nahrungsergänzungsmitteln und Medikamenten kann jedoch katastrophale Folgen haben.
Bei Peter Picone, 9, wurde die Argininosuccinazidurie diagnostiziert, ein angeborener Enzymmangel, von dem etwa 1 von 70.000 Neugeborenen betroffen ist. Wenn sie nicht behandelt werden, sammeln sich toxische Ammoniakspiegel im Blut an, was zu neurologischen Schäden, Entwicklungsverzögerung und geistiger Behinderung führt.
Sein Vater, Paul Picone, sagte, dass Peter im Alter von einer Woche eine lebenslange, eiweißarme Diät erhalten habe und täglich eine Ergänzung erhalten habe.
Professor Wilcken erklärte, dass es so früh aufgegriffen wurde, dass er mit der richtigen Behandlung höchstwahrscheinlich ein normales Leben führen würde, sagte Mr. Picone.
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