Nicht-invasive vorgeburtliche Tests (NIPT)

Inhalt:

• Was ist NIPT?
• Was macht der NIPT-Bildschirm?
• Wer sollte den NIPT-Test durchführen?
• Wann ist NIPT normalerweise fertig?
• Wie unterscheidet sich der NIPT-Test vom kombinierten / vierfachen Test?
• Wie funktioniert der nicht-invasive vorgeburtliche Test?
• Risiken im Zusammenhang mit dem pränatalen zellfreien DNA-Screening
• Was ist mit der Genauigkeit des NIPT-Tests?
• Ursachen für falsch positive Ergebnisse:
• Ursachen für falsche Negative:
• Was ist mit den Ergebnissen von NIPT?
• Positiv :
  Es liegt eine Art von Anomalie vor und Sie müssen möglicherweise weitere invasive Tests durchführen. Das könnte Amniozentese oder CVS bedeuten.
• Negativ :
  Es ist höchst unwahrscheinlich, dass es irgendwelche Chromosomen- oder genetischen Probleme gibt.
• Nicht schlüssig :
  Nur etwa 4% aller NIPT-Tests erweisen sich als nicht schlüssig. Dies kann passieren, wenn in der Probe wenig fötale DNA vorhanden ist. Das NIPT muss möglicherweise wiederholt werden.
• Haftungsausschluss:

In diesem Artikel

• Was ist NIPT?
• Was macht der NIPT-Bildschirm?
• Wer sollte den NIPT-Test durchführen?
• Wann ist NIPT normalerweise fertig?
• Wie unterscheidet sich der NIPT-Test vom kombinierten / vierfachen Test?
• Wie funktioniert der nicht-invasive vorgeburtliche Test?
• Risiken im Zusammenhang mit dem pränatalen zellfreien DNA-Screening
• Was ist mit der Genauigkeit des NIPT-Tests?
• Was ist mit den Ergebnissen von NIPT?

Wenn Sie Ihren Arzt während der ersten Tage Ihrer Schwangerschaft aufsuchen, erhalten Sie eine Liste der vorgeburtlichen Tests, die in verschiedenen Stadien durchgeführt werden müssen. Diese Tests geben Ärzten die wesentlichen Informationen über Ihre Gesundheit und die Ihres ungeborenen Babys. Dies kann helfen, Probleme wie genetische Störungen und Geburtsfehler zu erkennen, um Sie bei der Planung der Gesundheitsversorgung zu unterstützen. Am häufigsten werden Blut- und Urintests sowie Ultraschall empfohlen.

Was ist NIPT?

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist ein Bluttest, bei dem die DNA in der Plazenta Ihres Babys untersucht wird, um festzustellen, ob ein erhöhtes Risiko besteht, dass Sie ein Kind mit einer genetischen Störung zur Welt bringen. Der Vorteil von NIPT gegenüber anderen Tests besteht darin, dass es während der Schwangerschaft frühzeitig durchgeführt werden kann und im Vergleich zu anderen Screeningtests genau ist. Es ist auch empfindlicher und spezifischer als viele andere Screenings im ersten und zweiten Trimester.

Was macht der NIPT-Bildschirm?

NIPT ist hilfreich bei der Erkennung des Down-Syndroms, des Edward-Syndroms und des Patau-Syndroms, die auch als Trisomy 21, Trisomy 18 und Trisomy 13 bekannt sind. Es kann auch das Geschlecht und die Rh-Blutgruppe des Babys bestimmen.

Wer sollte den NIPT-Test durchführen?

Früher wurde es nur für schwangere Frauen empfohlen, die ein erhöhtes Risiko hatten, Kinder mit chromosomalen Anomalien zur Welt zu bringen. Dazu gehören Frauen im Alter von 35 Jahren oder älter, Frauen mit einem älteren Kind, die an einer genetischen Störung leiden, und Frauen, die in der Familie genetische Probleme hatten. Es wird auch vorgeschlagen, die Träger von X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen wie Hämophilie oder Muskeldystrophie von Duchenne zu testen. Wenn Sie eine Rh-negative Blutgruppe haben, kann dieser Test auch bestimmen, ob das Baby den gleichen Rh-Faktor hat oder nicht. Andernfalls müssen Schritte unternommen werden, um in einigen Fällen eine reibungslose Lieferung zu gewährleisten. Heute müssen Sie und Ihr Arzt die Entscheidung für den Test treffen.

Wann ist NIPT normalerweise fertig?

Dieser Test wird durchgeführt, wenn Sie zehn Wochen oder später schwanger sind und die Ergebnisse in etwa zwei Wochen bekannt sind. Es wird nicht empfohlen für Fälle, in denen fetale Anomalien im Ultraschall entdeckt werden können oder für genetische Anomalien, die vom NIPT nicht erkannt werden.

Wie unterscheidet sich der NIPT-Test vom kombinierten / vierfachen Test?

In diesen beiden Tests wird eine Probe von mütterlichem Blut zur Analyse entnommen. Während NIPT die zellfreie DNA im Blut der Mutter untersucht, wird bei den kombinierten und vierfachen Tests der Hormonspiegel der Mutter geprüft. Angesichts der Genauigkeitsraten gilt NIPT als besseres Instrument zur Beurteilung der Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms eines Babys als die beiden anderen.

Wie funktioniert der nicht-invasive vorgeburtliche Test?

Das NIPT berücksichtigt die Tatsache, dass Chromosomen paarweise vorliegen, aber diejenigen mit Down-Syndrom eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 haben. Beim Edwards-Syndrom handelt es sich um eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18, während diejenigen mit Patau-Syndrom eine zusätzliche haben Kopie von Chromosom 13.

Risiken im Zusammenhang mit dem pränatalen zellfreien DNA-Screening

Mit vorgeburtlichen zellfreien DNA-Screenings sind keine Risiken verbunden. Wenn Sie diesen Test durchführen, können Sie einige andere invasive Tests vermeiden, die Ihre Schwangerschaft zu Risiken wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS) bringen können.

Was ist mit der Genauigkeit des NIPT-Tests?

Dieser Test kann mit einer Genauigkeit von 97% bis 99% vorhersagen, ob bei Ihrem Kind ein Risiko für drei der häufigsten genetischen Erkrankungen besteht. Die Gründe für die Ungenauigkeit von sowohl positiven als auch negativen Ergebnissen sind folgende:

Ursachen für falsch positive Ergebnisse:

Dies kann aufgrund des "Verschwindens des Zwillingssyndroms" geschehen, und ein Scan kann helfen, festzustellen, ob dies der Fall ist. Ein falsch positives Ergebnis kann auch auf ein Problem der Mutter und nicht auf das Baby zurückzuführen sein oder auf eine abnormale Zelllinie in der Plazenta, jedoch nicht auf das Baby zurückzuführen sein.

Ursachen für falsche Negative:

Wenn die Menge an fötaler DNA in der Probe zu gering ist, kann dies zu einem negativen Ergebnis führen. Eine abnormale Zelllinie, die nur im Baby und nicht in der Plazenta vorhanden ist, kann zu einem negativen Ergebnis führen. Technische Probleme können auch falsch negativ sein.

Wenn die Mutter Zwillinge oder Vielfache bei sich trägt, ist das Ergebnis der NIPT möglicherweise nicht eindeutig, da es schwierig sein kann, zu wissen, welcher der Feten ohne individuelle Amniozentese betroffen ist.

Was ist mit den Ergebnissen von NIPT?

Die beim Melden der Ergebnisse verwendeten Begriffe variieren je nach Labor, das die Tests durchführt. In der Regel sind die Ergebnisse eines nichtinvasiven vorgeburtlichen Screenings jedoch wahrscheinlich positiv, negativ oder nicht schlüssig. Dies bedeutet, was jedes bedeutet:

Positiv :
Es liegt eine Art von Anomalie vor und Sie müssen möglicherweise weitere invasive Tests durchführen. Das könnte Amniozentese oder CVS bedeuten.

Negativ :
Es ist höchst unwahrscheinlich, dass es irgendwelche Chromosomen- oder genetischen Probleme gibt.

Nicht schlüssig :
Nur etwa 4% aller NIPT-Tests erweisen sich als nicht schlüssig. Dies kann passieren, wenn in der Probe wenig fötale DNA vorhanden ist. Das NIPT muss möglicherweise wiederholt werden.

Wenn die Tests zeigen, dass das Baby Rh-negativ ist, müssen Sie nichts tun. Wenn sich herausstellt, dass Ihr Baby Rh-positiv ist, muss Ihre Schwangerschaft in Abhängigkeit von Ihrer Gesundheit und anderen Faktoren sorgfältig überwacht werden. Auf der Grundlage der Ergebnisse Ihres NIPT sowie der Ergebnisse von Ultraschalluntersuchungen im ersten Trimester oder Nackentransparenz-Screening kann Ihr Arzt möglicherweise weitere Tests empfehlen.

Es ist natürlich, sich ängstlich und besorgt über das NIPT und seine Ergebnisse zu fühlen, insbesondere wenn sich herausstellt, dass Ihr Baby eine Art Chromosomenerkrankung hat. Chromosomenanomalien können nicht behoben oder behandelt werden. Wenn Sie mit Ihrem Arzt und einem genetischen Berater sprechen, erhalten Sie möglicherweise Antworten und entscheiden, welche weiteren Maßnahmen Sie ergreifen sollen.

Haftungsausschluss:

Diese Informationen sind lediglich ein Leitfaden und ersetzen nicht die medizinische Beratung durch einen qualifizierten Fachmann.