Rett-Syndrom bei Kindern - Ursachen, Symptome und Behandlung

Inhalt:

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In diesem Artikel

  • Was ist das Rett-Syndrom?
  • Was verursacht das Rett-Syndrom?
  • Rett-Syndrom - Anzeichen und Symptome
  • Was sind die verschiedenen Stadien des Rett-Syndroms?
  • Wie wird es diagnostiziert?
  • Komplikationen, die sich aus dem Rett-Syndrom ergeben
  • Behandlungsmethoden für das Rett-Syndrom bei Kindern
  • Was ist die Lebenserwartung eines Kindes, das unter dem Rett-Syndrom leidet?
  • Kann es verhindert werden?
  • Der Ausblick für das Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine seltene, schwerwiegende genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Mädchen auftritt. Es handelt sich um eine neurologische Erkrankung, die häufig innerhalb der ersten 2 Jahre nach der Geburt eines Kindes diagnostiziert wird. Um mehr über diese Krankheit im Detail zu erfahren, lesen Sie diesen Artikel.

Was ist das Rett-Syndrom?

Rett-Syndrom ist eine Hirnstörung, die durch genetische Mutation verursacht wird. Sie betrifft Mädchen und ist bei Jungen meist tödlich, da sich die Chromosomenkombination bei Jungen von Mädchen unterscheidet. Nach etwa 6 Monaten haben Babys mit 'Rett-Syndrom' Probleme mit der Kommunikation, der Muskelkoordination und der Bewegung. Die Symptome des Rett-Syndroms werden im Alter zwischen 12 und 18 Monaten am deutlichsten.

Was verursacht das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom wird durch eine X-chromosomale Mutation verursacht. Diese Mutation verursacht eine Beeinträchtigung der Proteinproduktion, die für die Entwicklung des Gehirns entscheidend ist. Infolgedessen wächst das Gehirn nicht und der Kopf erscheint kleiner. Obwohl es sich um eine genetische Störung handelt, ist die Vererbung des Rett-Syndroms sehr selten. Die Genmutation tritt spontan bei 95% der Babys auf, die dann das Rett-Syndrom entwickeln.

Rett-Syndrom - Anzeichen und Symptome

Anzeichen und Symptome des Rett-Syndroms bei Kindern:

1. Wachstumsverzögerung

Babys, die vom Rett-Syndrom betroffen sind, wachsen langsam. Ihre Gehirnentwicklung verlangsamt sich nach der Geburt. Mikrozephalie, was bedeutet, dass der Kopf kleiner als normal ist, ist ein deutliches Zeichen dafür, dass das Kind möglicherweise das Rett-Syndrom hat. Wenn das Kind älter wird, wird auch ein verzögertes Wachstum in anderen Körperteilen beobachtet.

2. Verlust von Koordination und Bewegung

Babys mit Rett-Syndrom verlieren die Fähigkeit, ihre Hände zu benutzen, zu krabbeln und zu laufen. Ihre Muskeln werden starr und schwach, und die Bewegungen werden abnormal.

3. Unregelmäßige Handbewegungen

Das Rett-Syndrom führt dazu, dass betroffene Babys repetitive, abnorme Handbewegungen entwickeln, die keinem Zweck dienen. Diese Bewegungen könnten Klopfen, Quetschen, Wringen und Quetschen umfassen.

4. Abnormale Augenbewegungen

Babys, die das Rett-Syndrom haben, haben abnormale Augenbewegungen, wie z. B. schnelles Blinzeln, intensives Anstarren, das Schließen eines einzelnen Auges oder gekreuzte Augen.

5. Reizbarkeit und Angst

Das Rett-Syndrom macht die Babys sehr aufgeregt und launisch. Sie können auch Episoden von längerem Schreien und Weinen haben, ohne dass es Stunden dauern könnte.

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6. Anfälle

Babys, die das Rett-Syndrom haben, können auch irgendwann in ihrem Leben Anfälle erleiden. Etwa 80% der Kinder mit Rett-Syndrom leiden unter Anfällen.

7. Skoliose

Es ist eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule. Es betrifft Rett-Syndrom-Kinder zwischen 8 und 11 Jahren und wird mit zunehmendem Alter schlechter. Dies erfordert häufig eine Korrektur durch einen chirurgischen Eingriff.

8. Unregelmäßiger Herzschlag und kognitive Behinderung

Rett-Syndrom-Babys haben unregelmäßige Herzschläge, die auch zum plötzlichen Tod führen können. Kinder, die vom Rett-Syndrom betroffen sind, können auch an kognitiven Beeinträchtigungen leiden.

Was sind die verschiedenen Stadien des Rett-Syndroms?

Die vier verschiedenen Stadien des Rett-Syndroms werden nachfolgend erläutert:

1. Frühes Einsetzen

Dies ist das Anfangsstadium, das beginnt, wenn die Babys zwischen 6 und 18 Monaten alt sind. Die ersten Anzeichen werden leicht übersehen. Babys hören zu diesem Zeitpunkt auf, Augenkontakt zu machen, und sie verlieren auch das Interesse, mit Spielzeug zu spielen. Sie können auch Verzögerungen beim Krabbeln oder Sitzen aufweisen.

2. Schnelle Zerstörungsphase

Diese Phase beginnt zwischen einem und fünf Jahren und kann mehrere Wochen oder Monate dauern. Der Beginn kann entweder schnell oder allmählich sein. Ein Kind verliert die Fähigkeit zu sprechen und seine Hände zu gebrauchen. Andere Symptome dieses Stadiums sind abnormale Handbewegungen (wie Wringen und Klopfen), unregelmäßiges Atmen, unruhiger Gang, langsames Kopfwachstum und autismusähnliche Symptome wie Unfähigkeit, sozial zu kommunizieren und zu interagieren.

3. Plateau

Diese Stufe wird auch als pseudo-stationäre Stufe bezeichnet, da sich das Verhalten möglicherweise etwas verbessert. In dieser Phase wird auch die Wachsamkeit erhöht und die Kommunikationsfähigkeit verbessert. Viele betroffene Mädchen können sich während des größten Teils ihres Lebens in dieser Phase befinden. Diese Phase beginnt zwischen dem 2. und 9. Lebensjahr und kann viele Jahre dauern. In diesem Stadium treten häufig motorische Kontrollprobleme, mangelnde Bewegungskoordination und Anfälle auf.

4. Spätmotorische Verschlechterung

Diese Phase beginnt im Alter von 9 bis 10 Jahren und kann Jahrzehnte dauern. Häufige Symptome dieses Stadiums sind eine Verringerung der Mobilität, Skoliose, schwache und steife Muskeln und abnorme Körperhaltung der Gliedmaßen. Spastizität, ein Zustand, bei dem sich die Muskeln kontinuierlich zusammenziehen, ist in dieser Phase ebenfalls üblich.

Wie wird es diagnostiziert?

Das Rett-Syndrom wird durch Beobachtung der Abnormalitäten und Entwicklungsverzögerungen diagnostiziert. Das verringerte Wachstum des Kopfes ist ein deutlicher Hinweis auf das Rett-Syndrom. Um das Rett-Syndrom zu diagnostizieren, müssen 4 Kriterien erfüllt werden: Verlust der motorischen Fähigkeiten, verbaler Kommunikationsverlust, anormales Gehen und wiederholte Handbewegungen wie Quetschen und Wring. Andere Diagnosetests umfassen DNA-Analysen, Bildgebungstests wie MRI- oder CT-Scans, Blut- und Urintests, Hör- und Sehtests sowie Gehirnaktivitätstests wie EEGs.

Stellen Sie sicher, dass Sie Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen wie Hör- oder Sehstörungen, Zerebralparese, Stoffwechselstörungen, Autismus und durch Trauma und Infektionen hervorgerufene Erkrankungen des Gehirns ausschließen.

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Komplikationen, die sich aus dem Rett-Syndrom ergeben

Die folgenden Komplikationen sind das Rett-Syndrom:

  • Ungewöhnliche Schlafmuster und Schlaflosigkeit.
  • Lebenslange Unterstützung bei Aktivitäten im täglichen Leben.
  • Angst und Laune, die soziale Interaktionen behindern.
  • Muskel- und Gelenkprobleme, die Bewegung und Koordination behindern.
  • Verminderte Lebensdauer aufgrund von Herzproblemen und gesundheitlichen Komplikationen.

Behandlungsmethoden für das Rett-Syndrom bei Kindern

Leider gibt es keine Heilung für das Rett-Syndrom. Es gibt jedoch einige Behandlungsmethoden, die Sie für das Rett-Syndrom bei Kindern anwenden können:

1. Medikation

Krampfanfälle, Magen-Darm-Probleme, Atemprobleme und Muskelsteifheit können mit Medikamenten kontrolliert werden, die von Ärzten verordnet werden.

2. Physiotherapie

Die Verwendung von Zahnspangen und Gips hilft Kindern mit Skoliose und Gelenkproblemen. Die Physiotherapie kann auch dazu beitragen, Bewegung und Gleichgewicht zu verbessern. Bei der Bewegung können auch Hilfsmittel wie Spaziergänger und Gangtrainer helfen.

3. Sprachtherapie

Sprachtherapie und das Lernen der nonverbalen Kommunikation können die Lebensqualität der von Rett-Syndrom betroffenen Kinder verbessern.

4. Symptome behandeln

Die Behandlung der Symptome dieser Krankheit, wie Verstopfung, geringe Gewichtszunahme und Mangel an Ernährung, kann helfen. Nahrungsergänzungsmittel und Abführmittel können ebenfalls eingenommen werden.

5. Schlafmittel

Dem Patienten können milde Beruhigungsmittel verabreicht werden, damit er schlafen kann, wenn er von unregelmäßigen Schlafmustern betroffen ist.

6. Beratung

Die Beratung kann sowohl dem Patienten als auch seinen Betreuern helfen. Es kann körperlich und emotional schwierig sein, ein Kind mit Rett-Syndrom zu versorgen. Das Gespräch mit einem Therapeuten oder Berater kann dabei helfen.

7. Chirurgische Intervention

Bei einer schweren Skoliose muss der Patient möglicherweise durch eine Operation korrigiert werden.

Was ist die Lebenserwartung eines Kindes, das unter dem Rett-Syndrom leidet?

Die Prognose für vom Rett-Syndrom betroffene Jungen kann düster sein, da sie nicht über die Kindheit hinaus überleben. Die meisten Rett-Syndrom-Jungen sterben im Mutterleib. Mädchen mit „Rett-Syndrom“ können jedoch trotz der Symptome bis zu 40 Jahre oder mehr leben, wenn sie mit angemessener Pflege, Therapie und medizinischer Betreuung versorgt werden.

Kann es verhindert werden?

Es gibt keine Möglichkeit, das Rett-Syndrom zu verhindern, da dies eine Krankheit ist, die durch das plötzlich mutierende X-Chromosom verursacht wird. Es ist jedoch ratsam, vor einer Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, wenn Sie nahe Verwandte mit dem Rett-Syndrom haben, da diese in sehr seltenen Fällen von der Mutter geerbt werden können.

Der Ausblick für das Rett-Syndrom

Trotz der Schwere der Symptome können die meisten Mädchen mit Rett-Syndrom bis zum mittleren Alter und darüber hinaus leben. Da dies eine seltene neurologische Erkrankung ist, ist nicht viel über die langfristigen Aussichten bekannt. Es gibt zwar einige, die 40 oder 50 Jahre leben konnten. Aber nichts kann mit Sicherheit gesagt werden.

Während das Rett-Syndrom bei Kindern nicht geheilt werden kann, müssen Sie nur sicherstellen, dass Sie Ihr Bestes geben, damit Ihr Kind ein erfülltes Leben hat.

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