Thalassämie (Alpha- und Beta-Typen) bei Kindern

Inhalt:

• Was ist Thalassämie?
• Arten von Thalassämie
• 1. Alpha-Thalassämie
• 2. Beta-Thalassämie
• Was verursacht Thalassämie bei Kindern?
• Ursachen von Alpha-Thalassämie
• Ursachen von Beta-Thalassämie
• Was sind die Symptome von Thalassämie bei Kindern?
• Symptome von Alpha-Thalassämie
• Symptome von Beta-Thalassämie
• Wie wird Thalassämie diagnostiziert?
• Diagnose von Alpha-Thalassämie
• Diagnose von Beta-Thalassämie
• Komplikationen bei Thalassämie bei einem Kind
• Behandlung für Thalassämie
• Behandlung von Alpha-und Beta-Thalassämie
• Kann Thalassämie vorgebeugt werden?
• Wann einen Arzt aufsuchen?

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In diesem Artikel

• Was ist Thalassämie?
• Arten von Thalassämie
• Was verursacht Thalassämie bei Kindern?
• Was sind die Symptome von Thalassämie bei Kindern?
• Wie wird Thalassämie diagnostiziert?
• Komplikationen bei Thalassämie bei einem Kind
• Behandlung für Thalassämie
• Wann einen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihrem Kind Thalassämie diagnostiziert wurde, sind Sie zu Tode krank. Der Name selbst klingt furchterregend und der einzige Gedanke, den Sie haben werden, ist, ob dieser Zustand behandelt werden kann oder nicht. Es gibt Millionen von Menschen auf der ganzen Welt, die von dieser Krankheit betroffen sind. Da es sich um eine genetische Störung handelt, kann sie nicht verhindert werden. Sie müssen sich jedoch keine Sorgen machen, da wir Ihnen alles sagen, was Sie darüber wissen müssen, einschließlich Behandlungsmöglichkeiten.

Was ist Thalassämie?

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit, die zu einer unzureichenden Produktion von Hämoglobin im Körper führt. Thalassämie ist eine Erbkrankheit, eine Art von Anämie, die besonders Kinder asiatischer, afrikanischer und mediterraner Herkunft betrifft. Wenn die roten Blutkörperchen in Ihrem Körper aufgrund von Thalassämie nicht genügend Hämoglobin produzieren, wird auch die Sauerstoffversorgung beeinträchtigt. Da die roten Blutkörperchen des Körpers betroffen sind, führt dies bei Kindern zu Anämie.

Arten von Thalassämie

Verstehen Sie die verschiedenen Arten von Thalassämie, die sich auf Ihre Kinder auswirken können.

1. Alpha-Thalassämie

Die erste Art von Thalassämie ist A lpha Thalassemia. In diesem Zustand produziert das Hämoglobin das alpha-Protein nicht in ausreichenden Mengen. Um ein Alpha-Globin-Protein herzustellen, sind vier Gene erforderlich. Ein Molekül besteht aus vier Globinketten - 2 Alpha-Globinen und 2 Nicht-Alpha-Globinen. Erwachsene tragen normalerweise entweder zwei Alpha-Globine und zwei Beta-Globine. Von jedem Elternteil werden zwei Gene erhalten. Wenn jedoch eines oder mehrere dieser Gene nicht vorhanden sind, kann dies bei einem Kind zu Alpha-Thalassämie führen.

2. Beta-Thalassämie

Beta-Thalassämie bei Kindern tritt auf, wenn der Körper keine Beta-Globinketten herstellen kann. Zwei Beta-Globin-Gene sind erforderlich, um Beta-Globinketten herzustellen, eines von jedem Elternteil. Wenn diese Gene jedoch fehlerhaft sind, kann Beta-Thalassämie auftreten. Sein Schweregrad hängt von der Anzahl der mutierten Gene ab - Thalassämie minor und Thalassämie major.

• Thalassemia minor: Wenn eine der beiden Beta-Globinketten fehlt oder anormal ist, tritt eine leichte Thalassämie auf. Ein leichter Fall von Anämie, Thalassämie minor, ist keine ernsthafte Erkrankung, erfordert jedoch eine Behandlung. Eine Fehldiagnose tritt häufig bei Thalassämie auf, die eine mit Eisenmangel in Verbindung stehende Anämie betrifft. Der Zellvolumentest und das Screening einer Person können auf einfache Weise auf Thalassemia minor überprüft werden, was während der vorgeburtlichen Diagnostik durchgeführt wird.
• Thalassemia major: Wenn beide Beta-Globinketten im Blut fehlen, liegt ein Fall von Thalassemia major vor. Es ist eine ernste Erkrankung, die eine sofortige Behandlung erfordert und bei Kindern in den ersten zwei Lebensjahren oft unentdeckt bleibt. Auf den ersten Blick erscheinen sie normal und gesund, aber mit zunehmendem Alter führen Fehlbildungen des Gesichtsknochens und mangelnde Hämoglobinproduktion im Knochenmark zu einer Vergrößerung. Die Milz vergrößert sich auch aufgrund ständiger Belastung als Folge einer abnormen Blutzellenentfernung aus dem Körper.

Was verursacht Thalassämie bei Kindern?

Thalassämie tritt auf, wenn genetische Anomalien vorliegen, die eine unzureichende Produktion von Hämoglobin im Körper verursachen. Die Ursachen der Thalassämie bei Kindern werden nach ihrer Art klassifiziert.

Ursachen von Alpha-Thalassämie

Die Ursachen von Alpha-Thalassämie sind folgende:

• Genetische Vererbung
• Mangel an Hämoglobin in Erythrozyten (rote Blutkörperchen)
• Seltene medizinische Umstände
• Deletionen von Chromosom 16p

Ursachen von Beta-Thalassämie

Die Ursachen von Beta-Thalassämie sind:

• Fehlen der Beta-Globinketten, die als "Beta-Zero (B0) Thalassämie" bekannt ist.
• Wenn es Hämoglobinproduktion gibt, jedoch in unzureichenden Mengen.
• Einige Eltern tragen nur eine Version des mutierten Gens, aber Eltern von Kindern mit Thalassämie major können beide Versionen des mutierten Gens tragen, um schwere Anämie-Symptome zu zeigen.

Was sind die Symptome von Thalassämie bei Kindern?

Die Symptome der Thalassämie bei Kindern sind bei Alpha- und Beta-Thalassämie nahezu gleich. Der Hauptunterschied ist der Schweregrad der Symptome.

Symptome von Alpha-Thalassämie

Die Symptome von Alpha-Thalassämie bei Kindern sind wie folgt:

• Ermüden
• Verkümmertes Wachstum
• Deformitäten im Gesichtsknochen
• Vergrößerung der Milz
• Gelbliche Haut
• Schwellung in der Bauchregion
• Dunkler Urin
• Benommenheit und Schwindel
• Herzfehler
• Blasse Haut, Lippen und Nägel

Symptome von Beta-Thalassämie

Die Symptome von Beta-Thalassämie bei Kindern ähneln der von Alpha-Thalassämie und sind wie folgt:

• Ermüden
• Reduzierter Appetit
• Gelbsucht
• Picky essen
• Dunkler Urin
• Deformitäten in Gesichtsstrukturen

Wie wird Thalassämie diagnostiziert?

Thalassämie wird durch Blutuntersuchungen und DNA-Analysen diagnostiziert. Eine genetische Beratung wird für Paare empfohlen, die Kinder haben wollen.

Diagnose von Alpha-Thalassämie

Die Diagnose von Alpha-Thalassämie wird auf folgende Weise gestellt:

• Ein Bluttest ist gemacht.
• Durch Neugeborenen-Screening von Milz und Bauch.
• Chorionic Villus Sampling - Es wird etwa 11 Wochen in der Schwangerschaft durchgeführt, wo ein kleines Stück der Plazenta zum Testen entfernt wird.
• Amniozentese - Hierbei wird eine Probe des Fruchtwassers für etwa 16 Schwangerschaftswochen entnommen.

Diagnose von Beta-Thalassämie

Die Diagnose der Beta-Thalassämie wird auf folgende Weise gestellt:

• Es wird ein Bluttest durchgeführt, bei dem die Gesamtzahl der Blutzellen (CBC) berücksichtigt wird.
• Blutausstrich
• Eisenprüfung
• Bewertung der Hämoglobinopathie.

Komplikationen bei Thalassämie bei einem Kind

Thalassämie-Komplikationen sind bei Alpha- und Beta-Thalassämie ähnlich. Die Komplikationen der Alpha- und Beta-Thalassämie bei Kindern sind:

Überschüssiges Eisen - Zu viel Eisen kann das Herz, die Leber und das Hormonsystem bei Kindern beeinträchtigen. Probleme durch Eisenüberladung können zu Erkrankungen wie Hypothyreose, Leberfibrose, Hypoparathyreoidismus usw. führen.

Knochenverformungen - Knochenmark dehnt sich aus und Knochen werden breiter, dünner und brüchig. Einige Knochen können sogar durch abnormale Knochenstrukturen zusammenbrechen, insbesondere im Gesicht und im Schädel.

Vergrößerte Milz - Verschlechtert die Anämie und der Körper kann Infektionen nicht verhindern, da die Milz, die uns hilft, Infektionen zu bekämpfen, schwach und anfällig wird.

Infektionen - Das Entfernen der vergrößerten Milz kann zu Infektionen führen. Die Milz ist normalerweise dafür verantwortlich, Infektionen abzuwehren. Somit wird das Infektionsrisiko höher, sobald die Milz entfernt wird.

Langsame Wachstumsraten - Verzögerte Pubertät und Wachstumsstörungen bei Kindern.

Behandlung für Thalassämie

Die Behandlung der Thalassämie bei Kindern erfolgt in der Regel nach umfangreichen Blutuntersuchungen. Für Thalassämie minor ist keine Behandlung erforderlich, jedoch erfordert Thalassämie major wiederkehrende Bluttransfusionen. Das Problem bei wiederkehrenden Bluttransfusionen ist, dass es im Körper zu einer Eisenüberladung kommen kann, die normalerweise durch Medikamente zur Beseitigung des übermäßigen Eisengehalts sichergestellt wird.

Behandlung von Alpha-und Beta-Thalassämie

Behandlungsmöglichkeiten für Alpha-und Beta-Thalassämie bei Babys sind

• Folsäure-Ergänzungen
• Bluttransfusion gefolgt von Eisenchelatientherapie
• Knochenmarktransplantation (erfordert einen kompatiblen Spender)

Für milde Fälle ist keine Behandlung erforderlich.

Kann Thalassämie vorgebeugt werden?

Der erste Schritt zur Verhinderung der Weitergabe dieser Störung ist der Test, um zu prüfen, ob Paare rezessive Eigenschaften haben. Paare müssen vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen und Hämoglobinanalysen durchlaufen, um ihr Risiko zu beurteilen, Kinder mit blutbedingten Gendefekten zu tragen. Getestet wird der Weg zur Prävention von Thalassämie.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie eine Familienanamnese mit Thalassämie haben, müssen Sie die Blutuntersuchungen Ihres Kindes in der Klinik durchführen lassen. Anzeichen einer Anämie sind auch eine rote Flagge.

Obwohl eine Knochenmarktransplantation die einzige derzeit in der Medizin verfügbare Behandlungsoption für die Behandlung von Thalassämie ist, kann man mit Sicherheit sagen, dass Sie mit etwas genetischer Beratung und Kenntnis des Blutprofils Ihres Partners das Risiko für die Zukunft reduzieren können Fälle durch Aufklärung und geeignete Maßnahmen. Am wichtigsten ist jedoch, dass Sie einen gesunden und aktiven Lebensstil führen und sich ernähren, um sich und Ihre Kinder zu schützen.