Thalassämie in der Schwangerschaft - Ein Überblick

Inhalt:

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In diesem Artikel

  • Was ist Thalassämie?
  • Arten von Thalassämie
  • Wodurch wird Thalassämie in der Schwangerschaft verursacht?
  • Wie wissen Sie, ob Sie Thalassämie haben?
  • Wie wissen Sie, ob Ihr ungeborenes Baby Thalassämie hat?
  • Wie wirkt sich Thalassämie auf Schwangerschaft und Geburt aus?
  • Behandlung
  • Wird Ihr Baby Thalassämie haben?

Wenn Sie an einer genetischen Erkrankung leiden, ist es sehr wahrscheinlich, dass Sie sie an Ihr Baby weitergeben. Thalassämie ist eine solche genetische Störung, die Sie auf Ihr Baby übertragen können. Thalassämie in der Schwangerschaft kann schwerwiegende Komplikationen verursachen. Wir werden ausführlich besprechen, wie Sie Ihre Schwangerschaft effektiv behandeln können, wenn Sie Thalassämie haben.

Was ist Thalassämie?

Hämoglobin ist ein eisenreiches Protein, das in unseren roten Blutkörperchen vorkommt. Dieses Protein wird benötigt, um Sauerstoff zu verschiedenen Teilen unseres Körpers und Kohlendioxid zu transportieren, das aus der Lunge ausgestoßen wird. Thalassämie ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit, die die gesunde Produktion von Hämoglobin in unserem Körper behindert. Diese Fehlfunktion kann zu schweren Anämien führen. Diese abnormalen oder deformierten Gene können von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden.

Wenn Sie schwanger sind, sollten Sie sich mit Ihrem Arzt in Verbindung setzen, um mehr über Thalassämie und Schwangerschaft zu erfahren.

Arten von Thalassämie

Hämoglobin in unserem Blut besteht aus übereinstimmenden Proteinketten, Alpha-Ketten und Beta-Ketten. Der Schweregrad oder das Ausmaß von Komplikationen, die mit Thalassämie verbunden sind, variiert abhängig von der Anzahl mutierter Gene in diesen Proteinketten. Die zwei Haupttypen von Thalassämie sind Alpha- und Beta-Thalassämie.

    Alpha-Thalassämie

    Alpha-Thalassämie tritt auf, wenn in den Alpha-Proteinketten eine Genmutation vorliegt. Dies kann auf folgende Weise geschehen:

  • In einem Fall, in dem nur ein Gen betroffen oder mutiert ist: Möglicherweise werden nicht sehr substanzielle Symptome bemerkt.
  • In einem Fall, in dem zwei Gene mutiert sind: Leichte Anämie kann auftreten, diese Bedingung wird auch als Thalassämie-Merkmal bezeichnet.
  • In einem Fall, in dem drei Gene mutiert sind: Dies kann zu Hämoglobin-H- oder HbH-Störungen führen. Dieser Zustand erfordert eine regelmäßige Bluttransfusion, um den schweren Anämiefall zu behandeln.
  • In einem Fall, in dem alle vier Gene mutiert sind: Dies kann zu einem lebensbedrohlichen Zustand führen, der als Alpha-Thalassemia major oder Hb-Bart-Syndrom bezeichnet wird. Babys, die von dieser genetischen Störung betroffen sind, überleben selten Schwangerschaft oder Geburt.

    Beta-Thalassämie

Beta-Thalassämie resultiert aus einer Genmutation in den Beta-Proteinketten. Diese Genmutation kann auf folgende Weise auftreten:

  • In einem Fall, in dem ein Gen mutiert ist: Diese Mutation kann sowohl leichte (Thalassämie-Merkmale) als auch schwere (Thalassämie-Zwischenfälle) Fälle von Anämie verursachen.
  • In einem Fall, in dem die Mutation in beiden Genen vorkommt: Diese Mutation verursacht einen schweren Zustand, der als Beta-Thalassämie oder Cooley-Anämie bekannt ist.

Untertypen

Alpha- und Beta-Thalassämie wurden weiter in zwei Unterkategorien unterteilt:

Thalassemia Minor

Wenn die defekten Gene nur von einem einzigen Elternteil vererbt oder übertragen werden, kann dies zu einer Erkrankung führen, die als Thalassämie bezeichnet wird. Menschen, die an dieser Erkrankung leiden, werden als Träger der Krankheit bezeichnet. Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, haben Sie möglicherweise keine gesundheitlichen Komplikationen, aber Sie können dieses defekte Gen an Ihr Baby weitergeben.

Thalassemia major

Wenn die defekten Gene von beiden Elternteilen vererbt werden, kann dies zu einer lebensbedrohlichen Erkrankung führen, die als Beta-Thalassämie bezeichnet wird. Thalassemia major verursacht schwerwiegende Komplikationen bei ungeborenen Babys. Die meisten Babys mit Alpha-Thalassämie machen es nicht zur Schwangerschaft oder Geburt. Beta-Thalassämie ist häufiger bei Säuglingen und Kindern als bei Alpha-Thalassämie.

Wodurch wird Thalassämie in der Schwangerschaft verursacht?

In folgenden Fällen kann es zu einer Thalassämie in der Schwangerschaft kommen:

  • Sie können das defekte Gen von einem Ihrer Eltern erben.
  • Sie können die deformierten Gene von beiden Eltern erben.
  • Sie erben die defekten Gene eher, wenn Sie zu asiatischen, afrikanischen, nahöstlichen oder mediterranen Ethnien gehören.

Wie wissen Sie, ob Sie Thalassämie haben?

Folgende Punkte können Ihnen helfen, zu wissen, ob Sie in der Schwangerschaft eine Thalassämie haben:

  • Wenn Sie an einem schweren Fall von Thalassämie leiden, nehmen Sie möglicherweise bereits Medikamente und Behandlungen auf.
  • Ihr Arzt kann Ihnen während Ihres ersten vorgeburtlichen Besuchs Blutuntersuchungen vorschreiben. Diese Tests umfassen auch den Thalassämie-Test während der Schwangerschaft.
  • Möglicherweise erhalten Sie vor Ihrer Schwangerschaft Blutuntersuchungen für Sie und Ihren Partner, um zu erfahren, ob Sie oder Ihr Partner an Thalassämie leiden.
  • Möglicherweise wissen Sie nicht, dass Sie an Thalassämie leiden, wenn Sie alpha- oder beta-leichte Thalassämie haben. Ihre Blutuntersuchungen helfen Ihnen bei der Bestimmung.

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Wie wissen Sie, ob Ihr ungeborenes Baby Thalassämie hat?

Thalassämie ist eine Erbkrankheit, wenn also entweder Sie oder Ihr Partner oder beide Thalassämie haben; Es besteht die Möglichkeit, dass es Ihrem ungeborenen Kind auch möglich ist.

Wenn ein alleinerziehender Elternteil ein defekter Genträger ist, sind die Chancen, dass das ungeborene Baby dieses Gen erhält, eins zu zwei. Wenn jedoch beide Eltern die Träger der Gene verformt haben, hat das Baby folgende Chancen, Thalassämie zu erben:

  • Bei 25% besteht die Gefahr, dass Ihr Baby einen schweren Fall von Thalassämie hat
  • Bei 25% besteht die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby weder Träger ist noch irgendeine Krankheit hat
  • 50% Chancen, dass Ihr Baby ein asymptomatischer Träger ist

Falls Sie oder Ihr Partner über eine Thalassämie-Erkrankung verfügen, können von Ihrem Arzt folgende Tests zur vorgeburtlichen Diagnose von Thalassämie verschrieben werden:

  • Ihr Arzt kann Ihr Fruchtwasser nach 15 Wochen Schwangerschaft testen. Dieser Test zur Ãœberprüfung der Fruchtwasserflüssigkeit um Ihr Baby wird als Amniozentese bezeichnet.
  • Ihr Arzt kann nach etwa elf bis vierzehn Schwangerschaftswochen eine Probe Ihrer Plazenta nehmen. Die Plazenta wird für DNA-Tests verwendet und dieser Test wird als Chorionzotten bezeichnet.
  • Ihr Arzt führt möglicherweise eine Blutentnahme durch. Dieser Test kann zwischen achtzehn und einundzwanzig Wochen Schwangerschaft durchgeführt werden. Das Blut für die Nabelschnur wird zum Testen genommen.

Wenn das ungeborene Kind mit alpha-Thalassämie major diagnostiziert wird, sind die Überlebenschancen sehr gering. Der Arzt kann empfehlen, die Schwangerschaft zu beenden, da das Baby möglicherweise nicht bis zur Geburt oder Geburt erhalten bleibt.

Wie wirkt sich Thalassämie auf Schwangerschaft und Geburt aus?

Wenn Sie an Thalassämie leiden, werden Sie während der gesamten Schwangerschaft von Ihrer Hebamme und Ihrem Arzt streng überwacht. Ihr Arzt kann Ihnen Folsäure verschreiben, da dies das Risiko für Neuralrohrdefekte (Spina bifida) Ihres Babys verringern würde. Die Dosierung kann je nach Zustand variieren.

Falls Sie Beta-Thalassämie haben, kann Ihr Arzt Ihre Eisenwerte im Körper regelmäßig überprüfen. Möglicherweise werden Ihnen Eisentabletten verschrieben, um den Eisenbedarf des Körpers in der Schwangerschaft wieder aufzufüllen.

Wenn Sie eine Alpha-Thalassämie-Erkrankung haben, kann es zu einer leichten oder schweren Anämie kommen. Möglicherweise benötigen Sie eine Bluttransfusion, um Anämie abzuwehren.

Falls Sie Beta-Thalassämie haben, können Sie schwerwiegende Komplikationen in Ihrer Schwangerschaft haben. Sie benötigen möglicherweise eine ständige Überwachung, Medikamente und Bluttransfusionen, um eine gesunde Schwangerschaft aufrechtzuerhalten.

Thalassämie kann bei der Geburt Komplikationen verursachen. Daher wird empfohlen, sich für eine Krankenhauslieferung zu entscheiden. Für den Fall, dass Sie Beta-Thalassämie haben, kann dies Ihre Knochen stark beeinträchtigen. Eine vaginale Entbindung ist möglicherweise nicht möglich und erfordert einen Kaiserschnitt im Krankenhaus.

Behandlung

Die Behandlungsmöglichkeiten für Thalassämie variieren je nach Schwere und Komplexität des jeweiligen Falls. Im Folgenden sind einige der häufigsten Behandlungsoptionen aufgeführt, die Ihnen von Ihrem Arzt vorgeschlagen werden können:

  • Möglicherweise werden Ihnen Ergänzungen und Medikamente verschrieben
  • Sie werden möglicherweise zur Bluttransfusion beraten
  • Möglicherweise wird empfohlen, sich einer Knochenmarkstransplantation zu unterziehen
  • In schweren Fällen kann eine Operation zum Entfernen Ihrer Gallenblase oder Milz empfohlen werden

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Wird Ihr Baby Thalassämie haben?

So wissen Sie, ob Ihr Baby Thalassämie hat oder nicht:

  1. Wenn Sie oder Ihr Partner eine geringfügige Thalassämie haben: Es besteht die gleiche Chance, dass Ihr Baby entweder die defekten Gene erbt oder dass Ihr Baby die defekten Gene überhaupt nicht erbt. In diesem Fall ist Ihr Baby jedoch nicht von großer Thalassämie.
  2. Wenn Sie und Ihr Ehepartner beide eine geringfügige Thalassämie haben: Die Chancen stehen einer von vier, dass Ihr Baby die defekten Gene überhaupt nicht erbt. Obwohl Ihr Baby die gleichen Chancen hat, mit Thalassemia major geboren zu werden. Die Chancen stehen jedoch einer von zwei, dass Ihr Baby mit Thalassämie-Moll geboren wird.

Die oben genannten Möglichkeiten bleiben in jedem Fall der Schwangerschaft desselben Paares gleich. Dies bedeutet, egal wie viele Kinder ein Paar hat, es gelten jeweils die oben genannten Möglichkeiten.

Wenn Ihre Schwangerschaftstests zeigen, dass Sie an Thalassämie leiden, müssen Sie sich möglicherweise verschiedenen anderen Tests unterziehen, um das Vorhandensein dieser genetischen Störung bei Ihrem ungeborenen Kind festzustellen. Falls sich herausstellt, dass Ihr ungeborenes Kind von Thalassämie betroffen ist, kann Ihr Arzt Ihnen raten, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Der Berater wird Ihnen helfen, Ihre Situation zu verstehen und verschiedene Behandlungsoptionen zu empfehlen, die Sie in Betracht ziehen. Die sofortige und rechtzeitige Maßnahme wird alle größeren Komplikationen abwehren, die aufgrund dieser genetischen Störung auftreten können.

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