"Wir konnten nicht glauben, dass es so war": die herzzerreißende Alzheimer-Diagnose des Kindes

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Die Alzheimer-Krankheit ist etwas, was wir normalerweise mit älteren Menschen in Verbindung bringen, aber der 18 Monate alte Marian McGlocklin ist der Beweis dafür, dass der grausame Zustand nicht immer diejenigen wählt, die bereits ein reiches und erfülltes Leben geführt haben.

Das US-Kleinkind hat eine seltene Stoffwechselstörung, die als Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC1) bezeichnet wird. Es ist auch als Alzheimer bei Kindern bekannt.

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  • Seitdem Marians Familie von ihrer Diagnose erfuhr, kämpft sie um ihr Leben und versucht, ein Heilmittel zu finden. Jetzt haben sie eine GoFundMe-Seite mit dem Ziel eingerichtet, fast 200.000 US-Dollar zu sammeln, um genau das tun zu können.

    Im ersten Monat haben sie außergewöhnliche 72.000 Dollar gesammelt, aber es ist noch ein weiter Weg, um ihr Ziel zu erreichen.

    "Als Marian geboren wurde, wussten wir, dass etwas Unerwartetes da war, ihre Beine waren so dünn, ihr Schrei ein wenig leise", sagt Marians Mutter Sara auf ihrer GoFundMe-Seite. "Aber wir hatten nie gedacht, dass sie frühe Symptome eines fortschreitenden, tödlichen Zustands zeigte."

    "Wir bitten um Ihre Hilfe, um unser süßes Baby zu retten. Marian, eine verehrte kleine Schwester der 4-jährigen Emily, platzt vor Liebe und Leben.

    "Sie tanzt zu Row Row Your Boat. Sie sagt" Tank you "und" boun boun "mit einem breiten Grinsen, während sie sich auf die Couch springt.

    "Mit viel Verwüstung haben wir jedoch letzte Woche erfahren, dass sie sich auch gegen eine tödliche, fortschreitende, neurodegenerative Speicherkrankheit für ihr Leben einsetzt. Sie ist erst 18 Monate alt."

    NPC1 verhindert, dass die Zellen Cholesterin verarbeiten und entsorgen. Dies führt zu einer schädlichen Anhäufung im gesamten Körper, was zu vergrößerten Organen, Lungenschäden und langsamer und stetiger neurologischer Schädigung führt - dies ist der Grund für die Demenz.

    Weltweit wurden nur 500 Kinder mit NPC1 diagnostiziert. Tragischerweise wird nur die Hälfte dieser Kinder ohne Intervention ihren zehnten Geburtstag erleben. Und aufgrund der Demenz können diese Kinder ihre Eltern nicht erkennen und verlieren schließlich die Fähigkeit zu essen, zu sprechen, sich zu bewegen oder sogar zu atmen.

    Die McGlocklin-Familie ist zuversichtlich, dass eine Heilung gefunden werden kann und Marian dieses Schicksal nicht erleiden muss.

    Als die Familie im Februar ihre Diagnose erhielt, wurde ihnen gesagt, es sei tödlich. Schockiert und mit gebrochenem Herzen erreichten sie andere Familien, die an NPC1 litten, und erfuhren schnell, dass Hoffnung in Form einer klinischen Studie mit dem Wirkstoff Cyclodextrin bestand.

    Cyclodextrin ist eine Zuckerkomponente, die in fettfreien Dressings und in Margarine vorkommt und Marians Leben retten könnte. Frühe Studien haben gezeigt, dass Kinder im Niedergang stabilisiert werden können, um das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen - etwas, das noch vor wenigen Jahren für unmöglich gehalten wurde.

    Kinder, die früh gefangen werden, wie Marian, nehmen an, dass sie regelmäßig mit Cyclodextrin behandelt werden. Die Behandlung wird durch einen Rückenmarkstich durchgeführt und muss alle zwei Wochen auf unbestimmte Zeit verabreicht werden, um wirksam zu sein. Die Zulassung für die Behandlung ist in Kalifornien, wo die Familie McGlocklin lebt, noch ausständig. Daher haben sie sich verpflichtet, alle zwei Wochen nach Chicago zu fliegen, bis die Behandlung vor Ort genehmigt wird.

    Die an Mäusen getestete Gentherapie war auch auf der Suche nach einer dauerhafteren Heilung für NPC1 ermutigend, aber die Familie McGlocklin steht im Wettlauf mit der Zeit, um den Fortschritt der Krankheit zu stoppen und eine Heilung zu finden, bevor sie verursacht werden kann irreversible Degeneration in Marians Zellen.

    "Wir hoffen auch von ganzem Herzen, dass Sie sich als Fürsprecher für den NPC einsetzen und zur Verbreitung des Bewusstseins beitragen", sagt Sara. "Bitte teilen Sie Marians Geschichte in sozialen Medien mit Ihren Freunden und Netzwerken, um uns dabei zu helfen, Bewusstsein und Unterstützung aufzubauen ... mit dem Hashtag #hopeformarian"

    Sie können auf der GoFundMe-Seite von Marian spenden oder mehr über NPC1 erfahren.

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