Gentests während der Schwangerschaft - Zweck, Typen und Genauigkeit

Inhalt:

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In diesem Artikel

  • Was ist Gentest?
  • Wann wird die genetische Untersuchung idealerweise in der Schwangerschaft durchgeführt?
  • Warum wird diese Prüfung empfohlen?
  • Was sind häufige genetische Erkrankungen?
  • Haupttypen von vorgeburtlichen genetischen Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt wurden
  • Was bedeuten die Ergebnisse der vorgeburtlichen genetischen Tests?
  • Wie genau sind diese genetischen Screening-Tests?
  • Gibt es Risiken für genetische Tests während der Schwangerschaft?

Möglicherweise müssen Sie während der Schwangerschaft verschiedene Tests und Vorsorgeuntersuchungen durchführen, um das Wohlbefinden Ihres Babys sicherzustellen. Manchmal werden Eltern für Gentests während der Schwangerschaft empfohlen, dies kann durchgeführt werden, um genetische Anomalien im ungeborenen Baby zu überwinden. In dem folgenden Artikel werden Zweck, Typen und verschiedene andere Aspekte von Gentests diskutiert.

Was ist Gentest?

Gentests umfassen das Testen des Blutes beider Eltern, um auf abnormale Gene zu achten, die die Eltern an ihr Baby weitergeben können. Falls einer der Eltern abnormale Gene aufweist, kann es keine genetischen Komplikationen geben. Falls beide Elternteile eine Anomalie in ihren Genen aufweisen, besteht sogar eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass Ihr Baby auch fehlerhafte Gene hat.

Wann wird die genetische Untersuchung idealerweise in der Schwangerschaft durchgeführt?

Es wird empfohlen, einen Gentest durchzuführen, bevor Sie schwanger werden möchten. Und wenn die Schwangerschaft möglicherweise nicht geplant ist, sollten Sie sich frühzeitig für eine genetische Beratung entscheiden.

Warum wird diese Prüfung empfohlen?

Es kann sein, dass Ihr Arzt aus einem der folgenden Gründe genetische Babytests oder genetische fötale Tests empfohlen hat:

  • Wenn Sie eine Frau sind, die zwei oder mehr als zwei Fehlgeburten hatte. Manchmal können bestimmte chromosomale Deformitäten des Fötus zu einer spontanen Fehlgeburt führen.
  • Wenn Sie, Ihr Partner oder ein enger Verwandter eine genetische Störung hat.
  • Wenn Sie bereits ein Kind haben, das (aus genetischen Gründen) an Geburtsfehlern leidet.
  • Wenn Sie eine ältere Frau sind, 35 Jahre oder mehr, können Gentests für eine Schwangerschaft von über 35 Jahren empfohlen werden.
  • Wenn Sie eine Totgeburt hatten, bei der Ihr Baby körperliche Anzeichen einer genetischen Erkrankung hat.
  • Wenn die vorgeburtlichen Vorsorgeuntersuchungen nicht normal waren.

Dies sind einige der Gründe, aus denen Ihr Arzt Ihnen empfehlen könnte, sich einem Gentest zu unterziehen.

Was sind häufige genetische Erkrankungen?

Hier einige häufige genetische Erkrankungen, die aufgrund fehlerhafter oder deformierter Gene auftreten können:

1. Thalassämie

Thalassämie ist eine Blutkrankheit, die zu Komplikationen wie Anämie, Lebererkrankungen oder Problemen beim Knochenwachstum führen kann. In einigen Fällen kann ein Baby, das an dieser genetischen Störung leidet, nicht einmal überleben.

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2. Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine tödliche genetische Erkrankung, die zu lebensbedrohlichen Komplikationen bei Ihrem Baby führen kann. Es kann schwere Verdauungsprobleme verursachen oder sogar zu Lungenschäden führen.

3. Sichelzellkrankheit

Dieses genetische Problem kann zu verschiedenen gesundheitlichen Komplikationen wie Anämie, geschwächtem Immunsystem usw. führen.

4. Fragiles X-Syndrom

Dies kann zu geistiger Behinderung, Lernbehinderungen und Entwicklungsstörungen bei Ihrem Kind führen.

5. Tay-Sachs-Krankheit

Diese genetische Störung beeinträchtigt das Nervensystem Ihres Babys und kann daher zu verschiedenen Problemen des Nervensystems führen, insbesondere in der frühen Kindheit.

6. Duchenne-Muskeldystrophie

Diese genetische Erkrankung wird deutlich, bevor Ihr Kind seine formale Ausbildung beginnt, die etwa 6 Jahre alt ist. Dies kann zu schwächeren Muskeln führen und Ermüdung verursachen. Es kann sich von den Beinen bis zum oberen Teil des Körpers entwickeln.

Haupttypen von vorgeburtlichen genetischen Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt wurden

Sie fragen sich vielleicht, welche Gentests während der Schwangerschaft durchgeführt werden? Nun, es gibt zwei Haupttests, die Ihr Arzt Ihnen empfehlen kann: Screening-Tests und diagnostische Tests. Weitere Informationen dazu, wie diese vorgeburtlichen genetischen Tests während der Schwangerschaft durchgeführt werden können, um eventuelle genetische Störungen zu überprüfen:

1. Screening-Tests

Die Vorsorgeuntersuchungen zeigen möglicherweise an, ob Sie ein Baby mit genetischen Erkrankungen haben.

ein. Erster Trimester-kombinierter Screening-Test

Der genetische Test während des ersten Trimesters der Schwangerschaft wird durch Blutuntersuchungen während der 10 bis 12 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt Dies kann auch einen Ultraschall in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche beinhalten. Die Ergebnisse dieser beiden Tests können dazu beitragen, das Risiko einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder einer Trisomie 18 zu ermitteln. Die Tests sagen jedoch nicht aus, ob Ihr Baby diese Beschwerden hat oder nicht.

b. Mütterliches Serum-Screening

Bei einem Gentest während des zweiten Trimesters der Schwangerschaft kann ein Bluttest im Zeitraum von 15 bis 20 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt werden, um das Risiko für neuronale Geburtsfehler (Spina bifida), das Down-Syndrom oder die Trisomie 18 festzustellen empfohlen, für weitere Tests zu gehen.

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2. Diagnosetests

Die Diagnosetests zeigen Ihnen möglicherweise die Defekte an, die Ihr Baby haben kann.

ein. Chorionic Villus Sampling (CVS) (11 bis 12 Wochen)

Bei diesem Test wird eine Plazentaprobe entnommen und auf genetische Erkrankungen wie Mukoviszidose, Down-Syndrom und andere untersucht. In einigen seltenen Fällen kann eine Frau aufgrund dieses Tests eine Fehlgeburt haben, obwohl die Wahrscheinlichkeit nur 1 von 100 ist.

b. Amniozentese (15 bis 18 Wochen)

Bei diesem Test wird das Fruchtwasser getestet, um genetische Störungen wie das Down-Syndrom und andere zu untersuchen. Manchmal führt dieser Test zu einer Fehlgeburt, obwohl die Chancen sehr gering sind (1 von 200 Fällen).

c. Ultraschalluntersuchungen (18 bis 20 Wochen)

Dieser Test kann zu einem späteren Zeitpunkt in der Schwangerschaft durchgeführt werden, um strukturelle und körperliche Anomalien, Defekte der Gliedmaßen, Herzanomalien und Spina bifida zu identifizieren.

Was bedeuten die Ergebnisse der vorgeburtlichen genetischen Tests?

Die Testergebnisse der vorgeburtlichen genetischen Tests können positiv oder negativ sein. Wenn die Testergebnisse positiv sind, bedeutet dies, dass Ihr Baby möglicherweise ein höheres Risiko für verschiedene genetische Anomalien aufweist. Dies bedeutet jedoch nicht, dass Ihr Baby dies definitiv hat. Wenn die Testergebnisse dagegen negativ sind, bedeutet dies, dass Ihr Baby nur geringe Chancen hat, genetische Erkrankungen zu haben. Es schließt jedoch die Möglichkeit nicht ganz aus.

Die Gentests, die Amniozentese oder Chorionic Villus Sampling beinhalten, können im Vergleich zu anderen Testmethoden umfassendere und eindeutigere Ergebnisse liefern. Nach Ihren Testergebnissen kann Ihr Arzt Sie von einem genetischen Berater beraten lassen, um Ihren Fall zu verstehen und die weitere Vorgehensweise zu erläutern.

Wie genau sind diese genetischen Screening-Tests?

Ebenso wie die Möglichkeit, dass Testergebnisse fehlerhaft werden, besteht die Möglichkeit, dass genetische Screening-Tests auch fehlerhafte Ergebnisse zeigen. Wenn die Testergebnisse positiv sind, es jedoch kein Problem gibt, werden sie als falsch positive Testergebnisse bezeichnet. Wenn die Testergebnisse negativ sind, jedoch ein Problem vorliegt, werden sie als falsch negative Testergebnisse bezeichnet. Sie können sich an Ihren Arzt wenden, um mehr über Ihre Testergebnisse und deren Authentizität zu erfahren.

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Gibt es Risiken für genetische Tests während der Schwangerschaft?

Schwangerschaft kann Sie skeptisch machen, da alles, was Sie tun, auch Auswirkungen auf Ihr Baby haben kann. Vielleicht wundern Sie sich also, ob es Gentests gibt, von denen Sie wissen sollten. Zuallererst ist zu verstehen, dass Gentests eine persönliche Entscheidung sind. Wenn Sie also darüber nachdenken, ob die genetische Beratung ein Risiko hat oder nicht, ist die Antwort, dass sie mehr emotionalen Stress als körperlichen Stress haben kann. Denn es kann äußerst entmutigend sein und es ist schwer zu wissen, dass Sie ein Baby mit einer genetischen Störung haben können, was das Leben Ihres Kindes beeinträchtigen kann.

Die Screening-Tests zeigen Ihnen nur, ob Sie ein Baby mit einer genetischen Erkrankung haben und wenn Sie Defekte kennen, die Sie diagnostischen Tests unterziehen müssen. Auf der anderen Seite möchten Eltern möglicherweise wissen, ob eine genetische Störung besser auf ihr Baby vorbereitet ist. Andere möchten wissen, wie sie die Schwangerschaft beenden können. Es gibt jedoch Eltern, die nicht wissen wollen, ob ihr Baby möglicherweise eine genetische Störung hat oder nicht. Es liegt ganz bei Ihnen als Eltern, zu entscheiden, ob Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen wollen oder nicht.

Ob Sie sich für Gentests entscheiden oder nicht, es ist absolut Ihre Entscheidung zu treffen. Wenn Sie jedoch denken, dass Sie oder Ihr Partner möglicherweise irgendeine genetische Störung haben, ist es eine gute Idee, mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen und zu wissen, was Sie am besten tun können, um Komplikationen bei Ihrem Baby zu vermeiden.

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