Die meisten angehenden Eltern, die schwere genetische Störungen haben, sind sich dessen nicht bewusst
Video abspielenVideo abspielenVideo abspielenDie Wiedergabe nicht
Was ist das Fragile-X-Syndrom?
Eine Person ist möglicherweise vollständig von der genetischen Erkrankung betroffen, zeigt jedoch nicht alle Symptome und Merkmale. Video: Geliefert
Nahezu 90 Prozent der Paare, bei denen das Risiko besteht, Babys mit verheerenden genetischen Erkrankungen zu bekommen, haben keine Familienanamnese und keine Ahnung, dass sie potenzielle Träger sind. Eine Studie mit 12.000 Tests hat ergeben.
Die Feststellung hat das Murdoch Children's Research Institute erstaunt, wonach die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby mit Mukoviszidose, zerbrechlichem X-Syndrom und spinaler Muskelatrophie geboren wird, mit der Wahrscheinlichkeit vergleichbar ist, dass ein Kind mit Down-Syndrom geboren wird.
Schwangeren wird routinemäßig ein Screening auf das Down-Syndrom angeboten, aber nur jedes zehnte Paar, das ein Baby haben will, hat Tests für die anderen ebenso schwerwiegenden Zustände.
Unter denjenigen, die von einer seltenen genetischen Erkrankung blind gemacht wurden, sind das Melbourne-Paar Kirsty und Aaron McConnell.
Sie hatten beide ein gesundes Kind in einer früheren Beziehung gehabt und hatten keinen Grund zu der Annahme, dass sie Träger der Muskelatrophie der Wirbelsäule waren.
Aber als ihre Tochter Lily ungefähr fünf Monate alt war, bemerkten sie, dass sie sich kaum noch halten konnte.
Schließlich wurde bei Lily die schwerste Form der seltenen Muskelschwäche diagnostiziert.
Es wird nicht erwartet, dass Kinder mit Typ 1-Wirbelsäulen-Muskelatrophie nach ihrem zweiten Geburtstag leben. Während Lilys Persönlichkeit aufblühte - und sie mit den Augen kommunizieren konnte, um zu zeigen, was sie brauchte -, versagte ihr Körper.
"Es hat ihre Fähigkeit beeinträchtigt, alles zu tun", sagte Frau McConnell.
"Sie konnte nicht mehr schlucken. Sie musste am Ende eine Magensonde haben. Sie konnte nicht bequem atmen, was wirklich schwer zu beobachten war.
"Sie hat nie gerollt. Sie hat sich nie aufgesetzt. Sie hat sich nie wirklich bewegt. Es war ziemlich schrecklich."
Lily starb im März, aber ihre Eltern reden weiterhin öffentlich über sie, damit andere Familien nicht das durchmachen können, was sie getan haben.
Frau McConnell sagte, sie hätte noch nie von einem genetischen Screening auf spinale Muskelatrophie gehört, bevor sie Lily hatte.
"Wir wussten nicht, dass es eine Option war", sagte sie.
"Es ist uns einfach nicht in den Sinn gekommen, dass wir zusammenkommen und ein eigenes Kind haben könnten, um die fürchterlichen Auswirkungen zu haben."
Die Forscher fordern nun, dass allen künftigen Eltern routinemäßig genetische Trägeruntersuchungen angeboten werden.
Die Studie des Instituts untersuchte die Ergebnisse von 12.000 Tests, die an schwangeren Frauen und Paaren durchgeführt wurden, die ein Kind wegen Mukoviszidose, zerbrechlichem X-Syndrom und spinaler Muskelatrophie haben wollen.
Das Fragile-X-Syndrom verursacht intellektuelle Beeinträchtigungen sowie Verhaltens- und Lernprobleme und ist weltweit die häufigste Ursache für Autismus. Die spinale Muskelatrophie ist eine schwere Muskelschwunderkrankung, während Mukoviszidose die Lunge und das Verdauungssystem schädigt.
Die Studie ergab, dass einer von 20 Personen, die untersucht wurden, ein Beförderer für mindestens eine der drei Erkrankungen war und 88 Prozent dieser Beförderer keine familiäre Vorgeschichte hatten.
Die Mehrheit der Tests wurde von Geburtshelfern und Fertilitätsspezialisten in Auftrag gegeben, und 69 Prozent der untersuchten Frauen waren bei der Untersuchung bereits schwanger.
Der Forscher des Murdoch-Instituts David Amor sagte, er hoffe, dass Hausärzte vor der Schwangerschaft einen genetischen Träger-Test anbieten würden, genauso wie sie über die Ernährung oder den Röteltest sprechen könnten.
"Wir wissen, dass die Mehrheit der Paare, die vor der Schwangerschaft Träger gefunden haben, IVF in Verbindung mit Gentests von Embryonen verwenden wird", sagte er.
"Wir wissen, dass rund 80 Prozent der Frauen, die schwanger sind, sich für Tests [für das Down-Syndrom] entscheiden.
"Das Gesamtrisiko einer dieser Erkrankungen ist mit dem des Down-Syndroms vergleichbar. Dennoch werden diese Tests nur bei weniger als 10 Prozent der Frauen oder Paare durchgeführt, die eine Schwangerschaft planen."