Ein neuer Pränataltest könnte die Ursachen für Schwangerschaftskomplikationen identifizieren
Ein revolutionärer Screening-Test für vorgeburtliche Chromosomen könnte der Schlüssel sein, um erwartenden Eltern dabei zu helfen, Ursachen für schwere Schwangerschaftskomplikationen zu finden.
Ein revolutionärer vorgeburtlicher Chromosomen-Screening-Test könnte der Schlüssel dazu sein, dass erwartete Eltern die Ursache schwerer Schwangerschaftskomplikationen wie Fehlgeburten und fötaler Tod finden können.
In der weltweit größten Studie dieses Typs untersuchten Forscher des Victorian Clinical Genetics Services des Murdoch Children's Research Institute und des Northern California Services Laboratory von Illuma die Schwangerschaften von 90.000 Frauen mit dem modernsten vorgeburtlichen Screening.
Schwangere können bereits auf einen nicht-invasiven vorgeburtlichen Test zugreifen, der eine 99-prozentige Genauigkeitsrate für die Erkennung des Down-Syndroms aus der 10-wöchigen Schwangerschaftsdauer bietet.
Historisch hat das Verfahren nur nach den häufigsten Trisomien gescreent, einer genetischen Störung, bei der eine Person drei statt eines Chromosoms hat und sich auf etwa drei bis fünf bestimmte Chromosomen konzentriert.
Bei einem großen medizinischen Durchbruch erweiterten die Forscher den Umfang des traditionellen nicht-invasiven vorgeburtlichen Bluttests, indem sie bis zu 24 Chromosomen durchmusterten und seltene genetische Störungen identifizieren.
"Durch die Ausweitung des nichtinvasiven Pränataltests auf alle Chromosomen können Frauen nie zuvor verfügbare Informationen über den Gesundheitszustand ihrer Schwangerschaft erhalten", sagte Dr. Mark Pertile, Leiter der Fortpflanzungsgenetik bei Victorian Clinical Genetics Services.
"Was der Forschung fehlte oder zusätzliche Kopien dieser Chromosomen, kann zu schwerwiegenden Schwangerschaftskomplikationen führen, einschließlich Fehlgeburten, Einschränkung des Wachstums des Fötus und spontanem Tod des Fötus."
Dr. Pertile sagte, in einigen Fällen sei nur die Plazenta von der seltenen Trisomie betroffen und nicht das Baby, aber dies könne zu ernsthaften Problemen für die normale Entwicklung der Schwangerschaft führen.
Während der Schwangerschaft gelangen kleine Fragmente genetischen Materials von der Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter.
Dieses genetische Material kann mit nicht-invasiven vorgeburtlichen Tests getestet werden, um wichtige Informationen zur Gesundheit einer Schwangerschaft zu erhalten.
"Dies kann Ärzten bei der Überwachung von Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko für Komplikationen wie der Einschränkung des Wachstums des Fötus helfen und kann auch einen Grund dafür geben, warum einige Schwangerschaften eine Fehlgeburt hatten", sagte Dr. Pertile.
"Was wir anekdotisch fanden, war, dass einige Patienten sehr dankbar waren, einen Grund zu finden, warum ihre Schwangerschaften eine Fehlgeburt hatten."
Er fügte hinzu, dass Ärzte das Screening auch verwendeten, um Chromosomenbedingungen zu identifizieren und die Funktion der Plazenta zu überwachen, um die Risiken für Mutter und Baby zu minimieren.
Das Murdoch-Kinderforschungsinstitut ist das einzige Zentrum der Welt, in dem jährlich etwa 15.000 Frauen fortgeschrittene Vorsorgeuntersuchungen durchführen. Dr. Pertile hofft, dass dies in den kommenden Jahren zunehmen wird.
Die Forschung wurde in zwei klinischen Laboratorien in Welt und den USA durchgeführt.