Screening-Tests für Neugeborene

Inhalt:

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In diesem Artikel

  • Was ist Neugeborenen-Screening?
  • Warum ist es wichtig, ein Baby-Screening zu haben?
  • Gründe, warum Baby gescreent wird
  • Wann findet das Neugeborenen-Screening statt?
  • Liste aller Screening-Tests für Neugeborene
  • Wie wird die Säuglingsuntersuchung durchgeführt?
  • Wie soll man das Baby auf das Screening vorbereiten?
  • Tut der Neugeborenen-Screening-Test Ihrem Baby weh?
  • Wird das Screening auf genetische Störungen durchgeführt?
  • Testberichte
  • Was ist, wenn es Probleme mit dem Baby gibt?
  • Baby-Screening und Homebirths
  • Was ist, wenn sich Ihr Baby nicht einem Screening unterzieht?
  • FAQ's

Ein Neugeborenes ist empfindlich und muss sich nach neun Monaten in der Gebärmutter an seine neue Umgebung anpassen. Die jüngsten Entwicklungen in Wissenschaft und Medizin haben es Ärzten ermöglicht, den Zustand eines Babys von dem Moment an zu überwachen, wenn die ersten Organe Gestalt annehmen. Es ist jedoch sehr wichtig, dass ein Screening unmittelbar nach der Geburt des Kindes durchgeführt wird, um einen guten Gesundheitszustand und die frühzeitige Erkennung von Erkrankungen zu gewährleisten.

Was ist Neugeborenen-Screening?

Ein Screening-Test für Neugeborene ist ein einfacher Test, der an Neugeborenen durchgeführt wird, um potenziell tödliche oder schädliche Erkrankungen zu untersuchen, die bei der Geburt nicht anderweitig erkannt werden können. Das Screening wird kurz nach der Geburt und manchmal vor dem Verlassen des Krankenhauses durchgeführt. Das Verfahren ist einfach und umfasst eine Blutuntersuchung sowie Hörtests.

Warum ist es wichtig, ein Baby-Screening zu haben?

Das Neugeborenen-Screening ist von Bedeutung, da es bei der Früherkennung aller nachteiligen Zustände, an denen das Baby leiden könnte, hilft. Die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings ermöglichen es Ärzten, sofort die notwendigen Maßnahmen zu ergreifen, um die Gesundheit des Kindes zu schützen.

Gründe, warum Baby gescreent wird

Der wichtigste Grund für das Neugeborenen-Screening für Babys ist die frühzeitige Diagnose eines medizinischen Zustands, so dass das Kind rechtzeitig betreut und behandelt werden kann. Dies wird dazu beitragen, dass die Entwicklung des Kindes gesund und normal ist.

Welche Erkrankungen sind beim Neugeborenen-Screening enthalten?

Der Screening-Test für Säuglinge sucht in der Regel nach einer Vielzahl von Erkrankungen, die Folgendes umfassen:

  • Phenylketonurie (PKU): PKU ist eine Stoffwechselstörung, bei der Babys ein Enzym fehlt, das zur Verarbeitung von Phenylalanin erforderlich ist, was für das normale Wachstum von Kindern wichtig ist. Das Neugeborenen-Screening der PKU kann helfen, eine Über- oder Unterproduktion von Phenylalanin zu erkennen und das Problem zu behandeln.
  • Sichelzellkrankheit: Diese Krankheit befällt die roten Blutkörperchen und macht sie klebrig, brüchig und steif. Diese Bedingung schränkt die Bewegung der roten Blutkörperchen in den Blutbahnen ein, wodurch lebenswichtige Organe geschädigt werden können und das Baby anfällig für eine lebensbedrohliche Infektion werden kann. Diese Bedingung wird normalerweise genetisch vererbt. Der Neugeborenen-Screeningtest kann diese Krankheit erkennen und die Ärzte können dem Baby eine geeignete Behandlung anbieten.
  • MCAD-Mangel: MCAD ist ein Enzym, das den Abbau von Fettsäuren im Körper unterstützt, und ein Mangel an MCAD-Enzym kann zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel im Baby führen. Es ist wichtig sicherzustellen, dass Kinder mit diesem Mangel in regelmäßigen Abständen nahrhafte Lebensmittel erhalten und keine Mahlzeiten auslassen.
  • Tyrosinämie: Tyrosinämie ist eine Erkrankung, die zu intellektuellen Behinderungen, Leberproblemen oder sogar Leberversagen führen kann. Die Behandlung erfordert eine spezielle Diät oder manchmal eine Lebertransplantation.
  • Biotinidase-Mangel: Biotinidase ist ein Enzym, das Biotin recycelt, ein Vitamin mit B-Komplex, das dem Körper hilft, Nahrung in Energie umzuwandeln, und ein Mangel an derselben kann zu Hörstörungen, Anfällen, Immunsystemmangel und sogar zum Tod führen. Babys, die mit diesem Mangel entdeckt werden, können als Sicherheitsmaßnahme zusätzliches Biotin erhalten.
  • Angeborene Nebennieren-Hyperplasie (CAH): Diese Störung kann sich nachteilig auf die Genitalentwicklung auswirken und zum Tod durch Salzverlust der Nieren führen. Die Behandlung für diesen Zustand erfolgt durch Ergänzungen der fehlenden Hormone.
  • Ahornsirup-Urinerkrankung (MSUD): Diese Krankheit ruft den Urin nach verbranntem Zucker oder Ahornsirup aufgrund der Ansammlung von Aminosäuren im Körper hervor. Wenn es nicht frühzeitig behandelt wird, kann dies zu geistigen und körperlichen Behinderungen des Babys und auch zum Tod führen.
  • Mukoviszidose (CF ): Mukoviszidose setzt Kinder Lungenerkrankungen aus, da es sich um eine genetische Störung handelt, die sich auf die Lunge und das Verdauungssystem auswirkt. Es ist keine Heilung für diesen Zustand bekannt und die Behandlung zielt auf die Vorbeugung gegen schwere Lungenerkrankungen durch Antibiotika und Ernährungsdiät ab.

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  • Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID): Mangel an B- und T-Lymphozyten, einer Art spezialisierter weißer Blutkörperchen, die dem Körper bei der Bekämpfung von Infektionen helfen, verursacht diese schwerwiegende Störung des Immunsystems im Körper. Ein schwaches Immunsystem macht es dem Körper schwer, Infektionen zu bekämpfen, die Viren, Bakterien oder Pilze verursachen, wodurch das Baby anfällig für Krankheiten und Infektionen wird. Die Früherkennung von SCID kann helfen, Maßnahmen zur Stärkung des Immunsystems zu ergreifen.
  • Toxoplasmose: Toxoplasmose ist eine Infektion, die durch Toxoplasma gondii verursacht wird, ein winziger Parasit, der in menschlichen und tierischen Zellen leben kann und hauptsächlich bei Katzen und Nutztieren vorkommt. Diese Infektion kann zu schwerwiegenden Problemen für ein Baby führen, darunter Anfälle, Augenprobleme, geistige Behinderung oder Hirnschäden.
  • Galaktosämie: Dies ist ein Zustand, bei dem das Enzym, das Glukose in Glukose umwandelt, beim Baby fehlt. In einem solchen Zustand müssen alle Milchprodukte aus der Ernährung des Babys genommen werden.
  • Angeborene Hypothyreose: Diese Bedingung führt dazu, dass Babys nicht genug Schilddrüsenhormon haben, was die Entwicklung und das Wachstum des Gehirns verlangsamt. Das Baby kann mit oralen Dosen von Schilddrüsenhormon behandelt werden, wenn der Zustand frühzeitig erkannt wird.
  • Hörscreening : Es ist wichtig, dass Sie einen Neugeborenen-Hörtest innerhalb von 3 Wochen nach der Geburt Ihres Babys durchführen lassen. Kinder entwickeln frühzeitig Sprach- und Sprachkenntnisse, und das Hören spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung dieser Fähigkeiten. Eine frühzeitige Erkennung von Hörverlust und deren Behandlung kann dem Baby zu einem normalen intellektuellen Wachstum verhelfen.

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Die meisten durch Neugeborenen-Screening-Tests beim Baby erkannten Krankheiten können korrigiert werden, wenn die zertifizierten Fachkräfte rechtzeitig Maßnahmen ergreifen.

Wann findet das Neugeborenen-Screening statt?

Das metabolische Screening von Säuglingen wird normalerweise unmittelbar nach der Geburt des Kindes durchgeführt. Die richtige Zeit für einen Bluttest ist zwischen 24 und 48 Stunden nach der Geburt, da viele Zustände unentdeckt bleiben, wenn die Blutprobe vor 24 Stunden entnommen wird, und es zu spät wird, um Korrekturmaßnahmen zu ergreifen, wenn der Test nach 48 Stunden durchgeführt wird. Das Baby benötigt möglicherweise einen zweiten Vorsorge-Test, wenn es zwei Wochen alt ist, um genaue Ergebnisse sicherzustellen.

Liste aller Screening-Tests für Neugeborene

Ein Neugeborenes wird für über 50 Erkrankungen unter der folgenden Testkategorie untersucht:

  • Hämoglobinopathien : Test zur Ermittlung von Problemen im Zusammenhang mit Hämoglobin, zu denen Erkrankungen wie Sichelzellkrankheit, Thalassämie usw. gehören.
  • Endokrine Störungen: Durchmusterung auf Zustände, die hormonelle Ungleichgewichte wie Hypothyreose verursachen.
  • Kohlenhydratstörungen: Tests auf Bedingungen wie Laktoseintoleranz, die sich auf den Kohlenhydratstoffwechsel auswirken.
  • Infektionskrankheiten: Prüfung auf infektionsverursachende Viren und andere Antikörper.

Die verschiedenen Arten von Tests umfassen:

  • Bluttest: Dieser Test wird auch als Fersenstabtest bezeichnet, da die Blutprobe durch Stechen der Ferse des Babys gezogen wird. Die Blutprobe wird gesammelt und auf eine gefilterte Karte gelegt, die Blutpunkte erzeugt, die zum Testen geschickt werden.
  • Hörscreening-Test: In der Regel werden beim Baby zwei verschiedene Hörtests durchgeführt. Diese Tests dauern etwa fünf bis zehn Minuten und sind für das Kind sicher.
    • Otoakustischer Emissionstest (OET): Bei diesem Test versuchen die Ärzte festzustellen, ob die Ohren des Babys normal auf Geräusche reagieren.
    • Auditory Brain Stem Response (ABR): Der Zweck dieses Tests besteht darin, die Nerven zu bewerten, die Schall zum Gehirn übertragen, und wie das Gehirn auf diesen Klang reagiert. Dieser Test wird durchgeführt, indem Miniatur-Ohrhörer in das Ohr eingeführt und der Ton abgespielt wird.
  • Test der Pulsoximetrie: Mit diesem Test soll der Sauerstoffgehalt im Blut des Kindes gemessen werden. Dies kann bei der Erkennung von Babys mit kritischer angeborener Herzfehler (CCHD) hilfreich sein. Der Test wird durchgeführt, nachdem das Baby 24 Stunden mit einer als Pulsoximeter bezeichneten Maschine absolviert hat.

Wie wird die Säuglingsuntersuchung durchgeführt?

Das Verfahren für den metabolischen Screeningtest für Neugeborene ist einfach und nicht zeitaufwändig. Die meisten Tests werden innerhalb von 2 Tagen nach der Geburt des Babys durchgeführt. Der Bluttest ist der einzige schmerzhafte Test, da die Blutprobe durch Stechen in die Ferse des Kindes gezogen wird. Die Eltern können wählen, anwesend zu sein, wenn die Testverfahren am Kind durchgeführt werden.

Wenn das Screening innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt des Kindes durchgeführt wird, wird empfohlen, die Tests innerhalb von 1 bis 2 Wochen erneut durchzuführen.

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Wie soll man das Baby auf das Screening vorbereiten?

Neugeborenen-Screening-Verfahren sind einfach und erfordern keine besondere Vorbereitung seitens der Eltern oder des Babys. Die meisten Vorsorgeuntersuchungen werden vor der Entlassung der Mutter und des Kindes und unter vollständiger Aufsicht von professionellen Ärzten durchgeführt.

Es wird empfohlen, das Baby vor und / oder nach dem Eingriff zu stillen / zu füttern und sicherzustellen, dass sich das Baby während des Eingriffs wohl und warm fühlt.

Bei der Blutuntersuchung entscheiden sich Eltern möglicherweise dafür, das Kind zu halten und zu trösten, während die Probe aus der Ferse des Kindes gezogen wird, da dies schmerzhaft sein wird. Für andere Tests ist es am besten, das Baby in den Schlafmodus zu versetzen, damit die erforderlichen Instrumente problemlos am Baby angebracht werden können.

Tut der Neugeborenen-Screening-Test Ihrem Baby weh?

Wie bereits erwähnt, ist der einzige Test, der Ihr Baby verletzt, der Bluttest. Die Blutprobe wird durch einen kleinen Stich in der Ferse des Babys entnommen, wodurch das Kind kurzzeitig unwohl wird. Der Stachel heilt schnell und hinterlässt keine Narbe auf dem Kind.

Krankenhäuser haben ausgebildete Fachkräfte, die mit dem Baby umgehen und maximalen Komfort bieten. Die Eltern können auch wählen, ob sie ihr Baby während des Tests behandeln möchten.

Wird das Screening auf genetische Störungen durchgeführt?

Das Screening-Verfahren umfasst auch Tests zur Identifizierung genetischer und vererbter Erkrankungen wie Mukoviszidose, Phenylketonurie, Sichelzellenanämie usw. Durch die frühzeitige Erkennung dieser genetischen Störungen können Ärzte Vorsichtsmaßnahmen ergreifen, um ihre Auswirkungen auf das Kind zu begrenzen.

Testberichte

Die Testberichte aus dem Screening des Babys werden normalerweise innerhalb von 2-3 Wochen nach dem Test an den Arzt gesendet. Nachfolgend die üblichen Testergebnisse aus dem Screening-Prozess:

    Screening-Test - negativ

Ein negatives Ergebnis oder ein In-Range-Ergebnis bedeutet, dass alle getesteten Parameter im normalen Bereich liegen und kein erhöhtes Risiko für das Kind besteht. Normalerweise sind in solchen Situationen keine Nachprüfungen erforderlich.

    Screeningtest - positiv

Ein positiver Bericht oder ein Bericht außerhalb des gültigen Bereichs zeigt an, dass mindestens einer der Testparameter nicht im normalen Bereich liegt oder fehlerhaft ist. Bei einem positiven Bericht werden die Eltern benachrichtigt. Der positive Bericht selbst bedeutet nicht, dass das Kind an einer Krankheit leidet, es ist ein Indikator und erfordert weitere Tests, um das Problem zu diagnostizieren. Sobald die Ursache des Problems festgestellt wurde, kann der Arzt die erforderlichen Korrekturmaßnahmen vorschlagen.

Es ist zu beachten, dass die Tests möglicherweise nicht immer genau sind und es immer Fehler gibt. In seltenen Fällen kann es vorkommen, dass der Bericht Ergebnisse als grenzwertig darstellt. Eine solche Situation kann weitere Tests erfordern.

Was ist, wenn es Probleme mit dem Baby gibt?

Falls der Testbericht positiv ist, können die Ärzte weitere Testverfahren vorschlagen, um das Problem zu diagnostizieren. Sobald die Krankheit / Infektion identifiziert ist, wird der Arzt die erforderliche Behandlung oder den Diätplan vorschlagen, der dem Baby helfen wird, sich von der Erkrankung zu erholen.

Baby-Screening und Homebirths

Unabhängig davon, wo das Baby geboren wurde, ist es sehr wichtig, dass das Screening durchgeführt wird. Wenn Sie planen, das Baby zu Hause zu bringen oder wenn Ihr Baby zu Hause geboren ist, sollten Sie einen Termin bei Ihrem Arzt / bevorzugten Krankenhaus vereinbaren, in dem dieser Service verfügbar ist. Da der Zeitpunkt der Tests, insbesondere der Bluttest, sehr kritisch ist, ist es ideal, den Termin auf der Grundlage des voraussichtlichen Liefertermins vorab anzunehmen.

Die für die Durchführung der Tests erforderliche Ausrüstung ist möglicherweise in zu vielen Krankenhäusern nicht verfügbar. Daher ist es wichtig, dass Sie einen Platz im Krankenhaus vorab identifizieren und buchen.

Was ist, wenn sich Ihr Baby nicht einem Screening unterzieht?

Die Wahrscheinlichkeit, dass eine schwere Krankheit oder ein nachteiliger medizinischer Zustand unbemerkt bleibt, ist hoch, wenn das Baby nicht kurz nach der Geburt den Vorsorgeuntersuchungen unterzogen wird. Einige der Erkrankungen können auch lebensbedrohlich sein und zu abnormalem Wachstum oder in einigen Fällen sogar zum vorzeitigen Tod des Kindes führen.

FAQ's

1. Entspricht der PKU-Test einem Neugeborenen-Screening?

Ja, diese Tests sind die gleichen und einige Ärzte verwenden diese Wörter möglicherweise austauschbar.

2. Müssen Eltern nach einem Screening fragen?

Die meisten Krankenhäuser führen einen Screening-Test durch, ohne dass sie speziell danach gefragt werden müssen. Die Eltern können jedoch darum bitten, dass das Verfahren rechtzeitig durchgeführt wird.

3. Ist es obligatorisch, dass ein Baby bei der Geburt untersucht wird?

In Indien ist es nicht obligatorisch, bei der Geburt ein Baby zu untersuchen. Es wird jedoch empfohlen, das Verfahren durchzuführen, auch wenn es nicht zwingend ist.

Neugeborene Vorsorgeuntersuchungen sind die perfekte Möglichkeit, gesundheitliche Probleme zu erkennen, mit denen das Baby konfrontiert ist, und können bei Bedarf sofort helfen. Ein frühzeitiges Eingreifen hilft, verschiedene Probleme im Keim zu ersticken und wird für alle Babys empfohlen.

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