Sicherer, genauerer Down-Syndrom-Test kommt nach Australien
Neuer Test ist "eine sehr große Veränderung für Ärzte und Patienten" ... Dr. David Amor
Eine neue sichere, genauere Methode zur Erkennung des Down-Syndroms wird in der Welt eingesetzt, wodurch die Angst bei werdenden Eltern drastisch verringert wird.
Der Bluttest ist genauer als die derzeitigen Methoden und verringert die Notwendigkeit für riskante invasive Verfahren, die Fehlgeburten auslösen können.
Zwei neue britische Studien, die in der Fachzeitschrift Ultrasound in Geburtshilfe und Gynäkologie veröffentlicht wurden, legen nahe, dass der als cfDNA bezeichnete Test im ersten Trimester routinemäßig angeboten werden könnte.
David Amor, ein klinischer Genetiker am Murdoch Children's Research Institute in Melbourne, sagte, der Test sei seit etwa drei Monaten in World verfügbar.
Blutproben werden zu Testzwecken in die Vereinigten Staaten geschickt und kosten zwischen 850 und 1250 USD. Dr Amor rechnete jedoch damit, dass der Preis bis Ende 2013 auf etwa 650 USD sinken würde.
"Es wird die Art und Weise sein, in der Tests in der Zukunft durchgeführt werden ... Es wird eine sehr große Veränderung für Ärzte und Patienten sein", sagte Dr. Amor.
"Es ist ein weit zu bevorzugender Test, weil er weitaus genauere Antworten gibt und die Unsicherheit beseitigt. Dadurch werden weit weniger invasive Tests durchgeführt."
Dr. Amor sagte, er glaube, die Worldn-Testanalyse sei etwa ein Jahr entfernt.
Gegenwärtig umfassen die meisten Tests einen Ultraschall-Scan und einen mütterlichen Bluttest. Zusammen ergeben diese eine Risikoschätzung, und die Eltern müssen dann entscheiden, ob sie die genauen, aber riskanten invasiven Tests Amniozentese und Chorionic Villus Sampling (CVS) durchführen wollen. Beide verwenden eine Nadel über den schwangeren Bauch der Mutter und haben ein sehr geringes Risiko für eine Fehlgeburt.
Dr. Amor sagte, die einzige Schwäche des neuen Tests besteht darin, dass immer noch die Gefahr von falsch positiven Ergebnissen besteht. Obwohl die falsch-positive Rate unter einem Prozent liegt, sagte er, dass Amniozentese und CVS für einige immer noch notwendig wären.
"Die Folgen einer Beendigung einer gesunden Schwangerschaft sind offensichtlich gravierend. Daher wird empfohlen, dass Frauen mit anomalen nichtinvasiven Tests immer noch ein Amnio oder CVS haben, um die Ergebnisse zu bestätigen", sagte er.
"[Aber] der neue Test wird die Anzahl der Amnios und CVSes, die durchgeführt werden, erheblich reduzieren."
Die britischen Studien unter der Leitung von Kypros Nicolaides vom Londoner King's College zeigen erstmals, dass die neuen Tests für Routineuntersuchungen im ersten Trimester durchführbar sind.
Tests, die in 1005 Schwangerschaften nach 10 Wochen durchgeführt wurden, hatten eine niedrigere falsch-positive Rate und eine höhere Empfindlichkeit als die derzeitige Testmethode.
"Ein weiterer großer Vorteil von cfDNA-Tests ist die Meldung von Ergebnissen als sehr hohes oder sehr geringes Risiko. Dies erleichtert Eltern die Entscheidung für oder gegen invasive Tests", schreiben die Autoren.
- Mit AAP