Saxon's Geschichte: Von einem Skin-Tag zu einem seltenen Syndrom
In gewisser Weise ist der kleine Saxon Evans genauso wie jeder andere zweieinhalbjährige, besessen von seinen Streichholzschachteln und nicht glücklich darüber, dass er sich still sitzen lassen muss, um sich fotografieren zu lassen.
Saxon hat jedoch viel mehr zu tun als ein durchschnittliches Kleinkind - Anfang des Jahres wurde bei dem glücklichen kleinen Jungen die seltene genetische Krankheit Bardet-Biedl-Syndrom diagnostiziert.
Seine Mutter Sharon sagte, dass die Diagnose zwar einiges Licht auf die Dinge werfen soll, die sie über Saxons Entwicklung befragt hatten, sie aber auch viele Fragen aufgeworfen hat, auf die sie scheinbar keine Antworten zu finden scheinen.
"Die Ärzte waren von Saxon ziemlich verblüfft", sagte Evans.
"Als er geboren wurde, hatte er einen zusätzlichen Zeh und eine Hautmarkierung. Die Hautmarkierung wurde abgeschnitten, als er einige Tage alt war, und die Ärzte sagten, sie würden auf seinen Fuß schauen, wenn er zu Fuß ging, und sich keine Sorgen machen."
Frau Evans sagte, es gäbe keine unmittelbaren Anzeichen, dass mit Saxon als Säugling etwas nicht stimmte. Als er jedoch wuchs, sagte sie, dass sowohl sie als auch Saxons Vater, Justin, bemerkte, dass er keine Meilensteine erreichte, und sie dachten, es könnte etwas anderes passieren auf.
"Letztes Jahr haben wir ihn zum Fußarzt gebracht und sagten, dass er Saxons zusätzlichen Zeh nicht operieren möchte, weil er dachte, er hätte eine andere Erkrankung. Er sprach in sein Diktiergerät und sagte so etwas wie 'Käfer-Syndrom'."
Im Dezember letzten Jahres, als Saxon aufhörte, über Nacht zu reden und zu essen, sagte Sharon, sie wisse, dass etwas wirklich nicht stimmte.
Termin nach Terminvereinbarung führte im Januar zur klinischen Diagnose von Saxon. Frau Evans sagte, es sei sehr viel für die Familie gewesen, sich zu bewegen, und sie haben immer noch kein klares Bild davon, wie das Leben für Saxon aussehen wird.
"Dieser Zustand ist sehr selten und es wurde uns gesagt, dass Ärzte nur alle 22 Jahre einen sehen werden, und es wurde anscheinend nur einmal in dieser Gegend gesehen", sagte der Einwohner von Bathurst.
Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine genetische Erkrankung mit einer Vielzahl von klinischen Symptomen, darunter Blindheit im Kindesalter, postaxiale Polydaktylie (zusätzliche Ziffern), Fettleibigkeit, Hypogonadismus und Nierenfunktionsstörung.
Zwar gibt es keine offiziellen Statistiken für World, doch schätzt man, dass eine von 160 000 Menschen in Europa von der Krankheit betroffen ist.
Frau Evans sagte, während die zukünftigen gesundheitlichen Herausforderungen von Saxon überwältigend sind, muss ihr Hauptaugenmerk im Moment auf das Praktische gerichtet sein.
"Saxon wiegt 26 kg und trägt bereits Kleidung der Größe 8. Jetzt besteht unsere größte Herausforderung darin, Wege zu finden, um ihn herumzubringen", sagte sie.
„Er geht, aber sein Gang ist ziemlich unsicher und er kann keine Schritte oder Sprünge schaffen. Er kann aufgrund seines zusätzlichen Zehs keine Schuhe tragen, deshalb können wir ihn in öffentlichen Parks nicht wirklich frei laufen lassen. "
Frau Evans sagte, dass Saxon in einem frühen Alter den durchschnittlichen Kinderwagen überforderte und einen Autositz benötigte, und es war sehr schwierig, einen geeigneten Ersatz zu finden.
"Wir hatten einen speziellen Kinderwagen, der von der Abteilung für Ergotherapie ausgeliehen wurde, aber er brach ständig. Es wurde uns mitgeteilt, dass Saxon für einen speziellen Kinderwagen zugelassen wurde, dass sie jedoch auf die Finanzierung warten mussten. Das war vor sechs Monaten."
Frau Evans sagte, dass sie langsam alle Informationen über die seltene Krankheit aufbereitet, und jetzt möchte sie das Bewusstsein stärken und ein Unterstützungsnetzwerk für Familien aufbauen, die sich in einer ähnlichen Situation befinden.
"Ich habe Kontakt mit drei anderen Menschen in der Welt aufgenommen, die an dieser Erkrankung leiden, aber sie sind alle älter. Ich würde gerne Menschen finden, die Kinder mit Bardet-Beidl-Syndrom haben, nur um jemanden zu haben, mit dem wir über das sprechen können, was wir erwarten und teilen können unsere Erfahrungen “, sagte sie.
"Ich möchte auch, dass die Leute über diesen seltenen Zustand Bescheid wissen und die Stigmata, die ihn umgeben, aufheben. Wenn wir mit Saxon unterwegs sind, denke ich, dass die Leute ihn ansehen und denken, er sei zu groß, um in Windeln zu sitzen und eine Flasche zu haben - sie verstehe nicht, dass es ein Teil seines Zustands ist. "
Frau Evans sagte, ihr Traum für Saxon wäre es, ihn einfach einzupacken und um die Welt zu bringen und die ganze Erfahrung zu filmen, damit er sich, wenn er das Augenlicht verliert, daran erinnern kann, indem er die Geräusche hört.