Sequenzieller Test während der Schwangerschaft

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In diesem Artikel

  • Was ist sequentieller Test?
  • Wann und wie wird ein sequentieller Screening-Test durchgeführt?
  • Wie genau ist das sequentielle Screening?
  • Sequenzielle Screening-Testergebnisse?
  • FAQs

Die meisten Frauen haben ereignislose Schwangerschaften, solange sie die richtige Menge an Sorgfalt und Vorsorge anwenden. So selten es auch ist, es gibt eine kleine Möglichkeit, dass der Fötus schwerwiegende körperliche oder psychische Defekte haben kann, die ihn unfähig machen. Aus diesem Grund empfiehlt Ihr Arzt manchmal, einen speziellen Test durchzuführen, der als sequentielles Screening oder sequentieller genetischer Test bezeichnet wird, um auf fötale Anomalien zu prüfen. Die Tests sind nicht für die Diagnose eines Zustands gedacht, sondern vermitteln Ihnen ein umfassenderes Bild der möglichen Komplikationen. In diesem Artikel erfahren Sie alles über sequentielle Tests während der Schwangerschaft, deren Ablauf, Genauigkeit sowie den Umgang mit den Ergebnissen.

Was ist sequentieller Test?

Sequenzielles Screening ist ein Satz vorgeburtlicher Tests, mit denen jede Art von genetischen oder Neuralrohrdefekten identifiziert werden kann. Dieser Test besteht aus zwei Stufen und kann die Risiken der Geburt eines Kindes mit Komplikationen aufgrund von Entwicklungsfehlern ermitteln. Dazu gehören genetische Anomalien wie das Down-Syndrom, das durch das Auftreten einer dritten Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Deshalb wird es auch als Trisomie 21 bezeichnet. Bei Kindern mit Down-Syndrom kommt es zu Wachstumsverzögerungen, typischen Gesichtsmerkmalen sowie einigen geistige Behinderungen.

In ähnlicher Weise ist die Trisomie 18 oder das Edwards-Syndrom auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 zurückzuführen. Babys, die unter dieser Erkrankung geboren werden, sind viel kleiner und leiden unter Herzbeschwerden, deformierten Körperteilen und extremer geistiger Behinderung. Andere Probleme sind offene Neuralrohrdefekte wie Anenzephalie und Spina bifida. Anenzephalie ist, wenn ein Teil des Gehirns fehlt, was dazu führt, dass Babys tot geboren werden oder kurz nach der Geburt sterben. Spina bifida tritt auf, wenn die Wirbelsäule das Rückenmark nicht vollständig abdichtet. Betroffene Babys haben Probleme mit Beweglichkeit, Beinproblemen und einer Latexallergie. Sequenzprüfungen werden nicht erzwungen, da viele Menschen möglicherweise unbequem sind oder solche Details nicht kennen möchten.

Wann und wie wird ein sequentieller Screening-Test durchgeführt?

Der sequentielle Screeningtest besteht aus zwei Stufen. Die erste Phase wird normalerweise während des ersten Trimesters zwischen der elften und dreizehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wenn der erste Test ein geringes Risiko aufweist, wird das zweite Stadium im zweiten Trimester zwischen der sechzehnten und zwanzigsten Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Ergebnisse kombinieren die Risikomöglichkeiten der ersten und zweiten Stufe. Beide Stufen werden im Folgenden beschrieben:

1. Sequentielle Stufe eins

Der erste Schritt beinhaltet einen Ultraschall, der die Nackentransparenz, den mit Flüssigkeit gefüllten Bereich hinter dem Hals des Fötus, misst. Dies kann das Risiko von Chromosomenanomalien wie Triploidie bewerten. Der zweite und wichtigere Schritt besteht darin, der Mutter Blut abzunehmen und auf den Gehalt bestimmter Proteine ​​zu testen.

Bluttest

Plazentaproteine ​​gelangen während der Schwangerschaft in das Blut der Mutter, und diese Proteine ​​sind bei Babys mit Chromosomenstörungen in höheren Mengen vorhanden. Beim sequentiellen Screening-Bluttest wird das Vorhandensein und die Konzentration dieser Proteine ​​überprüft. Die Risikofaktoren werden anhand einer komplexen Methode festgelegt, die Ihr Körpergewicht, Ihren Diabetes-Status, Ihren Rauchstatus, Ihre Rasse, Ihre Fötuszahl, Ihr Alter und das Alter des Fötus einschließt. Zwei der wichtigsten beteiligten Proteine ​​sind unten aufgeführt.

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PAPP-A

PAPP-A oder mit der Schwangerschaft assoziiertes Plasmaprotein A ist ein Plazentaprotein, das im Blut der Mutter gefunden wird. Wenn Ihre PAPP-A-Spiegel niedrig sind, erhöht dies die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby an Trisomie 18 oder Down-Syndrom leidet. Dies könnte auch andere ungünstige Schwangerschaftsauswirkungen bedeuten, z. B. Bluthochdruck, Fehlgeburt, Totgeburt und verringertes Geburtsgewicht. Viele gesunde Schwangerschaften weisen jedoch oft auch einen niedrigen PAPP-A-Spiegel auf, so dass Sie sich keine Sorgen machen müssen, wenn Ihre anderen Testergebnisse in Ordnung sind.

HCG

hCG oder humanes Choriongonadotropin ist ein wichtiges Plazentaprotein, das viele entscheidende Schwangerschaftsprozesse steuert. Die hCG-Spiegel sind bei Föten mit Trisomie 18 niedriger, bei Dys dagegen höher. Da es verschiedene Arten von hCG gibt, müssen sie alle ein Screening durchlaufen, um die Gesamtkonzentration im Blutkreislauf der Mutter abzuschätzen.

2. Sequentielle Stufe zwei

Die zweite Stufe des sequentiellen Screeningtests umfasst auch einen Bluttest, um die Konzentrationen verschiedener Proteine ​​im Blutstrom während des zweiten Trimesters zu überprüfen. Die vier am häufigsten bewerteten Proteine ​​in dieser Phase sind:

AFP

Alpha-Fetoprotein, auch bekannt als AFP, wird in der fötalen Leber synthetisiert. Die Menge an AFP steigt allmählich an, während sich die Schwangerschaft fortsetzt. Dieses Protein befindet sich jedoch in einer höheren Konzentration im Blutkreislauf der Mutter, wenn das Baby Spina bifida, einen offenen Neuralrohrdefekt, hat. Dies liegt daran, dass durch den Defekt eine Öffnung auf der Haut des Fötus entsteht, durch die das AFP entweichen und sich im Blut der Mutter konzentrieren kann. Im Gegensatz dazu sind Downs und Trisomie 18 betroffen, wenn die AFP-Werte im Blut der Mutter niedriger als normal sind.

HCG

hCG, das bereits im First-Trimester-Sequenzscreening getestet wurde, wird erneut überprüft. Die Ergebnisse sind die gleichen: Niedrige hCG-Spiegel deuten auf Trisomie 18 hin, während hohe hCG-Spiegel auf Downs hindeuten.

Vervierfachen

Nicht konjugiertes Östriol wird sowohl von der Plazenta als auch von der fötalen Leber produziert. Dieses Protein nimmt im Verlauf der Schwangerschaft zu, seine Konzentration fällt jedoch unter den Normalwert, wenn der Fötus entweder Trisomie 18 oder das Down-Syndrom hat.

Dimeres Inhibin A

Dimeres Inhibin A ist ein Plazenta-Protein, dessen Spiegel in der Mitte des zweiten Trimesters mehr oder weniger konstant sind. Höhere als normale Mengen an dimerem Inhibin A deuten darauf hin, dass das Baby möglicherweise ein Down-Syndrom hat, geringere Mengen jedoch eine Trisomie 18.

Wie genau ist das sequentielle Screening?

In der ersten Stufe liegt die Vorhersagegenauigkeit für Trisomie 18 und das Down-Syndrom bei rund achtzig Prozent. Stufe zwei erhöht die Genauigkeit für diese Chromosomendefekte auf neunzig Prozent und für offene Neuralrohrdefekte auf achtzig Prozent. Das Down-Syndrom und die Spina bifida treten einmal pro 1000 Babys auf, während die Trisomie 18 bei einem von 7000 Babys auftritt. Bitte beachten Sie jedoch, dass diese Tests möglicherweise nicht alle Fälle des Down-Syndroms identifizieren, was bedeutet, dass ein Ergebnis mit niedrigem Risiko trotzdem zu einem Kind mit Down führen kann. Weiterhin können sequenzielle Screening-Tests falsch positive Ergebnisse zeigen, die auf einen fötalen Defekt hinweisen, wenn es tatsächlich keinen gibt.

Sequenzielle Screening-Testergebnisse?

Die endgültigen sequentiellen Screening-Ergebnisse nach dem Kombinieren der ersten und zweiten Stufen werden in einer von zwei Formen dargestellt: positiv oder negativ.

1. positiv

Etwa ein Prozent aller Frauen zeigt nach der ersten Testphase ein positives Ergebnis, dh eine festgestellte Anomalie. Wenn Ihr Risiko gering erscheint, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise für die zweite Testphase empfehlen.

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2. Negativ

Ein negatives Ergebnis nach beiden Stadien bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Fetus mit einer genetischen Anomalie vorliegt, gering ist, aber immer noch möglich ist.

FAQs

Nachfolgend finden Sie einige wichtige Fragen, die häufig zum Sequenztest gestellt werden.

1. Wie viele Tage dauert das Testergebnis?

Nach einer Blutentnahme dauert es ungefähr eine Woche, bis die Testergebnisse wiederhergestellt sind.

2. Was ist, wenn der sequentielle Test abnormale Ergebnisse zeigt?

Wenn Sie für eine der Anomalien ein positives Ergebnis erhalten, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise einen genetischen Berater, um Ihre Risiken besser zu verstehen und die erforderlichen Informationen und Ratschläge bereitzustellen. Sie können auch über weitere Testmöglichkeiten sprechen, wie z. B. Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, sekundären Ultraschall und zellfreie DNA.

3. Was ist, wenn bei der sequentiellen Überprüfung normale Ergebnisse angezeigt werden?

Selbst wenn Sie ein negatives oder normales Ergebnis erhalten, werden Sie wahrscheinlich während Ihrer Schwangerschaftsuntersuchungen engmaschig von Ihrem Arzt überwacht.

4. Werden sequentielle Screening-Verfahren für alle schwangeren Frauen empfohlen?

Ja, alle sequentiellen Durchmusterungsverfahren werden für schwangere Frauen empfohlen, vor allem aber für diejenigen, die Schwangerschaften kompliziert haben oder wahrscheinlich haben werden. Dies gilt auch für Frauen, die über 40 Jahre alt sind und in der Familie Geburtsprobleme, Diabetes, Strahlenbelastung und übermäßige Medikamenteneinnahme aufweisen.

5. Kann sequentielles Screening auch für Zwillinge genau funktionieren?

Während sequentielle Tests auch mit Zwillingen durchgeführt werden können, ist der Prozess nicht so einfach, wodurch die Vorhersageraten sinken. Ihr Arzt wird entweder jedes Baby einzeln auf Abnormalitäten untersuchen oder eine einzelne Beurteilung vornehmen.

Sequentielle Screening-Tests sind eine der zahlreichen verfügbaren Methoden, um die Risiken eines Fötus mit Defekten oder Komplikationen zu bewerten. So schwierig das Ergebnis dieser Tests auch sein mag, Sie können sich darauf verlassen, dass Sie sich auf Ihre Familie, Freunde und Ihren Partner für die emotionale Unterstützung verlassen können.

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