10 Fakten über pränatale Gentests
Pränatale Gentests können sehr verwirrend und emotional sein. Mit Hilfe von Jennifer Hoskovec, der Direktorin der Pränatalen Genetischen Beratung an der Medizinischen Fakultät der Universität von Texas in Houston, finden Sie hier einige Antworten auf einige der schwierigsten Fragen, die Eltern stellen.
1. Träger-Screening kann vor der Schwangerschaft durchgeführt werden
Das Carrier-Screening ist eine Standard-Blutuntersuchung, die bei einer Frau vor der Schwangerschaft oder während einer Schwangerschaft durchgeführt werden kann, bei der rezessive Zustände und Krankheiten untersucht werden. Es gibt verschiedene "Panels", auch Träger-Screening-Chargen genannt, die manchmal von der ethnischen Herkunft abhängen. Wenn eine Frau in einem Träger-Screening positiv testet, wird dem Vater der gleiche Test angeboten. Wenn der Vater auch positiv testet, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus diesen Zustand hat. Wenden Sie sich an Ihren Arzt oder einen genetischen Berater, um weitere Tests und ein erweitertes Carrier-Screening zu besprechen.
2. Tests im ersten und zweiten Trimester sind Standardpraktiken
Ein Nackentransparenztest wird im ersten Trimester einer Schwangerschaft angeboten. Mit diesem Test werden durch Blutuntersuchungen und Ultraschall die Risiken für das Down-Syndrom sowie andere schwerwiegendere und seltenere Chromosomenanomalien bewertet. Wenn im ersten Trimester kein Nackentransparenztest durchgeführt wird, wird im zweiten Trimester ein "Quad-Screen" -Bluttest angeboten. Diese Standardtests bergen kein Risiko für eine Schwangerschaft. Um mehr über diese Tests zu erfahren, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder einen genetischen Berater.
3. Fruchtwasserproben Fruchtwasser
Amniozentese wird in der Regel zwischen der 16. und 24. Woche für Frauen mit einem erhöhten Risiko für Chromosomenanomalien oder andere genetische Erkrankungen aufgrund der Familienanamnese, des Alters der Mutter oder einer abnormalen Nackentransparenz oder eines Quad-Screening angeboten. Die Amniozentese wird durchgeführt, indem eine Nadel in den Bauch der Mutter gestochen wird, um eine Probe des Fruchtwassers um das Baby herum zu entnehmen. Mithilfe dieser Stichprobe können Ärzte genauere Informationen erhalten. Dies ist ein diagnostischer Test, der eine Wahrscheinlichkeit von 1/3 oder weniger für Komplikationen während der Schwangerschaft darstellt. Komplikationen können Blutungen, Flüssigkeit oder eine Fehlgeburt sein. In einigen Regionen wird möglicherweise keine Amniozentese angeboten. Wenden Sie sich daher an Ihren Arzt oder genetischen Berater, um weitere Informationen zu erhalten.
4. CVS-Test (Chronic Villus Sampling) für Plazentagewebe
CVS tritt zwischen der 11. und 13. Woche auf - früher als ein Amnio, das manche Frauen bevorzugen. CVS ist auch ein invasiver Test. Statt Fruchtwasser zu entnehmen, wird das Gewebe der Plazenta entnommen. Gründe für ein CVS sind eine frühere Schwangerschaft mit einer Anomalie, eine Familienanamnese mit genetischen Erkrankungen, ein abnormales Screening-Ergebnis im ersten Trimester oder die Geburt einer Mutter über 35 Jahre. CVS birgt ein geringes Risiko für die Schwangerschaft von 1% oder weniger, abhängig vom behandelnden Arzt. Komplikationen können Blutungen, Flüssigkeitsverlust oder Fehlgeburten sein. CVS ist nur in bestimmten Regionen verfügbar. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder genetischen Berater, um weitere Informationen zu CVS zu erhalten.
5. Nicht-invasive vorgeburtliche Tests (NIPT) sind die neuesten Tests
NIPT ist eine neue (ab Herbst 2011) Blutuntersuchung, die Frauen ab neun Schwangerschaftswochen durchführen können. NIPT, auch als zellfreies DNA-Screening bekannt, misst die fetale DNA im Blutkreislauf der Mutter und kann spezifische Chromosomenanomalien wie Trisomie 13 und Trisomie 18 identifizieren. Die Vorteile von NIPT sind, dass es nicht invasiv ist und eine höhere Genauigkeit aufweist als die ersten und zweiten Trimester Bildschirme. Mit NIPT sind keine Risiken verbunden, es bestehen jedoch Einschränkungen. Es ist ein Screening-Test, kein diagnostischer Test wie Amniozentese oder CVS, und ein positives Ergebnis könnte von Frauen verlangen, dass sie sich weiteren Tests unterziehen. Wenden Sie sich an Ihren Arzt oder genetischen Berater, um weitere Informationen zu NIPT zu erhalten.
6. Orale Glukosetoleranztests sind Standard
Ein oraler Glukosetoleranztest ist für Schwangerschaftsdiabetes gedacht, den Frauen während der Schwangerschaft entwickeln. Schwangerschaftsdiabetes tritt nur bei Frauen auf, die vor der Schwangerschaft keinen Diabetes haben. Der Test wird zwischen der 24. und 28. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet das Trinken einer Glukose-Flüssigkeit, gefolgt von einer Blutuntersuchung 60 Minuten später. Wenn der Blutzucker zu hoch ist, führt der Arzt einen längeren zweiten Test durch. Es ist möglich, dass das erste Screening "fehlschlägt" und das zweite völlig in Ordnung ist. Wenn Schwangerschaftsdiabetes unbehandelt bleibt, kann dies ein Risiko für den Fötus darstellen, z. B. zu groß werden, Probleme bei der Geburt oder zusätzliche Probleme nach der Entbindung. Dieser Test wird allen schwangeren Frauen angeboten.
7. Anatomie-Scans (Ultraschall) Messen Sie das Baby - und zählen Sie Finger und Zehen
Nach 20 Wochen wird Ihr Arzt wahrscheinlich einen Anatomiescan anbieten. Dieser Ultraschall gibt dem Arzt die Möglichkeit, das Baby zu sehen und seine Messungen zu überprüfen sowie nach Auffälligkeiten im Körper, einschließlich der komplizierten Bereiche des Herzens, zu suchen. Abhängig von Ihrem Arzt wird Ultraschall möglicherweise monatlich nach der 20. Woche oder erst gegen Ende der Schwangerschaft angeboten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Häufigkeit der verfügbaren Scans. Die meisten Studien zeigen, dass diese Scans sicher sind, aber einige aufstrebende Wissenschaftler halten es für ratsam, unnötige Scans einzuschränken. Recherchiere.
8. Wer in Gefahr ist, entwickelt sich ständig weiter
Die Situationen mit dem höchsten Risiko sind solche mit einer genetisch bedingten Familienanamnese, solche, die zuvor mit einem Problem schwanger waren oder Fehlgeburten hatten. Diese Kriterien beginnen, die Bedeutung der Mutter über 35 Jahre zu übertreffen. Ärzte entfernen sich vom ethnischen Träger-Screening, da die Definition der ethnischen Zugehörigkeit immer schwieriger wird. Sichelzellenanämie ist bei Afroamerikanern noch häufiger. Tay-Sachs, familiäre Dysautonomie, Canavan-Krankheit und Mukoviszidose treten bei aschkenasischen Juden mit osteuropäischem Hintergrund häufiger auf. Wenn sich Informationen entwickeln, sollten Sie mit Ihrem Arzt oder genetischen Berater sprechen.
9. Gentests sind nicht erforderlich
Den Eltern werden genetische Tests angeboten, sie müssen jedoch entscheiden, wie viele Informationen sie über das Baby wünschen und wie diese verwendet werden sollen. Eltern entscheiden sich häufig für Gentests, um sich auf Komplikationen während der Schwangerschaft oder nach der Schwangerschaft vorzubereiten. Ärzte und genetische Berater sind für die Unterstützung der Eltern von entscheidender Bedeutung, indem sie Ressourcen, Empfehlungen und ausgewogene Informationen bereitstellen. Es ist wichtig festzustellen, wo sich Ihr Arzt in der Entwicklung dieser Tests befindet. Wenn Ihr Arzt keinen genetischen Berater hat, an den Sie sich wenden können, können Sie auf der Website der National Society of Genetic Counselors (NSGC.org) Ihre Postleitzahl eingeben.
10. Die Versicherung deckt nicht immer Gentests ab
Der Versicherungsschutz für Gentests hängt in hohem Maße von der Art der Tests ab, die Sie erhalten, und von Ihrem Versicherungsträger. Routine-Gentests wie das Carrier-Screening, die Nackentransparenz und die Quad-Tests werden in der Regel teilweise abgedeckt. Neuere Tests, wie das NIPT, werden möglicherweise nicht abgedeckt. Viele Arztpraxen sind mit den Richtlinien für die einzelnen Versicherungspolicen vertraut, aber Familien möchten möglicherweise selbst prüfen, ob sie eine Police für genetische Vorsorgeuntersuchungen haben.