Alle Frauen sollten die Chance haben, auf fragile X-genetische Erkrankungen untersucht zu werden: Studie
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Was ist das Fragile-X-Syndrom?
Eine Person ist möglicherweise vollständig von der genetischen Erkrankung betroffen, zeigt jedoch nicht alle Symptome und Merkmale. Video: Geliefert
Als Kerry Moore zum ersten Mal von dem fragilen X-Syndrom erfuhr, saß sie mit ihrem 12 Monate alten Sohn im Büro des Entwicklungspädiaters.
Ihr Erstgeborener, Oliver, hatte wichtige Meilensteine verpasst - er konnte nur langsam krabbeln, laufen und sprechen -, und Frau Moore hatte gerade gelernt, was falsch war.
"Ich hatte keine Ahnung. Es kam aus dem Nichts", sagte Frau Moore.
"Ich war in einem vollkommenen Schock und es gab so viele Gefühle, dass ich fühlte. Schuld war eine große, weil ich sie meinem Baby weitergegeben habe."
Die genetische Erkrankung verursacht intellektuelle Beeinträchtigungen sowie Verhaltens- und Lernprobleme und ist weltweit die häufigste Ursache für Autismus.
Frauen, die Träger sind, haben das größte Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, und etwa eine von 250 Frauen in der Allgemeinbevölkerung ist Träger.
Und doch haben nur wenige von diesem Syndrom gehört und noch weniger werden dafür gescreent.
Tests für Beförderer sind privat verfügbar, aber aufgrund von Bedenken hinsichtlich der Komplexität der Informationen und des Potenzials für psychische Schäden wird den Frauen ohne familiäre Vorgeschichte nicht empfohlen, ein Träger-Screening durchzuführen.
Nun schlägt eine neue Studie des Murdoch Children's Research Institute vor, dass alle Frauen über das Screening auf den genetischen Zustand informiert werden sollten - vorzugsweise vor der Gründung einer Familie. - solange sie gut informiert sind und Unterstützung bei ihrer Entscheidung erhalten.
Die Studie, die kürzlich in der internationalen Zeitschrift Genetics in Medicine veröffentlicht wurde, wurde über drei Jahre hinweg durchgeführt und umfasste 1000 Worldn-Frauen, die schwanger waren oder eine Familie planten.
Die leitende Forscherin Professorin Sylvia Metcalfe sagte, die beste Praxis sei es, fundierte Entscheidungen über einen relativ häufigen Zustand zu ermöglichen.
"Alle Frauen laufen Gefahr, Trägerin zu werden", sagte Professor Metcalfe.
"[Bu] Es ist komplex, wie es vererbt wird und wie das Gen selbst das fragile X-Syndrom verursacht.
"Die Länge des Gens [FMR1] hängt mit der Erkrankung zusammen. Wenn Sie also ein Träger sind, haben Sie ein Gen von mittlerer Länge ... und das längere Gen ist mit dem fragilen X-Syndrom assoziiert."
Professor Metcalfe sagte jedoch, dass die Chance, dass das Trägergen zu einem längeren Gen wird, wenn es an das Kind weitergegeben wird, nicht für alle gleich ist.
"Es ist ein individuelles Risiko", sagte sie.
Professor Metcalfe sagte, das Screening, um festzustellen, ob jemand Träger ist, insbesondere vor der Gründung einer Familie, würde Frauen mehr Wahlmöglichkeiten bieten, einschließlich der Verwendung von IVF mit einem getesteten Embryo, bevor sie implantiert werden.
Sie sagte, dass Frauen, die Träger waren, auch ihre eigenen Gesundheitsprobleme haben könnten, einschließlich der frühen Wechseljahre.
Frau Moore, die jetzt zwei weitere Jungen hat, einen mit IVF, sagte, sie wünschte sich, sie hätte gewusst, dass sie eine Trägerin war, bevor sie ihre Familie gründete.
"Oliver [jetzt 15] ist sehr familienorientiert und hat viel Liebe. Das hilft uns, damit umzugehen", sagte sie.
"Zu wissen, dass Sie Träger sind, bevor Sie Kinder haben, bedeutet, dass Sie die Wahl haben.
"Sie können Pläne machen, es ist kein Schock, wenn Sie ein Neugeborenes bekommen."