Baby geboren mit extra Chromosom oder Trisomie - Was bedeutet es?

Inhalt:

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In diesem Artikel

  • Was bedeutet es, wenn ein Baby mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wird?
  • Ursachen und Risikofaktoren von zusätzlichem Chromosom bei Säuglingen
  • Was passiert, wenn das Neugeborene Trisomie hat?
  • Anzeichen einer Trisomie in der Schwangerschaft
  • Wie werden Trisomie-Erkrankungen diagnostiziert?
  • FAQs

Als Mutter versuchen Sie alles, um eine gesunde Schwangerschaft und ein gesundes Baby zu haben. Es kann jedoch Zeiten geben, in denen Babys aus verschiedenen Gründen bestimmte gesundheitliche Komplikationen im Mutterleib entwickeln können. Eine solche Komplikation, die ein Baby haben kann, ist ein zusätzliches Chromosom oder eine Trisomie. Ist es ein schwerwiegender Zustand und was bedeutet es? Wenn Sie diese Fragen im Kopf haben, empfehlen wir Ihnen, den folgenden Artikel zu lesen, um diesen Zustand besser zu verstehen.

Was bedeutet es, wenn ein Baby mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wird?

In den meisten Fällen wird ein Baby mit 2 Kopien jedes Chromosoms geboren: eine Kopie wird von der Mutter und die andere vom Vater geerbt. Manchmal kann es jedoch zu einer biologischen Störung während der Zellteilung kommen, und anstelle von 46 kann ein Baby mit 47 Chromosomen geboren werden. In wissenschaftlicher Hinsicht wird dies als "Trisomie" bezeichnet.

In den meisten Fällen kümmert sich die Natur um die Situation, der Fötus wird jedoch „abgebrochen“ - dh eine Mutter erleidet im ersten Trimester selbst eine Fehlgeburt. Wenn dies jedoch nicht der Fall ist, kann das Baby mit einem zusätzlichen Chromosom geboren werden. Trisomie wird am häufigsten bei Chromosom Nr. 21 beobachtet, einem als Down-Syndrom bekannten Zustand. Alle Babys, die mit dieser Erkrankung geboren werden, haben möglicherweise einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, aber nur 10 Prozent der Babys können einen schweren psychischen Zustand haben. Neben der Chromosomennummer 21 kann die Trisomie auch bei den Chromosomennummern 13 (Patau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom), 8 (Warkany-Syndrom) und 9 beobachtet werden, die jeweils durch charakteristische Symptome gekennzeichnet sind - sowohl physisch als auch psychisch . Babys mit einer Trisomie 13 oder 18 leben selten länger als ein paar Wochen oder Monate.

Ursachen und Risikofaktoren von zusätzlichem Chromosom bei Säuglingen

Sie fragen sich vielleicht als Mutter, dass was schiefgegangen ist und warum Ihr Baby diese Abnormalität hat. Hier finden Sie die Gründe, warum Sie verstehen, warum Ihr Baby in Gefahr ist:

Ursachen der Trisomie

1. Meiose-Anomalien

Meiose ist eine besondere Art der Zellteilung, die bei Frauen Eier und bei Männern Spermien verursacht. Sowohl die Eier als auch die Spermien haben jeweils nur 23 Chromosomen - eine Kopie jedes Chromosoms. Wenn die Meiose jedoch schief geht, kann dies zu einem Ei oder Sperma mit einem zusätzlichen Chromosom, einem fehlenden Chromosom oder zusätzlichen Chromosomenstücken führen.

2. Abnormalität der Mitose

Dies ist die Art der Zellteilung, durch die sich Ihr einzelliger Embryo vor der Geburt zu einem voll funktionsfähigen Baby entwickeln kann. Mitose tritt während des ganzen Lebens auf - sie hilft uns, abgestorbene Zellen aus dem Körper wieder aufzufüllen. Wenn Mitosen, die bei einem Fetus auftreten, irgendwann einmal schief gehen, kann dies zu einer Trisomie führen.

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Risikofaktoren der Trisomie

1. Das Alter der Mutter

Wenn eine werdende Mutter älter als 35 Jahre ist, erhöht sich ihre Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Trisomie zur Welt zu bringen. Dies liegt daran, dass sich die Qualität der Eier mit zunehmendem Alter der Frau verschlechtert, was die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen erhöht.

2. Mangel an Vitamin B

In vielen Trisomie-Fällen wurde festgestellt, dass die Mutter einen Vitamin-B-Mangel hatte, insbesondere Folsäure. Dies ist einer der Hauptgründe, warum Frauen Folsäurepräparate einnehmen, sobald sie schwanger werden.

3. Anwesenheit von Teratogenen

Teratogen ist jede Substanz, die einen Embryo schädigt. Teratogene beeinträchtigen die normale Entwicklung des Embryos und können zu Defekten bei Ihrem Baby führen. Einige allgemein bekannte Teratogene sind Alkohol, Rauchen, Tabakkonsum, bestimmte Medikamente, illegale Drogen, bakterielle oder virale Infektionen und Bestrahlung.

Was passiert, wenn das Neugeborene Trisomie hat?

Wenn Ihr Baby ein zusätzliches Chromosom hat, kann es in den meisten Fällen zu einer Fehlgeburt (noch bevor sich Ihr Baby vollständig entwickelt) oder zu einer Totgeburt führen. Wenn das Baby mit diesem Defekt überlebt, hat es möglicherweise nicht nur eine verkürzte Lebensdauer, sondern auch verschiedene gesundheitliche Komplikationen. Hier sind einige Gesundheitszustände oder Erkrankungen mit dem zusätzlichen Chromosom, das ein Baby haben kann:

Trisomie 21 - Down-Syndrom

Wie der Name vermuten lässt, entsteht diese Abnormalität in der Chromosomennummer 21, und dies ist die häufigste Abnormalität eines zusätzlichen Chromosoms. In ungefähr 90 Prozent der Fälle kann das Baby diese Anomalie von der Mutter Seite bekommen. Trisomie 21 oder Down-Syndrom tritt auf, wenn ein Baby mit einem Satz von drei 21 Chromosomen geboren wird.

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Nachfolgend sind die Arten des Down-Syndroms aufgeführt:

  • Standard-Trisomie 21: Jede Zelle im Körper hat eine zusätzliche Kopie der Chromosomennummer 21. Dies geschieht als Folge einer fehlerhaften Meiose (dh, entweder das Ei des Spermas hat ein zusätzliches Chromosom).
  • Mosaik-Down-Syndrom: Nur einige Körperzellen haben eine zusätzliche Chromosomenzahl 21. Dies ist in der Regel auf eine fehlerhafte Mitose (dh Entwicklung des Fötus im Mutterleib) zurückzuführen.
  • Translokations-Down-Syndrom: Dies tritt normalerweise auf, wenn sich die zusätzliche Kopie von Chromosom Nr. 21 an ein anderes Chromosom in der Zelle bindet.

Ein Baby mit Down-Syndrom kann das geistige Wachstum, Herzfehler, verzerrte Gesichtszüge usw. behindert haben.

Trisomie 18 - Edward-Syndrom

Babys mit dieser Chromosomenanomalie haben drei Chromosomen der Nummer 18. Diese Anomalie wird nach dem Arzt benannt, der diesen Defekt zuerst festgestellt hat. Babys, die bis zur Vollzeitschwangerschaft getragen werden, haben eine Überlebensrate von 50 Prozent, und Mädchen haben eine bessere Überlebensrate als Jungen.

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Dieses Syndrom kann auf folgende Weise auftreten:

  • Volle Trisomie 18: Jede Zelle im Körper des Babys hat ein zusätzliches Chromosom.
  • Mosaik-Trisomie 18: Nur noch wenige Zellen enthalten ein zusätzliches Chromosom.
  • Translokations-Trisomie 18: Dies ist ein genetischer Zustand, und in diesem Zustand können sich die Chromosomen aneinander anheften.

Das Baby, das mit dieser Anomalie geboren wurde, kann Lippenrisse, Defekte in lebenswichtigen Organen wie Nieren oder Herz, Neuralrohrdefekte usw. aufweisen.

Trisomie 13 - Patau-Syndrom

Die Trisomie 13 kann aus dem Glitch in Chromosom Nr. 13 resultieren.

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Diese Bedingung kann zu Folgendem führen:

  • Neuralrohrdefekte.
  • Schädeldefekte
  • Fehlbildung der Geschlechtsorgane und des Gehirns.
  • Herzerkrankungen
  • Extra Zehen oder Finger
  • Gaumenspalte oder Lippen

Babys mit Trisomie 13 oder 18 können bald nach der Geburt sterben; Nur wenige von ihnen können jedoch bis zu den Teenagerjahren überleben.

Anzeichen einer Trisomie in der Schwangerschaft

Einige Anzeichen einer Trisomie in der Schwangerschaft können Folgendes umfassen:

  • Geringere Bewegung des Fötus.
  • Das Wachstum entspricht nicht dem Schwangerschaftsalter.
  • Die Plazenta ist viel kleiner.
  • Es darf nur eine Nabelschnurarterie vorhanden sein.
  • Mehr Fruchtwasser um den Fötus.

Wie werden Trisomie-Erkrankungen diagnostiziert?

Ihr Arzt kann eine Trisomie-Störung durch eine der folgenden Techniken feststellen:

  • Testen des Fruchtwassers.
  • Durch eine Ultraschalluntersuchung.
  • Screening des mütterlichen Serums.
  • Testen der Zellprobe aus dem Choriongewebe oder CVS.
  • NIPT oder nicht-invasive vorgeburtliche Untersuchung der fötalen DNA.
  • Testen des Babys Blut nach der Geburt.
  • Blutuntersuchung im ersten und zweiten Trimester.
  • Neben einem Bluttest werden auch Hals und Rücken des Babys in einem Ultraschall untersucht.
  • Genetische Beratung von Frauen über 35 Jahren.

FAQs

Hier finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen zu Babys, die mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wurden:

1. Kann ein extra Geschlechtschromosom zu Störungen führen?

Ja, Geschlechtschromosomen können zu einigen Komplikationen führen, diese sind jedoch weniger schwerwiegend als diejenigen, die durch nichtgeschlechtliche Chromosomen verursacht werden. Einige der Störungen, die auftreten können, sind das XYY-Syndrom, das Klinefelter-Syndrom (XXY) oder das Triple-X-Syndrom.

2. Kann das Alter der Mutter die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms bei Babys erhöhen?

Ja. Eine ältere Frau bringt eher ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt. Dies liegt daran, dass ihre Fortpflanzungszellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 besitzen, was das Risiko erhöhen kann. Allerdings werden 75% der Babys mit Down-Syndrom von Müttern geboren, die 35 Jahre oder jünger sind. Wenn Sie älter als 35 Jahre sind, wird Ihnen möglicherweise empfohlen, sich vor der Empfängnis einer genetischen Beratung zu unterziehen.

3. Sind Kinder mit der gleichen Chromosomenanomalie gleich?

Es ist nicht notwendig, dass Kinder mit den gleichen Chromosomenanomalien gleich sind, da die Reaktion des Körpers auf das Syndrom vom Genaufbau abhängt und in jedem Fall einzigartig ist.

4. Haben auch Geschwister eines Kindes mit Chromosomenanomalien dasselbe Problem?

Dies ist möglicherweise nicht der Fall, da Abnormalitäten in den Chromosomen normalerweise zufällig sind und daher bedeutet, dass nicht alle Kinder, die zu einem Paar geboren werden, dieselbe Chromosomenanomalie haben. Wenn die Abnormalität jedoch erblich ist, muss das Paar möglicherweise eine genetische Beratung durchlaufen, um die Abnormalität bei nachfolgenden Babys auszuschließen.

5. Was sind das isodizentrische Chromosom 15-Syndrom und das Chromosom 22?

Anomalien des isodizentrischen Chromosoms 15 können zu Entwicklungskomplikationen führen, die zu Entwicklungsverzögerungen, falschem Muskeltonus, intellektuellen Problemen, schwachen Gesichtszügen usw. führen können.

Das isodizentrische Chromosom 22 ist jedoch ein seltener Zustand, der aufgrund zusätzlicher Chromosomen nur in wenigen Körperzellen auftreten kann. Dies kann zu behindertem geistigem Wachstum, einem unangemessenen Wachstum beider Körperseiten, Wachstumsverzögerungen usw. führen.

Die Chromosomenstörungen sind schwer festzustellen, insbesondere wenn sie zusammen mit dem Wachstum des Fötus auftreten. Sobald Ihr Arzt jedoch in der Lage ist, eine Chromosomenanomalie in Ihrem Baby festzustellen, werden Sie auf bestmögliche Weise geleitet.

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