Junge, Mädchen oder…? Wenn die sexuelle Entwicklung schief geht

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Einige Babys werden mit einer genetischen Variante geboren, die zu einer atypischen sexuellen Entwicklung führt. Dies kann dazu führen, dass das Kind weder ein typischer Junge noch ein Mädchen ist.

Schätzungen für dieses Vorkommen reichen von einer in 1500 oder 2000 Geburten bis zu 4 Prozent aller Geburten, je nachdem, welche Definitionen verwendet werden.

Ob eine Operation, eine Hormonbehandlung oder beides notwendig ist oder ob sie Kindesmissbrauch darstellen und es besser ist, nichts zu tun, hat eine heftige Debatte ausgelöst.

Chromosomen und Sexualentwicklung

Genetische Unterschiede zwischen Männern und Frauen liegen in Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein einzelnes X (von ihrer Mutter) und ein für Männer spezifisches Y (von ihrem Vater).

Bei einer typischen männlichen Entwicklung setzt ein einzelnes Gen eine Kaskade von Genen in Gang, die Hoden bilden. Der embryonale Hoden macht Hormone, und Hormone machen das Baby männlich.

In einem XX-Fötus werden andere Gene aktiv, um einen Eierstock in einem Embryo zu bilden, der ein Mädchen werden wird.

Beide Kaskaden beinhalten viele Gene in einem Netzwerk von Checks und Balances. Bislang kennen wir etwa 30, die zusammenarbeiten müssen, um normale Hoden oder Eierstöcke aufzubauen.

Andere Gene steuern die Entwicklung der Genitalien und sekundäre sexuelle Merkmale wie Brüste und Körperbehaarung. Es braucht viele Gene, um aus Hautlappen, die auf die richtige Weise zusammenkommen müssen, einen Penis herzustellen oder die labialen Falten zu einem Hodensack zusammenzuschnüren.

Und wie in jedem komplexen Prozess kann die Bestimmung des Geschlechts schief gehen ...

Atypische Sexualentwicklung

Unterschiedliche Geschlechtsbedingungen ergeben sich aus Varianten in einem von mehreren Genen.

Einige können zu geringfügigen anatomischen Unterschieden führen, z. B. die Öffnung des Penis an einer ungewöhnlichen Stelle; andere zu mehrdeutigen Genitalien.

Zum Beispiel verhindert der Verlust oder die Veränderung eines Gens im Hoden-bestimmenden Weg die Bildung von Hoden und kann ein XY-Baby mit maskulisierten weiblichen Genitalien (zum Beispiel eine vergrößerte Klitoris) erzeugen. Einige dieser Kinder können männlicher werden, wenn sich in der Pubertät Hormone entwickeln.

Andere Genvarianten können das Geschlecht insgesamt rückgängig machen, beispielsweise bei androgener Unempfindlichkeit. Eine Variante eines Gens für männliche Hormone führt dazu, dass sich ein XY-Baby als Frau entwickelt, obwohl es Hoden hat.

Am tragischen Ende des Spektrums stehen Mutationen, die mehr als nur die sexuelle Entwicklung stören. Die Streichung eines Gens, das das Geschlecht und die Knochenbildung kontrolliert, kann zu Knochenverformungen führen, die so schwerwiegend sind, dass Babys nicht innerhalb von Stunden atmen und sterben können.

Es ist unmöglich, dieses Spektrum an Bedingungen in einer einzigen Kategorie zusammenzufassen. Der Begriff Intersex beschreibt zum Beispiel solche mit mehrdeutigen Genitalien oder Gonaden mit Hoden und Ovarialgewebe. Dies trifft jedoch nicht auf andere zu, wie beispielsweise XY-Mädchen mit androgener Unempfindlichkeit.

Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD) ist der Begriff, der medizinisch verwendet wird. Es überrascht nicht, dass Patienten solche Etiketten ablehnen, die auf eine Krankheit hinweisen und zu Diskriminierung führen.

Ist es besser zu behandeln?

Es ist möglich, Babys mit ungewissem Sex einem Jungen oder Mädchen zuzuweisen und eine Hormonbehandlung zu verwenden, um die Wahl des Geschlechts zu verstärken. Ob dies angemessen ist, wurde von Patienten, Ärzten und Interessengruppen heftig diskutiert.

Seit Jahrzehnten befürworteten Chirurgen eine frühzeitige Operation, weil sie einen besseren medizinischen Erfolg hatte und eine konsistente Geschlechtsidentität bot. Dies war oft erfolgreich und viele Patienten gaben an, ein zufriedenes Leben zu führen.

Dies führte jedoch zu Problemen bei der Einwilligung nach Aufklärung, da die Eltern im Namen ihres Kindes entschieden hatten, welches Geschlecht sie sein würden. Was wäre, wenn sie es falsch verstanden hätten und das Kind mit dem Hass auf sie aufgewachsen wäre?

Einige Menschen haben berichtet, dass das Erwachsenwerden sich in ihrer Geschlechterrolle nie wohl gefühlt oder akzeptiert hat. Es gibt viele Berichte - reale und fiktive - über schwierige Übergänge zum anderen Geschlecht, wie in dem mit dem Pulitzer-Preis ausgezeichneten Roman Middlesex .

Nun geht der Trend dahin, unterstützend und konservativ zu sein und das Entfernen von Genitalgewebe zu vermeiden, wenn der Zustand nicht lebensbedrohlich ist.

Es gibt jedoch keine universellen Antworten. In einer perfekten Welt wäre es egal, ob ein Kind ein Junge, ein Mädchen oder ein glücklicher Intersex war. Aber unsere Gesellschaft ist sexualisiert, und Kinder können grausam sein, auch wenn diese geringfügig verschieden sind.

Erwachsene akzeptieren manchmal nicht mehr; In einigen asiatischen und afrikanischen Ländern können Familien mit diesen Kindern geächtet und Kinder vernachlässigt oder getötet werden.

Die Industrieländer gehen bei der Behandlung von DSD-Menschen in die richtige Richtung, und die Einstellung der Bevölkerung verbessert sich langsam.

Wir hoffen, dass wir die genetische Variation mehr akzeptieren können, sei es in Richtung der gerahmten Zehen oder der Geschlechtsbestimmung.

Jenny Graves ist eine angesehene Professorin für Genetik an der La Trobe University.

Dieser Artikel erschien zuerst bei The Conversation.