Edwards-Syndrom bei Säuglingen

Inhalt:

• Was ist das Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?
• Was sind die Ursachen des Edwards-Syndroms?
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Symptome
• Diagnose
• Was ist die Behandlung des Edwards-Syndroms?
• Was ist die Lebensdauer für Babys mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?
• Andere Fakten
• 1. Mosaik-Trisomie 18
• 2. Volle Trisomie 18

In diesem Artikel

• Was ist das Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?
• Was sind die Ursachen des Edwards-Syndroms?
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Symptome
• Diagnose
• Was ist die Behandlung des Edwards-Syndroms?
• Was ist die Lebensdauer für Babys mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?
• Andere Fakten

Es gibt zahlreiche Arten von Erkrankungen, bei denen ein Neugeborenes wie Geburtsfehler und genetische Erkrankungen betroffen sein kann. Das Edwards-Syndrom ist eine dieser extrem seltenen und gefährlichen Bedingungen.

Was ist das Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?

Das Edwards-Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine seltene und wahrscheinlich tödliche Erkrankung, bei der ein Baby mit einer ungewöhnlichen Anzahl von Chromosomen in den menschlichen Körperzellen geboren wird. Häufig werden Babys mit 46 Chromosomen geboren, diese sind normalerweise in 23 Paare unterteilt. Die Babys mit Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom-Chromosom sind mit 3 Kopien des 18. Chromosoms geboren.

Diese seltene Krankheit kann extrem schwer zu bekämpfen sein und die meisten Babys mit der 18. Chromosomenstörung kaum überleben die ersten Wochen oder Monate. Diejenigen, die die Chancen übertreffen und das erste Jahr überleben, sind bekanntermaßen zahlreichen komplexen und schwierigen Erkrankungen ausgesetzt. Diese Krankheit manifestiert sich bereits vor der Geburt, und Babys entwickeln in der Schwangerschaft ein Edwards-Syndrom, wodurch es ihnen schwer fällt, im Mutterleib richtig zu wachsen . Es ist wichtig, die einzigartigen Herausforderungen eines Babys zu verstehen, das mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wurde .

Was sind die Ursachen des Edwards-Syndroms?

Die Forscher wissen noch nicht genau, was die Ursache der Trisomie 18 ist, aber sie sind der Meinung, dass das Risiko einer Manifestation der Erkrankung höher ist, wenn das Baby in einem fortgeschritteneren Alter empfangen wird. Aufgrund der geringen Anzahl von Überlebenden der Erkrankung können die Forscher immer noch keine vorwiegenden Fragen beantworten wie: Kann das Edwards-Syndrom vererbt werden? Die Ärzte hoffen, dass sie mit der Entwicklung der Medizintechnik und einer festen Finanzierungsquelle die Ursachen des Edwards-Syndroms in nicht allzu ferner Zukunft identifizieren können.

Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Symptome

Die meisten Kinder, die am Edwards-Syndrom leiden, werden vor der Geburt diagnostiziert, und die Ärzte glauben, dass die meisten dieser Säuglinge nicht lange genug überleben, um geboren zu werden. Der Kampf ums Überleben beginnt für diese Babys vor der Geburt. Wenn sie bis zur Geburt überleben, können Trisomie-18-Symptome ein weiterer langwieriger Kampf sein.

Zu den Symptomen des Edwards-Syndroms zählen verschiedene Wachstumsanomalien wie:

• Abnormalitäten der kraniofazialen Merkmale (Schädel, Hals, Ohren und Kiefer)
• Unterentwickelte Fingernägel
• Hauptfehler des Herzens
• Hauptmängel der Niere
• Stark geballte Fäuste, wo die Finger übergehen
• Neurologische Entwicklungsstörungen sind häufig. Zu diesem Zeitpunkt beginnen sich die Nerven im Körper des Neugeborenen so zu verschlechtern, dass das Gehirn und das gesamte Nervensystem Probleme haben.
• Eine Abnahme des intrauterinen Wachstums tritt auf, wenn das Baby entweder als Fötus im Mutterleib nicht mehr wächst oder das Wachstum aufgrund von Entwicklungsstörungen extrem langsam ist.

Diagnose

Ein Großteil der Fälle des Edwards-Syndroms kann vorgeburtlich diagnostiziert werden, wobei fast 2/3 der Fälle durch routinemäßige Schwangerschaftsuntersuchungen während des ersten und zweiten Schwangerschaftstrimesters diagnostiziert werden. Beta-hCG, Plasmaprotein, alpha-Fetoprotein, Inhibin A und unkonjugiertes Östriol sind alles Serummarker, die während dieser Untersuchungen verwendet werden. Sie helfen auch bei der Diagnose der Trisomie 18. Die Verwendung von Serummarkern mit zusätzlichen Routine-Schwangerschaftstests wie Ultraschall, der die Nackentransluzenz und die meisten anderen anatomischen Anomalien erkennt, kann die Genauigkeit der Diagnose des Edwards-Syndroms erhöhen. Nackentransparenz ist eine Art Ultraschall, mit dem die Flüssigkeit hinter Rücken und Hals des Babys erfasst und gemessen wird.

CVS- oder chronische Zottenbiopsie ist ein weiteres Hilfsmittel zur Diagnose der Trisomie 18. Die Erkennung und Diagnose dieser Krankheit ist ein entscheidender Schritt sowohl für die Vorbereitung der Eltern und der Bezugspersonen auf die Zukunft als auch für die Erkennung und ein besseres Verständnis dieser Erkrankung, die zur Verringerung der Erkrankung beitragen kann zukünftige Todesfälle durch diese Krankheit verursacht.

Was ist die Behandlung des Edwards-Syndroms?

Die Behandlung des Edwards-Syndroms hängt vollständig von der Schwere der Symptome ab. Leider gibt es immer noch keine Heilung für Babys, bei denen das Edwards-Syndrom diagnostiziert wurde. Das Beste, was unter diesen Umständen erhofft werden kann, ist, dass die Behandlung der Symptome die Krankheit selbst bekämpfen kann oder zumindest dem Kind eine Art Aufschub bietet. Der Schwerpunkt der pädiatrischen Spezialisten, die sich mit dem Edwards-Syndrom befassen, ist es, das Baby im ersten Jahr durchzubringen.

Die Todesursache für eine Mehrheit dieser Babys im ersten Jahr ist:

• Herzversagen - Mehrere Herzprobleme, die durch das Edwards-Syndrom verursacht werden, können die Todesursache sein.
• Neurologische Instabilität - Trisomie 18 kann Nervenschäden verursachen. Dies kann das zentrale Nervensystem destabilisieren und zu tödlichen Folgen führen.
• Atemstillstand - Wie das Herz kann auch die Trisomie 18 die Lunge stark schädigen und zum Tod des Babys führen.

Säuglinge, bei denen die Mosaik-Trisomie 18 oder die unvollständige Trisomie 18 diagnostiziert wurde, werden stärker auf die Behandlung und Behandlung symptomatischer Anomalien konzentriert, die aufgrund der extremen während der Prognose vorliegenden Variablen vorliegen.

Wichtiger Hinweis : Im besten Fall ist es sehr unwahrscheinlich, dass Ärzte sich frühzeitig darauf vorbereiten, Eltern und Betreuer auf die extrem hohe Sterblichkeitsrate dieser Krankheit vorzubereiten.

Was ist die Lebensdauer für Babys mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?

Die Forscher glauben, dass die Lebenserwartung eines Babys mit Trisomie 18 düstere Überlebenschancen hat. Lebenserwartung des Edwards-Syndroms Bei Säuglingen beträgt die durchschnittliche Trisomie 18 für die ersten 24 Stunden im Durchschnitt 3 Tage bis 2 Wochen. Sie beträgt fast 60% bis 75%. In der ersten Woche fällt sie auf 20% bis 60%.

Die Lebenserwartung der Trisomie 18 nach der ersten Woche beginnt sich sehr schnell zu verschlechtern. Es wird erwartet, dass nur 9% bis 18% der Säuglinge die ersten sechs Monate überleben und nur 5% bis 10% der Babys das erste volle Jahr überleben.

Andere Fakten

Es gibt zwei Arten von Trisomie 18:

1. Mosaik-Trisomie 18

Die Mosaik-Trisomie 18 ist eine weitaus weniger schwere Version der gesamten Erkrankung, bei der nur 5% der Babys diagnostiziert werden. Dann werden nur Teile des Chromosoms 18 als abnormal diagnostiziert.

Hinweis: Dies wird auch als unvollständige Trisomie 18 oder partielle Trisomie 18 bezeichnet

2. Volle Trisomie 18

Dies ist die Variation der Krankheit, die hervorgerufen wird, wenn das Chromosom 18 völlig abnormal ist. Dies hat eine viel höhere Todesrate und tritt häufiger auf.

In diesem Artikel haben wir die vollständige Variante der Trisomie 18 behandelt.

Es gibt zahlreiche Selbsthilfegruppen und Gemeinschaften, die Angehörigen in schwierigen Zeiten wie diesen helfen. Ihr Hausarzt sollte Sie in der Lage sein, Sie mit einigen der Selbsthilfegruppen in Verbindung zu bringen und einen Psychologen zu empfehlen, der Sie beim Umgang mit Emotionen, bei der Trauertherapie und beim Schließen unterstützt.

Fazit:

Wenn ein Baby mit dem Edwards-Syndrom geboren wird, ist es wichtig, dass Mutter und Familie stark bleiben und sich auf die Umstände vorbereiten. Es sollte dich nicht abschrecken oder die Hoffnung auf dich selbst verlieren lassen.