Genetische Beratung - Eine Kurzanleitung für Eltern

Inhalt:

• Was ist genetische Beratung?
• Gründe für eine genetische Beratung
• Über Genetiker
• Klinische Genetiker
• Genetische Ratgeber
• Was passiert während der Beratungssitzung?
• Was passiert nach der Sitzung?
• Testergebnisse
• Wie finde ich einen genetischen Berater?

In diesem Artikel

• Was ist genetische Beratung?
• Gründe für eine genetische Beratung
• Über Genetiker
• Was passiert während der Beratungssitzung?
• Was passiert nach der Sitzung?
• Testergebnisse
• Wie finde ich einen genetischen Berater?

Wenn Sie zum ersten Mal Eltern sind, müssen Sie sich möglicherweise einigen Tests unterziehen, um sicherzustellen, dass Ihr Baby gesund geboren wird und keine medizinischen Komplikationen hat. Möglicherweise wird Ihnen eine genetische Beratung empfohlen, die Tests umfassen kann, die Ihnen bei der Beurteilung Ihrer Gesundheit und der Gesundheit Ihres Partners helfen. Eine genetische Beratung wird durchgeführt, um Risiken zu ermitteln, die Ihr Baby nach der Geburt beeinträchtigen können.

Was ist genetische Beratung?

In einfachen Worten bedeutet die Definition der genetischen Beratung, dass medizinische Experten zusammenkommen, die verschiedene genetische Tests durchführen und auch die Gesundheitsdaten und Anamnese Ihrer Familie detailliert studieren können. Zweck der Beratung ist es herauszufinden, ob die Gene Ihres Ehepartners oder Ihres Ehepartners eine Störung enthalten, die auf Ihr Baby übertragen werden kann. Daher kann die Bedeutung der genetischen Beratung nicht untergraben werden, da sie ein nützliches Instrument ist, um Komplikationen zu ermitteln, die aufgrund fehlerhafter Gene bei Ihrem Baby auftreten können.

Gründe für eine genetische Beratung

Die Gene in unserem Körper enthalten Informationen darüber, wie unser Körper wachsen und funktionieren soll. Manchmal werden diese Gene fehlerhaft und werden von den Eltern auf ihre Kinder übertragen, was angeborene Störungen und Entwicklungsprobleme verursacht. Die genetische Beratung kann die Möglichkeit solcher Defekte bereits vor der Empfängnis erkennen. Es gibt eine Reihe von Gründen, eine genetische Beratung durchzuführen, hier einige:

• Wenn Sie eine ältere Mutter sind: Frauen, die im Alter von 35 Jahren oder später schwanger werden, gebären Babys mit angeborenen Erkrankungen häufiger als ihre jüngeren Kollegen.
• Wenn Sie eine genetische Störung haben oder ein Kind mit der genetischen Störung haben: Einige genetische Störungen oder Störungen treten in Familien auf. Wenn in der Familie bereits eine genetische Störung vorliegt, wie z. B. Mukoviszidose, Gaumen oder Lippen, Sichelzellenerkrankungen usw., sollten Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.
• Wenn Ihr Partner Ihr erster Cousin oder Blutsverwandter ist: Blutsverwandte sind von Geburt und nicht durch Heirat verwandt, und wenn Sie und Ihr Partner Blutsverwandte sind, benötigen Sie eine genetische Beratung.
• Wenn Sie Fehlgeburten hatten: Möglicherweise müssen Sie sich einer genetischen Beratung unterziehen, wenn Sie Fehlgeburten hatten oder Ihr Baby nach der Geburt gestorben ist.
• Wenn das Screening Ihres Neugeborenen irgendwelche Anzeichen einer genetischen Störung aufweist: Babys werden vor dem Verlassen des Krankenhauses nach der Geburt untersucht. Wenn das Screening Ihres Babys Anzeichen einer genetischen oder seltenen Erkrankung zeigt, werden Sie möglicherweise zur genetischen Beratung beraten.
• Wenn Ihre vorgeburtlichen Tests oder Ihre Ultraschalluntersuchung Anzeichen einer genetischen Funktionsstörung aufweisen: Möglicherweise wird Ihr Arzt von einer genetischen Beratung beraten, wenn bei Ihren Schwangerschaftsuntersuchungen oder Ultraschalluntersuchungen Beobachtungen (genetische Funktionsstörungen) gemacht werden.

Durch Ihren Lebensstil, Ihre Arbeit oder Ihre Krankengeschichte kann Ihr ungeborenes Baby auch das Risiko nehmen, genetische Störungen zu bekommen. Die Arbeit mit schädlichen Chemikalien, Drogenabhängigkeit oder langem Gebrauch von verschriebenen Medikamenten usw. kann zu genetischen Problemen bei Ihrem Baby führen.

Über Genetiker

Genetiker umfassen klinische Genetiker und genetische Berater. Diese Profis arbeiten als Team zusammen. Sie helfen bei der Problemdiagnose und bieten verschiedene Lösungen für den Umgang mit der Situation.

Klinische Genetiker

Klinische Genetiker sind die Genetiker mit einem medizinischen Abschluss und einer spezialisierten Ausbildung in Genetik. Sie sind Ärzte, die den Paaren helfen, ihre genetischen Zustände kennenzulernen, und verschiedene Labortests durchführen, um die Ursache ihrer genetischen Störung zu verstehen. Sie vermitteln dem Paar auch, wie eine bestimmte genetische Erkrankung oder Erkrankung sein ungeborenes Kind beeinflussen kann, und schlagen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für dasselbe vor.

Genetische Ratgeber

Genetische Berater sind die genetischen Fachleute, die über eine spezialisierte Ausbildung verfügen, um den Menschen zu helfen, ihre genetischen Zustände zu bewältigen und zu verstehen. Diese Fachleute unterstützen und beraten Menschen mit genetischen Störungen.

Was passiert während der Beratungssitzung?

Während der Beratungssitzung wird der genetische Berater mit Ihnen und Ihrem Partner Ihren Zustand besprechen. Sie werden möglicherweise über die wahrscheinlichen genetischen Störungen oder Defekte, mit denen Ihr Baby geboren wurde, unterrichtet. Sie müssen möglicherweise auch ausführlich über Ihre medizinische und Familiengeschichte mit dem Berater sprechen. Das können Sie von einer Beratungssitzung mit Ihrem genetischen Berater erwarten:

- Sie können hinsichtlich verschiedener genetischer Komplikationen über verschiedene Tests und Behandlungsoptionen informiert werden. Sie können auch über verschiedene Optionen informiert werden, die Ihnen zur Verfügung stehen.

- Ihre genetische Komplikation kann von Ihrem Berater ausführlich und in vereinfachter Sprache erklärt werden.

- Sie können eine fundierte Entscheidung über die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten treffen, die Ihnen zur Verfügung stehen.

- Zusätzlich zu Ihrer Kranken- und Familienanamnese können Sie nach jeder möglichen Exposition gegenüber toxischen Substanzen gefragt werden.

- Möglicherweise werden Sie von Ihrem Berater nach verschriebenen Medikamenten gefragt, die Sie möglicherweise einnehmen oder eingenommen haben. Es wird empfohlen, das Rezept für die Beratungssitzung bei sich zu haben, falls vorhanden.

Der Berater wird alle von Ihnen zur Verfügung gestellten Informationen aufnehmen und Ihnen Ihre Wahlmöglichkeiten geben. Die Beratungssitzung kann bis zu 20 Minuten bis zu einer Stunde oder in manchen Fällen länger dauern.

Was passiert nach der Sitzung?

Nach Ihrer Sitzung mit dem genetischen Berater können Sie einen zusammenfassenden Brief oder einen Bericht über die Sitzung überreichen. Der Brief kann auch an Ihren Arzt geschickt werden. Sie werden möglicherweise an die Community-Ressourcen verwiesen, wenn Ihr Berater dies für erforderlich hält. Falls sich ein Bedarf ergibt oder Ihr Berater dies für nötig hält, werden Sie möglicherweise zu vorgeburtlichen Vorsorgeuntersuchungen überwiesen.

Testergebnisse

Ihre genetischen Testergebnisse können negativ, positiv oder nicht schlüssig sein. Die für Testergebnisse benötigte Zeit kann je nach Art des Tests und Ihrer Gesundheitseinrichtung variieren. Sie können mit Ihrem genetischen Berater, Arzt oder medizinischen Genetiker darüber sprechen, wann Sie Ihre Testergebnisse erwarten sollen.

Positive Testergebnisse: Möchte Eltern sich natürlich Sorgen machen, wenn die Tests positiv sind, da dies auf eine genetische Störung oder einen Defekt hinweist, mit dem Ihr Baby geboren werden könnte. Der positive Test hilft Ihnen jedoch auch dabei, den richtigen Behandlungsablauf und einen Managementplan zu bestimmen. Ihr medizinischer Genetiker wird Ihnen helfen, die Wahrscheinlichkeit des Risikos eines genetischen Defekts oder einer Erkrankung Ihres Babys nach der Geburt einzuschätzen. Ihr Arzt kann Sie im Falle einer eventuell notwendigen fötalen Operation anleiten, um Geburtsfehler zu korrigieren. In schweren Fällen kann es sein, dass Sie aufgefordert werden, die Schwangerschaft zu beenden.

Negative Testergebnisse: Manchmal bleibt das mutierte Gen während des Gentests unentdeckt. Obwohl Sie sich möglicherweise erleichtert fühlen und es sicherlich beruhigend ist, dass Sie möglicherweise keinen genetischen Defekt an Ihr Baby weitergeben, ist es nicht zu 100 Prozent sicher, dass Sie oder Ihr Baby keine genetische Störung haben werden. Die Echtheit des Tests hängt auch von der getesteten Bedingung ab und davon, ob bei einem Familienmitglied eine Genmutation vorlag.

Nicht eindeutige Testergebnisse: Manchmal sind die genetischen Testergebnisse möglicherweise nicht eindeutig, da die Tests nicht die erforderlichen Informationen liefern. Für den medizinischen Genetiker kann es schwierig werden, zwischen einem harmlosen Gen und einem krankheitsverursachenden Gen zu unterscheiden. In solchen Situationen oder Bedingungen kann ein erneutes Testen oder ein Folgetest erforderlich sein.

Wie finde ich einen genetischen Berater?

Wenn Sie und Ihr Partner von den genetischen Defekten erfahren, kann es beruhigend sein, mit einem genetischen Berater in Kontakt zu treten. Sie können Ihren Arzt konsultieren oder mit ihm sprechen, wenn Sie der Meinung sind, dass eine informative Sitzung für Sie hilfreich sein kann. Im Allgemeinen führt Sie Ihr Arzt möglicherweise zu einem genetischen Berater, den Ihr Arzt möglicherweise kennt oder mit dem er arbeitet. Sie können auch die medizinische Universität oder eine medizinische Hochschule in Ihrer Nähe besuchen, um Informationen über die verfügbaren Fachkräfte in Ihrer Nähe zu erhalten. Sie können sich auch auf jeder medizinischen Online-Website anmelden, die möglicherweise einen Berater in Ihrer Nähe unterstützt. Die Vorteile einer genetischen Beratung reichen über das Verständnis der Erkrankung hinaus. Es kann Ihnen auch helfen, es zu akzeptieren und für die Zukunft zu planen.

Es ist am besten, eine genetische Beratung durchzuführen, bevor Sie schwanger werden möchten. Wenn Ihre Testergebnisse einen genetischen Defekt oder eine genetische Störung aufweisen, können Sie verschiedene andere Methoden anwenden, z.

• Verwenden Sie Spendeeier oder Spendersamen für die Schwangerschaft
• Entscheidung für die Diagnose vor der Implantation
• Entscheidung für die Annahme
• Entscheiden Sie sich für das Risiko, Ihr Baby zur Welt zu bringen

Falls Sie nach der Schwangerschaft jedoch fehlerhafte Gene feststellen, ist die genetische Beratung sehr effektiv, um Sie auf die Herausforderungen vorzubereiten, die sich aufgrund der Situation ergeben können. Sie bietet Ihnen und Ihrer Familie die Unterstützung, die Sie benötigen, um mit der Situation fertig zu werden.