Neuralrohr-Geburtsfehler bei Babys

Inhalt:

• Was sind Neuralrohrdefekte?
• Was ist Neuralrohr?
• Arten von Neuralrohrdefekten
• Ursachen
• Symptome
• Wie erkennt man Neuralrohrdefekte?
• Vorteile der Erkennung von Neuralrohrdefekten vor der Geburt
• Komplikationen
• Wer hat ein maximales Risiko, ein Kind mit NTD zu bekommen?
• Behandlung
• Prävention von NTD
• Können Sie Folsäure aus der Nahrung bekommen?

In diesem Artikel

• Was sind Neuralrohrdefekte?
• Was ist Neuralrohr?
• Arten von Neuralrohrdefekten
• Ursachen
• Symptome
• Wie erkennt man Neuralrohrdefekte?
• Vorteile der Erkennung von Neuralrohrdefekten vor der Geburt
• Komplikationen
• Wer hat ein maximales Risiko, ein Kind mit NTD zu bekommen?
• Behandlung
• Prävention von NTD
• Können Sie Folsäure aus der Nahrung bekommen?

In den frühen Stadien der Schwangerschaft bildet sich die Kernstruktur, die sich in das Rückenmark und das Gehirn entwickelt. Aufgrund einiger Mängel und genetischer Faktoren entwickeln einige Feten diese Strukturen mit einer gewissen Abnormalität. Diese Anomalien bleiben bestehen und werden als Defekte im Gehirn oder im Rückenmark weiter vergrößert. Diese Fehlbildungen werden zusammen als Neuralrohrdefekte (NTD) bezeichnet. Dieser Artikel beschreibt die verschiedenen Aspekte dieses Geburtsfehlers und die Vorsichtsmaßnahmen, die werdende Mütter treffen können, um ein gesundes Baby zur Welt zu bringen.

Was sind Neuralrohrdefekte?

Neuralrohrdefekte sind Geburtsfehler, die durch Abnormalitäten in der Wirbelsäule, im Gehirn oder im Rückenmark des sich entwickelnden Fötus gekennzeichnet sind. Es ist eine der häufigsten Formen von Geburtsfehlern bei Babys weltweit. Diese Defekte treten im ersten Monat der Schwangerschaft auf und werden im ersten Trimenon selbst entdeckt.

Was ist Neuralrohr?

Das Neuralrohr ist eine flache und winzige, bandförmige Struktur, die sich in den ersten Wochen ihrer Entstehung in einem Embryo entwickelt. Es ist diese primitive Struktur, die das Gehirn und das Rückenmark in einem voll entwickelten Baby hervorbringt. Da diese Struktur die Basis der lebenswichtigen Organe bildet, führt eine Abnormalität in ihrer Entwicklung oder Differenzierung zu einer Gruppe von Defekten, die als Neuralrohrdefekte bezeichnet werden.

Arten von Neuralrohrdefekten

Neuralrohrdefekte werden allgemein als offene Neuralrohrdefekte und geschlossene Neuralrohrdefekte klassifiziert, basierend darauf, ob das Gehirn und das Rückenmark bedeckt sind oder nicht. Jeder von ihnen hat eine Reihe von Untertypen, die unten ausführlich beschrieben werden.

• Offener neuronaler Defekt

Bei dem offenen Neuralfehler sind das Gehirn und das Rückenmark außerhalb des Schädels oder der Wirbelsäule zu sehen. Meningitis wird häufig mit dieser Art von Defekt in Verbindung gebracht. Der offene Typ umfasst Zustände wie Spina Bifida, Enzephalozelen, Iniencephalie und Schizenzephalie, Hydranencephalie und Anencephalie.

1. Spina Bifida

Spina bifida ist eine sehr häufige Art von Neuralrohrdefekten, die hervorgerufen wird, wenn der untere Teil des Rückenmarks aus dem Körper herausragt. Es wird normalerweise in Verbindung mit beschädigten Nerven in dieser Region gefunden. Kinder mit Spina bifida haben wahrscheinlich eine Lähmung der Extremitäten, insbesondere des Beins und schlechte Kontrolle des Urins und des Stuhls. Es gibt drei Unterarten der Spina bifida, nämlich Spina bifida occulta, Meningozele und Myelomeningozele. Spina bifida occulta ist die mildeste Form von Spina bifida, wobei im Rückenmark ein kleiner Raum vorhanden ist, der keine Auswirkungen auf das Gehirn oder das Rückenmark hat. Meningozele ist eine Erkrankung, die sich auf einen kleinen Vorsprung der Meningen im Rücken bezieht. Die Myelomeningozele ist eine sehr schwere Form eines Neuralrohrdefekts, bei der ein kleiner Teil des Rückenmarks und das umgebende Gewebe hervorstehen. Es ist durch eine geistige Behinderung gekennzeichnet, die durch Flüssigkeitsansammlung im Gehirn und vollständige oder teilweise Lähmung des Beins verursacht wird.

2. Anenzephalie

Anenzephalie ist die Abnormalität des Neuralrohrs am oberen Ende, wodurch Kinder ohne einen Teil des Gehirns und des Schädels geboren werden. Der verbleibende Teil des Gehirns ist sehr unübersichtlich und unstrukturiert. Kinder mit Anenzephalie werden normalerweise noch geboren oder überleben nicht länger als ein paar Wochen.

3. Encephalocely

Während der Gehirnbildung im Embryo, wenn der Neuralschlauch sich nicht richtig schließt und einen sackartigen Vorsprung des Gehirns und seiner Membran hinterlässt, wird dies als Enzephalozele bezeichnet. Diese Erkrankung ist relativ selten und wird fast immer begleitet von Entwicklungsstörungen, Lähmungen der oberen und unteren Extremitäten, Krampfanfällen, Hydrozephalus, Ataxie, Anomalien des Gesichts und des Kopfes sowie Sehstörungen. Manche Kinder mit Enzephalozele überleben eine normale Intelligenz.

4. Iniencephalie

Iniencephalie ist eine seltene Form eines Neuralrohrdefekts, der durch außergewöhnlich große Köpfe gekennzeichnet ist, die nach hinten geneigt sind. Es ist auch häufig mit dem Fehlen von Hals, verzerrter Wirbelsäule, defektem Rückenmark und Spaltlippe verbunden. Babys, die mit dieser Störung geboren werden, überleben nicht lange nach der Geburt.

• Geschlossener Neuralrohrdefekt:

Bei dem geschlossenen Neuralrohrdefekt ist das Neuralgewebe außen nicht sichtbar. Es ist von einem Flecken von haariger oder unreiner Haut bedeckt. Bei dieser Art von Neuralfehler ist das Rückenmark an dem Rückengewebe befestigt, so dass es mit dem Alter nicht wachsen kann. Einige Arten von geschlossenen Neuralrohrdefekten sind

1. Lipomyelomeningozele: Dies ist ein Zustand, bei dem eine Masse des Fettgewebes unter der Haut an den Hinterknochen haftet und dessen Wachstum verhindert. Es ist als großer Klumpen sichtbar und wird oft mit einer schlechten Blasen- und Darmkontrolle und Schwäche der Beine in Verbindung gebracht.

2. Lipomeningozele: Lipomeningozele ist ein Zustand, bei dem ein kleiner Teil des Rückenmarks unter die Haut ragt und sich an den Geweben im Rückgrat anheftet. Der Vorsprung beeinflusst die Nerven, die von diesem Teil des Rückenmarks ausgehen, und führt zu neurologischen Defekten.

Ursachen

Die Ursachen für Neuralrohrdefekte können eine der folgenden sein:

• Genetische Faktoren : Neuralrohrdefekte werden durch bestimmte Mutationen in Genen verursacht, die für das Enzym Methylenetetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) kodieren. Diese Abweichungen können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein Kind mit neuronalen Defekten geboren wird. Eine Familiengeschichte von Rohrfehlern erhöht auch die Chancen erheblich.
• Folsäuremangel : Folsäure oder Vitamin B ist ein sehr wichtiger Nährstoff für die korrekte Bildung des Neuralrohrs. Werdende Mütter mit Folsäuremangel haben ein höheres Risiko, ein Baby mit Neuralrohrdefekten zur Welt zu bringen. Das Folat spielt eine wichtige Rolle im Methylierungsprozess des Zytoskeletts als Teil der posttranslationalen Modifikationen. Diese posttranslationalen Modifikationen sind entscheidend, um den Proteinen Funktionalität zu verleihen. Ärzte verschreiben Frauen im ersten Trimester normalerweise Folsäure-Ergänzungen von bis zu 400 Mikrogramm pro Tag, um diese Mängel zu vermeiden. Folsäuremangel-assoziierte NTD macht weltweit fast 70% der Fälle aus.
• Unkontrollierter Diabetes : Wenn die Mutter einen unkontrollierten Schwangerschaftsdiabetes hat, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit für NTD. Mütterlicher Diabetes betrifft insbesondere die für Neuralrohrdefekte verantwortlichen Gene.
• Gewichtszunahme : Übergewicht bei der werdenden Mutter ist ein Risikofaktor für das Auftreten von Neuralrohrdefekten.
• Medikamente während der Schwangerschaft : Bestimmte Arzneimittel, insbesondere solche, die zur Kontrolle von Anfällen eingesetzt werden, wirken sich nachteilig auf die Organogenese des Fötus aus. Antiepileptika wie Carbamazepin und Valproate haben ein erhöhtes Risiko, Neuralrohrdefekte zu verursachen.
• Rauchen : Primäre oder sekundäre Rauchensexposition erhöht die Chancen der Mutter, ein Kind mit NTD zu entbinden. Die Chemikalien in der Zigarette behindern wahrscheinlich den Folat-vermittelten Methylierungsprozess.

Symptome

Die meisten Kinder, die mit Neuralrohrdefekten geboren wurden, zeigen eines oder mehrere der folgenden Symptome:

• Behinderung des Intellekts, Lernbehinderung
• In einigen Fällen Sehstörungen
• Lähmung der Extremitäten
• Taubheit
• Schlechte Blasen- und Darmkontrolle

Einige Kinder mit schweren Fällen von NTD können nicht überleben, während andere überleben, um eine normale Intelligenz zu haben. Die Symptome können je nach Schwere des Defekts stark variieren.

Wie erkennt man Neuralrohrdefekte?

Neuralrohrdefekte werden normalerweise erkannt, wenn sich das Baby in der Gebärmutter befindet oder kurz nach der Geburt. Während der Schwangerschaft kann ein Neuralrohrdefekt bereits nach 19 Wochen durch eine einfache Ultraschalluntersuchung eindeutig identifiziert werden. Ein Anomalyse-Scan, der während dieser Zeit der Schwangerschaft durchgeführt wird, erfasst alle Anzeichen von Spina bifida im Fötus.

Ein Bluttest, der als Triple-Screen-Test bezeichnet wird und zwischen 14 und 20 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt wird, prüft auf erhöhte Alpha-Fetoprotein-Spiegel (AFP). Ein erhöhter Gehalt dieses Proteins weist auf ein höheres Risiko für Neuralrohrdefekte hin. Wenn erhöhte AFP-Werte festgestellt werden, empfiehlt der Arzt eine Amniozentese, um die Diagnose einer NTD zu bestätigen. Amniozentese ist ein Verfahren, bei dem kleine Teile der Fruchtwasserflüssigkeit um den Fötus gezogen werden, um die verschiedenen Proteine ​​zu untersuchen. Wenn der FAP in dieser Probe erhöht ist, wird die Diagnose bestätigt.

Vorteile der Erkennung von Neuralrohrdefekten vor der Geburt

Das frühzeitige Erkennen von Neuralrohrdefekten kann sehr hilfreich sein, um das Problem nach der Geburt des Kindes effektiv zu beheben. Einige Vorteile der Früherkennung sind:

• Vorbereiten der Eltern : Obwohl die Nachricht, dass ihr Baby einen Geburtsfehler hat, für die werdenden Eltern sehr schwierig sein kann, kann die Früherkennung des Geburtsfehlers die körperliche, emotionale und finanzielle Vorbereitung eines Kindes erheblich verbessern. Beratungsgespräche können ihnen helfen, die Risiken der Schwangerschaft und bei schweren Formen der NTD wie Anenzephalie zu verstehen, sie können auch auf den Verlust ihres Kindes vorbereitet sein.
• Abbruch der Schwangerschaft : Wenn die Diagnose einer NTD in den ersten Schwangerschaftswochen gestellt wird, können die Eltern mit ihrem Arzt die Möglichkeiten eines frühzeitigen Abbruchs der Schwangerschaft besprechen.
• Art der Entbindung : Sobald die Diagnose einer NTD gestellt ist, können die Eltern mit ihrem Arzt die Chancen einer normalen vaginalen Entbindung im Vergleich zu einem Kaiserschnitt besprechen.
• Vorsorge vor der Geburt : Ein Bewusstsein, dass das Baby bald nach der Geburt ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen muss, kann den Eltern helfen, das Krankenhaus mit fortgeschrittener neonataler Betreuung zu wählen, um das Baby kurz nach der Geburt zu unterstützen.

Komplikationen

Je nach Schweregrad und Lage des Neuralrohrdefekts und dem Ausmaß der Nervenschädigung können die Komplikationen von Kind zu Kind variieren. Einige der mit NTD verbundenen Komplikationen sind

• Mangel an Darm- und Blasenkontrolle, Verstopfung kommt in einigen Fällen vor
• Deformitäten der Hüfte, des Fußes und des Knies
• S-förmige Biegung der Wirbelsäule namens Skoliose
• Unterschiedliche Lähmungsgrade im unteren Teil des Körpers
• Flüssigkeit im und um das Gehirn, wodurch der Kopf vergrößert wird
• Probleme beim Schlucken und Atmen

Viele dieser Komplikationen können durch Operationen oder Medikamente überwunden werden.

Wer hat ein maximales Risiko, ein Kind mit NTD zu bekommen?

Eltern, die bereits ein Kind mit neuralen Defekten hatten oder nahe Verwandte mit Kindern mit NTD hatten, haben ein hohes Risiko, ein Baby mit einem Röhrendefekt zu bekommen.

Behandlung

Je nach den mit NTD verbundenen Komplikationen wird die Wahl der Behandlung getroffen. Schwere und tödliche Formen der NTD, wie Anenzephalie oder Iniencephalie, werden normalerweise nicht behandelt. Andere mildere Formen können mit einigen der verfügbaren Behandlungsoptionen korrigiert werden, z.

• Chirurgie : Insbesondere bei offenen Neuralrohrdefekten wird in der Regel eine Operation durchgeführt, um das Loch zu schließen und die Wirbelsäule freizulegen. Bei einem geschlossenen NTD, bei dem das Rückenmark an den Rücken gebunden ist, wird eine Operation durchgeführt, um die Wirbelsäule zu lösen, damit sie wachsen kann.
• Shunt zum Ablassen von Flüssigkeit: Viele Arten von NTD gehen mit Hydrozephalus einher, der Ansammlung von Flüssigkeit im und im Gehirn. Ein kleiner Shunt (hohles Rohr) wird implantiert und zum Ablassen der Flüssigkeit verwendet. Dies reduziert die Vergrößerung des Kopfes erheblich.
• Unterstützungshilfen : Für Kinder mit Behinderungen in den unteren Extremitäten werden Unterstützungshilfen wie Spaziergänger, Rollstühle und Krücken vorgeschlagen, um ihre Lebensqualität zu verbessern.
• Medikamente : Blaseninkonsistenzen, Verstopfung usw. können mit einigen Medikamenten korrigiert werden. Katheter werden auch verwendet, um die Blase von Zeit zu Zeit für die Kinder mit Blasenproblemen zu leeren.

Prävention von NTD

Eine der wirksamsten Maßnahmen zur Verhinderung von NTD besteht darin, eine gute Folsäure-Aufnahme sicherzustellen. Während der Planung für eine Schwangerschaft können Frauen im Voraus mit der Einnahme von Folsäure beginnen, um genügend Reserven im Körper aufzubauen. Die empfohlene Dosierung beträgt 400 Mikrogramm pro Tag. Darüber hinaus kann eine Ernährung, die reich an Folsäure ist, einen erheblichen Beitrag zur Verhinderung von NTD bei Babys leisten.

Können Sie Folsäure aus der Nahrung bekommen?

Folsäure ist in Nahrungsmitteln sehr leicht verfügbar und der regelmäßige Konsum vor und während der Schwangerschaft kann hilfreich sein, um Neuralrohrdefekte in der Schwangerschaft zu verhindern. Einige der Folsäure-haltigen Nahrungsstoffe sind

• Grünes Blattgemüse, Orangen und Bohnen
• Maismehl und andere Produkte auf Maisbasis
• weißer Reis
• Brot
• Pasta

Neuralrohrdefekte sind eine der häufigsten Arten von Geburtsfehlern, von denen Tausende von Kindern auf der ganzen Welt betroffen sind. Die richtigen Ernährungsgewohnheiten, die reich an Folsäure sind, und eine gesunde Lebensweise können erheblich dazu beitragen, das Auftreten von NTD zu verhindern.