Die neue nicht-invasive Option für vorgeburtliche Tests
Tests der Zukunft: Ein neuer Test könnte die Stelle der aktuellen Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie für werdende Mütter ersetzen.
Casey Anderson * freute sich auf ihren 12-wöchigen Ultraschall, aber ihre glückliche Erwartung wandelte sich in Bedrängnis, als eine Nackenmessung ergab, dass ihr Baby ein hohes Risiko für das Down-Syndrom hatte.
„Wir haben 16 Fruchtbarkeitstherapien durchlaufen, bevor wir schwanger wurden, und die Scan-Ergebnisse haben mich sehr erschüttert“, sagt Casey.
Auf Empfehlung ihres Arztes wurde sie für einen Amniozentese-Test gebucht. Während Casey eine Bestätigung der Scanergebnisse wünschte, machte sie das Risiko einer Fehlgeburt, die mit invasiven Tests verbunden war, ängstlich
„Nach drei Jahren des Bestrebens, hatte ich große Angst vor dem Amnio-Test und einer Fehlgeburt“, sagt sie. „Das Risiko, dass mein Baby an Down-Syndrom leidet, war eines von 271, während das Risiko einer Fehlgeburt mit Amniozentese eines von 300 war.
"Die zusätzliche Gefahr des Austretens von Fruchtwasser und des Infizierens einer Infektion war ebenfalls schwer und ich wusste, dass ich nicht zum Termin gehen konnte."
Bestürzt sprach sie mit einem Freund, der einen neuen vorgeburtlichen Test erwähnte - den nicht-invasiven vorgeburtlichen Test (NIPT).
Dr. Bob Watson, ein sehr erfahrener Geburtshelfer und leitender Spezialist der Queensland Fertility Group, bezeichnet NIPT als "einen fantastischen Test und sehr aufregend". Er empfiehlt es Patienten, die weitere diagnostische Tests für Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien benötigen, einschließlich Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom).
Im Gegensatz zum Amniozentese-Test, bei dem eine Nadel durch den Bauch und in die Gebärmutter eingeführt wird, um eine Fruchtwasserprobe zu entnehmen, analysiert NIPT fötale DNA im Blutkreislauf einer schwangeren Frau. Sie wird durchgeführt, indem eine kleine Blutprobe aus dem Arm der Mutter genommen wird. Anschließend wird sie zur Untersuchung auf Chromosomenanomalien (das Geschlecht des Babys kann auch festgestellt) untersucht.
Zukünftige Väter können sich auch für einen Wangenabstrich entscheiden, was die Leistung des Tests unter bestimmten Umständen verbessern kann.
"Derzeit ist der wichtigste Screening-Test für das Down-Syndrom der Nackentransparenz-Scan, der in der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird", erklärt Dr. Watson. „Es besteht hauptsächlich aus der Messung der Haut im Nacken des Fötus und der Überprüfung von zwei Proteinen im mütterlichen Blut, die bei einer Chromosomenanomalie variieren.
„Der Nackenscan erfasst acht oder neun von zehn Schwangerschaften von Down, was weit weniger präzise ist als die Genauigkeit des NIPT-Tests von 99, 5 Prozent. Nuchal hat auch eine falsch positive Rate von 3-5 Prozent, was unnötige Sorgen und invasive Diagnoseverfahren wie Amniozentese oder Chorionic Villus Sampling (CVS) umsonst zur Folge haben kann. “
Um den alternativen CVS-Test durchzuführen, wird eine Nadel durch den Bauch eingeführt. Ein Fragment des Plazentagewebes wird extrahiert und dann auf Chromosomenanomalien und genetische Bedingungen analysiert. Aufgrund des invasiven Charakters besteht bei CVS ein Risiko, dass es zu Fehlgeburten kommt.
Da es sich bei NIPT um einen Bluttest handelt, besteht ein Fehlgeburtsrisiko von null Prozent. Es kann früher in der Schwangerschaft (ab 10 Wochen) durchgeführt werden und ist sehr genau. Es gibt jedoch einige Einschränkungen.
"Dies ist bei einer Zwillingsschwangerschaft nicht möglich, weil es zwei Plazentas gibt oder für Frauen, die Ei- oder Embryonenspende verwendet haben, da die unterschiedliche DNA die Dinge verwirren würde", sagt Dr. Watson. „Manchmal gibt es nicht genug fötale Fragmente im Blut, um eine Beurteilung vorzunehmen, und der Test muss in etwa 5 Prozent der Zeit wiederholt werden“, sagt er.
Die Kosten sind ebenfalls ein Faktor, der Test reicht von 720 bis 1500 Dollar. Derzeit gibt es keine Medicare- oder private Krankenversicherungsrabatt, dies kann sich jedoch ändern.
Trotz der Kosten ist NIPT für die große Mehrheit der Frauen, die weitere Tests benötigen, in schwierigen Zeiten eine willkommene Option. Abgesehen von der Verringerung der Angst für viele hat dies für Frauen in abgelegenen und regionalen Regionen zusätzliche Vorteile.
„NIPT ist ein sehr guter Test für Frauen im ländlichen Raum, da der Bluttest ein mechanisierter, automatisierter Prozess ist, während der Nackenscan viel Training erfordert und es eine Fehlerspanne für Beobachter gibt - die Genauigkeit hängt davon ab, wer den Scan durchführt und welche Ausrüstung welche ist verfügbar und so weiter “, sagt Dr. Watson.
Was auch immer die Lage ist, es wird zwei Wochen auf die Ergebnisse von NIPT gewartet, eine Periode, die Casey als "die längsten Wochen ihres Lebens" bezeichnet. Zum Glück waren die Nachrichten für Casey gut, und ihr NIPT-Bericht zeigte ein extrem geringes Risiko für das Down-Syndrom, Trisomy 18 und Trisomy 13.
Casey und ihr Mann haben seitdem ein gesundes Baby begrüßt und Casey sagt, dass sie nicht zögern würde, den NIPT-Test erneut durchzuführen oder anderen Frauen zu empfehlen.
Dr. Watson ist auch positiv. "NIPT läutet eine schöne neue Welt ein", sagt er. „In einigen Monaten wird NIPT um Tests für Di George, Prader-Willi, Angelman und Cri du Chat-Syndrome erweitert. Das Testen auf Hämophilie, Mukoviszidose und eine Reihe anderer Erkrankungen könnte bald folgen. Was durch Gensequenzierung bestimmt werden kann, kann durch NIPT erfolgen.
"Es bietet unschätzbare Informationen und bietet Frauen eine Auswahl, die nur eine gute Sache sein kann."