Progerie - Ursachen, Symptome, Behandlung und mehr

Inhalt:

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In diesem Artikel

  • Was ist Progerie?
  • Arten von Progerie-Syndrom
  • Ursachen von Progerie
  • Progerie-Symptome
  • Diagnose
  • Komplikationen
  • Progerie-Behandlung
  • Hausmittel
  • Ausblick für Menschen mit Progerie
  • Wann sollten Sie den Arzt anrufen?

Progerie ist eine Erkrankung, die sehr selten ist und bei etwa einem von vier bis acht Millionen Neugeborenen auftritt. Es wird angenommen, dass zu einem bestimmten Zeitpunkt etwa 200 bis 250 Kinder auf der ganzen Welt bei Progeria leben werden. Kinder mit Progerie neigen aufgrund des schnellen Alterns dazu, bereits im Alter von 10 Jahren gealtert zu sein, und leiden auch unter altersbedingten Erkrankungen.

Zwar gibt es keine Heilung für die Erkrankung, aber richtige Medikation und Pflege können die Symptome der Erkrankung lindern und auch das Fortschreiten der Erkrankung weiter verzögern.

Was ist Progerie?

Progerie, auch als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom bekannt , ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die bei Neugeborenen ein rasches vorzeitiges Altern verursacht. Der Beginn von HGPS liegt in der Regel zwischen 18 und 24 Monaten. Kinder, die mit dieser fortschreitenden Erkrankung geboren werden, erscheinen bei der Geburt normal und zeigen erst nach etwa 18 Monaten Symptome. Es wird nicht von den Familien vererbt oder weitergegeben.

Arten von Progerie-Syndrom

Die häufigste Art von Progerie ist das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, das bei Kindern im Alter von ein bis zwei Jahren auftritt.

Es gibt eine andere Art von Progerie-Syndrom, das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom, das bei Säuglingen auftritt, wenn es noch in der Gebärmutter ist.

Eine Progerie, die irgendwann während der Teenagerzeit einsetzt, wird als Werner-Syndrom bezeichnet. Menschen mit diesem Syndrom können bis zu 40 bis 50 Jahre alt werden.

Es gibt auch eine andere Art von Progerie, die zusammen mit Zwergwuchs oder anderen abnormalen Wachstumsmerkmalen auftritt und als Hallerman-Streiff-François-Syndrom bezeichnet wird.

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Ursachen von Progerie

Progerie wird durch eine genetische Mutation im LMNA-Gen des Neugeborenen verursacht. Das LMNA-Gen ist für die Herstellung von Proteinen verantwortlich, um die Struktur des Zellkerns zu unterstützen. Aufgrund genetischer Mutationen bildet die LMNA jedoch ein Protein, das als Progerin bezeichnet wird, das Zellen leicht abbaut und sie instabil macht. Dies setzt ein schnelles Altern bei Kindern mit HGPS ein.

Progerie-Symptome

Die Symptome einer Progerie sind sichtbar und leicht zu erkennen. Sie erscheinen jedoch nicht bei der Geburt und tauchen nur während des ersten oder zweiten Jahres des Babys auf. Einige der Symptome von Progeria sind:

  • Wachstumsstörungen oder Wachstumsstörungen im ersten Jahr
  • Verlust von Augenbrauen und Wimpern
  • Kahlheit oder Haarausfall
  • Faltiges Gesicht
  • Sichtbare Blutgefäße auf der Kopfhaut und im Gesicht
  • Makrozephalie oder ein großer Kopf im Vergleich zur Größe des Gesichts
  • Dünne Haut, die sichtbar trocken und schuppig ist
  • Kleiner Kiefer und schmale Lippen
  • Hohe Stimme
  • Hervorstehende, hervorstehende Augen und Unfähigkeit, die Augenlider vollständig zu schließen
  • Steife Gelenke
  • Verlust von Körperfett und Muskeln
  • Ohren, die herausragen

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Diagnose

Es ist wahrscheinlich, dass der Arzt die Erkrankung anhand des Kindes erkennt. Es wird jedoch eine körperliche Untersuchung durchgeführt und das Sehen und Hören sowie die Messung des Pulses und des Blutdrucks des Kindes überprüft. Die Höhe und das Gewicht werden ebenfalls zum Vergleich mit der normalen Höhe und dem Gewicht in diesem Alter herangezogen.

Bei Verdacht auf Progerie wird eine Reihe von Labortests zur Bestätigung der Erkrankung durchgeführt, einschließlich Tests zur Messung der Insulinresistenz sowie des Cholesterin- und Triglyceridspiegels. Blutuntersuchungen und Gentests können auch die Mutation im LMNA-Gen nachweisen.

Komplikationen

Komplikationen der Progerie sind Krankheiten, die normalerweise mit dem Alter einhergehen

  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Herzerkrankungen (Herzinfarkt)
  • Zerebrovaskuläre Probleme wie Schlaganfall
  • Sklerodermie, ein Zustand, bei dem das Bindegewebe fest und hart wird
  • Hörverlust bis zu einem gewissen Grad
  • Verzögerte Zahnbildung
  • Extrem fragile Knochen und abnorme Skelettstruktur
  • Insulinresistenz
  • Hip-Luxation
  • Katarakte
  • Akute arthritische Episoden
  • Osteoporose
  • Atherosklerose

Progerie-Behandlung

Zwar gibt es keine Progeria-Heilungen oder Behandlungen, aber Kinder erhalten möglicherweise Behandlungen für ihre Symptome. Dazu können Medikamente gehören, um den Cholesterinspiegel im Blut zu senken und die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern. Für die tägliche Einnahme in niedrigen Dosen kann ein Rezept von Aspirin verabreicht werden, um Herzinfarkten und Schlaganfällen vorzubeugen.

Da Wachstumsversagen eines der Hauptsymptome ist, können auch Wachstumshormone verabreicht werden, um die Körpergröße und das Gewicht des Kindes zu steigern. Wenn das Kind an Steifheit in den Gelenken leidet, kann eine physikalische Therapie vorgeschlagen werden, um die Bewegung zu erleichtern. Da auch Herzerkrankungen eine potenzielle Komplikation darstellen, können sich manche Kinder Operationen wie Koronar-Bypass oder Angioplastie unterziehen, um das Fortschreiten der Erkrankung zu hemmen.

Eine Art von Krebsmedikament namens Farnesyltransferase-Inhibitoren oder FTI kann das Potenzial haben, die geschädigten Zellen zu reparieren. In diesem Licht wird geforscht, um den Kindern mit Progeria mehr praktikable Behandlungsmöglichkeiten zu bieten.

Hausmittel

Progerie ist eine genetische Störung und es gibt keine wirksamen Hausmittel, um den Zustand oder die Symptome des Zustands zu lindern. Hier sind einige Möglichkeiten, um die Symptome zu lindern:

  • Es ist wichtig sicherzustellen, dass ein Kind mit Progerie ausreichend hydratisiert wird, da es sehr wahrscheinlich ist, dass es schnell dehydriert wird.
  • Kleine Mahlzeiten in regelmäßigen Abständen sind das Beste, um sie mit der Ernährung zu versorgen, die sie entwickeln müssen.
  • Versehen Sie sie mit weichen, gepolsterten Schuhen oder Einsätzen, um Beschwerden zu lindern.

Ausblick für Menschen mit Progerie

Für Kinder, die an einer Progerie leiden, beträgt die Lebenserwartung durchschnittlich etwa 13 Jahre. Einige leben jedoch viel länger, bis zu 20 Jahre. Da Progeria jedoch ohne Heilung ist und von einer Reihe von Erkrankungen begleitet wird, ist die Erkrankung tödlich. Viele Kinder, die von Progerie betroffen sind, neigen dazu, an Herzkrankheiten zu erliegen.

Wann sollten Sie den Arzt anrufen?

Die Symptome der Progerie sind sehr ausgeprägt. Wenn Sie sie bei Ihrem Kind bemerken, konsultieren Sie einen Arzt, um eine professionelle Meinung einzuholen. Der Arzt kann aufgrund von körperlichen Untersuchungen und Labortests Ihren Verdacht bestätigen.

Progerie-Syndrom ist eine Erkrankung, die derzeit nicht geheilt werden kann. Mit der richtigen Pflege und Behandlung können die Symptome jedoch bis zu einem gewissen Grad verschoben werden, wodurch die Kinder ein wesentlich längeres Leben führen. Es gibt keine Risikofaktoren für Progeria und es ist nicht etwas, das genetisch vererbt wird. Wenn Ihr Kind an Progeria leidet, sollten Sie dafür sorgen, dass alle Behandlungen rechtzeitig durchgeführt werden, und regelmäßige Arztbesuche erfolgen, um unmittelbare Komplikationen auszuschließen.

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