'Rain Man' Genentdeckung, um Eltern zu helfen
Rain Man gewann 1989 vier Oscars, und drei Jahrzehnte später entdeckten die Weltforscher mehr über das Gehirn des Mannes, der den Film inspirierte.
Australische Forscher des Murdoch Childrens Research Institute haben ein Gen entdeckt, das mit der angeborenen Gehirnanomalie in Verbindung steht, die den verstorbenen Kim Peek betraf, der als "The Living Google" bekannt ist.
Peek, der den Rain Man-Film inspirierte, wurde mit einer Agenese des Corpus callosum (ACC) geboren, was bedeutet, dass sein Corpus callosum, der für die Kommunikation zwischen den Hemisphären des Gehirns entscheidend ist, fehlte.
Etwa eines von 4000 Babys wird mit dieser Erkrankung geboren. Obwohl die Symptome variieren, können sie geistige Behinderung, Autismus und Zerebralparese umfassen.
Die Variation der Symptome macht es Ärzten schwer, neuen Eltern mitzuteilen, was sie zu erwarten haben, wenn bei ihrem ungeborenen Kind durch Ultraschall die ACC diagnostiziert wird.
Die "aufregende" neue genetische Entdeckung werde dies jedoch ändern, sagte der leitende Forscher Associate Professor Rick Leventer.
Anhand von genetischer Sequenzierung und hochentwickelter Technologie für die Hirnbildgebung untersuchten Forscher unter der Leitung der Associate Professors Paul Lockhart und Leventer Mitglieder aus vier verschiedenen Familien und 70 nicht verwandten Personen mit ACC.
Sie fanden heraus, dass die Ursache ihres ACC eine Mutation in dem als DCC bekannten Gen war.
Eltern sagen zu können, dass es einen genetischen Grund gibt, ist die Erkrankung "sehr hilfreich", sagte Ass Professor Leventer.
"Es gibt alle möglichen Sorgen der Eltern, Schuldgefühle darüber, was in der Schwangerschaft passiert sein könnte. Wir können jetzt definitiv sagen, dass es genetisch ist."
Er sagt, der Befund werde auch Eltern und Ärzten helfen, Entscheidungen zu treffen, wenn der Zustand während des Schwangerschaftstests festgestellt wird.
"Es ist sehr schwierig, Ratschläge für die Zukunft zu erteilen. Zumindest wenn wir zeigen können, dass es dieses Gen ist, können wir die Zukunft viel beruhiger machen", sagte Professor Leventer.
Ärzte können Beruhigung bieten, sagt er, weil die Forschung nun zeigt, dass ein Kind, das aufgrund dieser spezifischen Genmutation über ACC verfügt, in der Regel keine nennenswerten Probleme oder sehr leichte Lernschwierigkeiten "aber keine geistige Behinderung" hat.
Die Entdeckung wurde in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.