Screening- und Diagnosetests während der Schwangerschaft auf Geburtsfehler

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In diesem Artikel

  • Warum wird die vorgeburtliche Untersuchung auf Geburtsfehler durchgeführt?
  • Vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen
  • Pränataldiagnostik

Nachdem Sie schwanger sind, können viele Fragen in Ihrem Kopf vorhanden sein. Geht es dem Baby gut? Wenn in der Familie in der Familie Chromosomenanomalien aufgetreten sind oder Sie älter als 35 sind, sind Sie möglicherweise besorgter. Daraus ergibt sich die naheliegende Frage: Wie können Geburtsfehler während der Schwangerschaft erkannt werden?

Die gute Nachricht ist, dass dies mit Hilfe eines zweigleisigen Ansatzes möglich ist: das Screening und die diagnostischen Tests.

Warum wird die vorgeburtliche Untersuchung auf Geburtsfehler durchgeführt?

Vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen werden durchgeführt, um zu überprüfen, ob das Risiko besteht, dass der Fetus eine genetische Anomalie entwickelt. Diese Tests sind nicht invasiv und benötigen nicht viel Zeit, um durchgeführt zu werden. Andererseits sind die diagnostischen Tests mit Risiken behaftet und sind invasiv, wodurch das Screening der erste Untersuchungsweg ist. Wenn die Ergebnisse positiv sind, kann der diagnostische Test in Betracht gezogen werden, der den Geburtsfehler bestätigen kann.

Pränatale Screening-Tests

Die Screening-Tests müssen im ersten und zweiten Semester stattfinden.

Im ersten Trimester

Der Test während des ersten Trimesters kann zwischen der neunten und dreizehnten Woche durchgeführt werden. Einige der Tests beinhalten:

1. Blutuntersuchung

Sie müssen sich einem einfachen Bluttest unterziehen, der Bestandteile Ihres Bluts analysiert, beispielsweise freies B-HCG und PAPP-A (Plasmaprotein A). Dies sind beide biochemische Marker, die dazu beitragen, einen Fetus auszusondern, bei dem das Risiko eines Down-Syndroms, des Patau-Syndroms und des Edward-Syndroms besteht.

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2. Nackentransparenz

Bei diesem Test wird mittels Ultraschall die Ansammlung von Flüssigkeit im Nacken des Fötus beobachtet. Eine erhöhte Dicke bedeutet, dass der Fetus der Gefahr einer Trisomie 21 und anderer genetischer Anomalien ausgesetzt ist. Studien haben gezeigt, dass diese Screeningmethode eine Erkennungsrate von achtzig Prozent mit einer Wahrscheinlichkeit von fünf Prozent für ein falsch positives Ergebnis aufweist. Dies erhöht sich auf neunzig Prozent, wenn auch der oben genannte Bluttest durchgeführt wird.

Die oben genannten Tests eignen sich nicht nur für die Erkennung genetischer Anomalien, sondern sehen auch andere schwangerschaftsbedingte Komplikationen vor. Beispielsweise ist ein niedriger PAAP-A-Wert bei der Mutter mit Präeklampsie, Kindstod und Einschränkungen des intrauterinen Wachstums verbunden.

Im zweiten Trimester

Eine Kombination von Tests wird während des zweiten Trimesters genommen und wird allgemein als Quad-Markertest bezeichnet. Es misst die Menge von vier Biomarkern, die helfen, das Risiko des Fötus für Chromosomenanomalien aufzudecken. Der Test während des zweiten Trimesters kann zwischen der 14. und 18. Woche durchgeführt werden. Eine Verlängerung bis zur 22. Woche ist jedoch auch akzeptabel.

1. Alpha-Fetoprotein

Dies analysiert das Vorhandensein von Plasmaprotein, das in der Leber des Fötus als Alpha-Fetoprotein (AFP) produziert wird. Frauen mit hohem Proteingehalt haben Babys, bei denen die Wahrscheinlichkeit von Nervenfehlern wie Spina bifida und Anenzephalie erhöht ist. Personen mit niedrigen AFP-Werten haben dagegen ein höheres Risiko, Babys mit Down-Syndrom zu tragen. Dieser Test sollte jedoch mit anderen Tests durchgeführt werden und kann möglicherweise kein genaues Bild zeichnen.

2. Humanes Choriongonadotropin

Dieses wird in der Plazenta produziert. Diejenigen, die einen erhöhten Spiegel haben, haben wahrscheinlich ein Baby mit Down-Syndrom.

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3. Estriol

Dies ist die Art von Östrogen, die sowohl vom Fötus als auch von der Plazenta produziert wird. Im Test gefundene abnorme Werte können bedeuten, dass der Fetus ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom, das Edward-Syndrom oder eine andere genetische Anomalie hat.

4. Inhibin-A

Dies ist ein Hormon, das in der Plazenta vorkommt. Studien haben gezeigt, dass sich die Erkennungsrate des Down-Syndroms und anderer Chromosomenanomalien durch Messung dieses Hormons dramatisch verbessert hat. Sie können auch den ersten und den zweiten Trimester-Test zusammen durchführen, der als integrierter Screening-Test bezeichnet wird.

Pränataldiagnostik

Die Diagnose von Geburtsfehlern erfolgt durch einen Ausschlussprozess. Obwohl der Screening-Prozess abgeschlossen ist, besteht immer die Möglichkeit eines Fehlalarms. Darüber hinaus sind die diagnostischen Tests im Allgemeinen invasiv und in bestimmten Fällen auch riskant. Daher werden Diagnosetests nur durchgeführt, wenn die Screening-Tests ein mittleres bis hohes Risiko anzeigen.

Im ersten Trimester

Wie früh können Geburtsfehler erkannt werden? Das ist eine gute Frage. Der unten stehende Test wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist der früheste Zeitpunkt, an dem Sie einen Geburtsfehler mit Sicherheit feststellen können.

1. Chorionic Villus Sampling

Für diesen Test wird eine Probe des Chorionic Villus genommen, die in der Plazenta zu finden ist. Sie sind Projektionen in der Plazenta und sind einzigartig, da sie ähnliche Gene wie der Fötus enthalten. Es wird verwendet, um Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom oder sogar die Mukoviszidose zu erkennen. Es kann jedoch nicht helfen, Neuralrohrdefekte zu erkennen. Zu den Risiken, die durch diesen diagnostischen Test verstärkt werden, zählen Fehlgeburten, Infektionen oder Defekte in den Zehen und Fingern des Babys. Dieser Test ist genau, zeigt jedoch manchmal ein falsch positives Ergebnis. Darüber hinaus sind die Ergebnisse manchmal unklar, und zur weiteren Klärung ist Amniozentese erforderlich. Die Ergebniszeit ist variabel und kann einige Tage oder sogar einige Wochen dauern.

Im zweiten Trimester

Während Chorionzottenbiopsie vielleicht eine Möglichkeit ist, dies zu bewerkstelligen, kann es nicht alle Geburtsfehler erkennen. Wenn der Uterus nach hinten geneigt ist und sich die Plazenta auch auf der Rückseite des Uterus befindet, wird von einem Chorion-Test abgeraten. Wenn Ihr Screening nach 13 Wochen wieder positiv ist, können Sie die folgenden Tests durchführen. Während die Amniozentese während der 15. und 18. Woche durchgeführt wird, kann der Ultraschall zwischen der 18. und 20. Woche durchgeführt werden.

1. Amniozentese

Das Fruchtwasser enthält eine Substanz namens Alpha-Fetoprotein oder AFP. Eine Nadel wird über den Bauch in die Gebärmutter eingeführt. Jetzt werden weniger als dreißig Milliliter Fruchtwasser, das den Fötus umgibt, entfernt und analysiert. Dieser Test ist nützlich bei der Erkennung von Down-Syndrom, Muskeldystrophie, Spina bifida und Sichelzellenanämie. Es hat eine Genauigkeit von 99, 4 Prozent und es besteht das Risiko, dass 1 von 200 Frauen nach dem Test eine Fehlgeburt hat. Sie erhalten die Ergebnisse innerhalb von drei Wochen.

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2. Ultraschall der Stufe 2

Diese Form des Ultraschalls ähnelt einem regulären Ultraschall, die Ergebnisse sind jedoch gezielter. Der Fokus liegt auf bestimmten Bereichen wie Gehirn, Herz und anderen Organen. Dies wird zur Erkennung des Down-Syndroms verwendet und ist im Gegensatz zu Amniocentesis und Chorionic Villus Sampling nicht invasiv. Die Ergebnisse werden empfangen, sobald der Ultraschall abgeschlossen ist.

Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind beide invasiv, und Sie dürfen nach dem Test zumindest einige Tage lang keine anstrengenden Übungen machen.

Sie haben die Wahl, einen der Tests zu machen. Die meisten Geburtshelfer sagen jedoch, dass es besser ist, den Test zu machen, damit die Angst und die Angst vor Geburtsfehlern aus Ihrem Kopf ist.

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