Blaupause für Screening-Studie enthüllt: Was Eltern, die Eltern wären, wissen müssten
Die Forscher, die vorhaben, Tausende von Paaren auf 500 schwere genetische Erkrankungen zu untersuchen, bei denen die Gefahr besteht, dass sie auf ihre Kinder übergehen, haben offiziell einen Meilenstein-Prozess eingeleitet, der die Art und Weise, wie Worldns ihre Familien gründen will, verändern könnte.
Der erste ausführliche Entwurf für die Mackenzie Mission Carrier-Screening-Studie wurde in diesem Monat veröffentlicht. Er enthüllt, wie die dreijährige Studie funktioniert und welche Möglichkeiten für Paare bestehen werden, die entdecken, dass ihre zukünftigen Babys eine 1: 4-Chance haben, ernsthaft zu erben oder tödlichen genetischen Zustand.
Bei einem einfachen Mundabstrich oder Bluttest werden 10.000 Paare, die an ein Baby denken oder sich im Frühstadium der Schwangerschaft befinden, auf etwa 500 schwere oder tödlich rezessive X-Chromosomen-veränderte Genmutationen untersucht.
Allgemeinmediziner, Geburtshelfer, Hebammen, Genetiker und genetische Berater werden ab Ende 2019 Paare an verschiedenen Standorten in allen Bundesstaaten und Territorien anwerben. Paare können nur von Angehörigen der Gesundheitsberufe, die an der Studie beteiligt sind, angemeldet werden.
Das Projekt wird vom nationalen Forschungsnetzwerk Worldn Genomics Health Alliance in Zusammenarbeit mit der University of NSW in Sydney, dem Murdoch Children's Research Institute in Melbourne und der University of Western World in Perth durchgeführt.
Zu den an der Studie beteiligten Standorten in Sydney gehören das Royal Hospital für Frauen, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead und Blacktown Hospital.
Es werden Paare getestet, um festzustellen, ob sie Träger für die spinale Muskelatrophie (SMA), die zystische Fibrose und das fragile X-Syndrom sind. Die Forscher arbeiteten am Abschluss der anderen "extrem seltenen" Bedingungen, die aus einer ursprünglichen Liste von 3000 Genen stammen werden.
Allen Paaren wird Information und Unterstützung angeboten, damit sie entscheiden können, ob der Test durchgeführt werden soll oder nicht, und welche Optionen verfügbar sind, wenn sie feststellen, dass es sich um beide Träger handelt.
Paare, bei denen die Wahrscheinlichkeit groß ist, ein Kind mit einer der Bedingungen zu haben, haben freien Zugang zu einem Zyklus der implantationsgenetischen Diagnose, in dem sie sich für eine IVF entscheiden und ihre Embryonen auf ihre genetischen Bedingungen testen lassen.
Schwangere, bei denen festgestellt wurde, dass sie die gleiche Mutation tragen, können sich für weitere Tests einschließlich Amniozentese entscheiden und können eine Beendigung in Betracht ziehen.
Betroffene Paare könnten ohne IVF schwanger werden und sich vorgeburtlichen Tests unterziehen oder ihr Kind bei der Geburt testen. Bei einigen dieser Erkrankungen kann eine frühzeitige Diagnose zu einer besseren Behandlung und Lebensqualität führen.
Andere Paare entscheiden sich möglicherweise für Spendereier, Sperma oder Embryo. Sie können adoptieren oder entscheiden, keine Kinder zu haben.
Es wird geschätzt, dass jeder drei bis fünf rezessive Gene für ernste Bedingungen trägt. Nur wenn beide Eltern die gleiche Mutation tragen, besteht für ihr Kind eine Chance von eins zu vier, die entsprechende genetische Erkrankung zu entwickeln, und eine Chance von eins zu zwei wird sein Kind ein Träger sein.
Den Paaren wird nur dann mitgeteilt, dass sie eine genetische Mutation haben, wenn beide Individuen die gleiche Mutation für eine der Bedingungen aufweisen - etwa 1 Prozent aller getesteten Paare, obwohl einige Forscher vermuten, dass diese Zahl bis zu 3 Prozent betragen könnte.
Die Studie wird von Professor Kirk von der UNSW, Professor Nigel Liang von der UWA und Professor Martin Delatycki vom Murdoch Children's Research Institute und einem Lenkungsausschuss von rund 45 Klinikern, Wissenschaftlern, genetischen Beratern und Pathologen aus aller Welt geleitet.
Professor Kirk sagte, das Projekt würde Paaren die Informationen und Optionen geben, einschließlich eines besseren Zugangs zu Behandlung und Unterstützung, was das Leben Tausender zukünftiger Familien verändern würde.
"Ein Teil meines Jobs besteht darin, mit Paaren zu sprechen, deren Kinder diese Bedingungen haben. Etwas Konkretes in Richtung einer Zukunft zu tun, in der Leute wie ich keine schrecklichen Nachrichten brechen müssen, ist eine enorme Sache", sagte Dr. Kirk.
Das Projekt wurde von Gesundheitsminister Greg Hunt zu Ehren von Rachael und Jonathan Casellas Kleinkind Mackenzie, die mit SMA1 diagnostiziert wurde und im Oktober 2017 im Alter von sieben Monaten starb, als „Mackenzies Mission“ bezeichnet.
"Nach Mackenzies Diagnose wussten wir, dass wir die Zukunft unserer Familie nicht ändern können, aber wir könnten verhindern, dass dies anderen Familien passieren wird", sagte Frau Casella.
„Dass dieses Pilotprojekt für das Carrier-Screening nach unserer Tochter benannt wurde, macht uns so stolz; zu wissen, dass sie durch dieses Erbe weiterleben wird, bedeutet für uns alles “, sagte sie.
Die Studie soll die Durchführbarkeit eines im weltweiten Gesundheitssystem eingebetteten bevölkerungsweiten Fortpflanzungsuntersuchungsprogramms testen. Die Forscher werden die Kosteneffizienz, die psychologischen Auswirkungen, die Ethik und mögliche Hindernisse für das Screening bewerten.
Mackenzies Mission ist Teil der Worldn Genomics Health Futures Mission im Wert von 500 Millionen US-Dollar - der größten Investition des Medical Research Future Fund der Bundesregierung.
Herr Hunt hat gesagt, er möchte das Vorurteils-Träger-Screening für alle angehenden Eltern, die es wollen, kostenlos zur Verfügung stellen, damit sie fundierte reproduktive Entscheidungen treffen können.