Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom

Inhalt:

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In diesem Artikel

  • Was ist das Down-Syndrom?
  • Arten des Down-Syndroms
  • Risikofaktoren für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom
  • Mit Down-Syndrom aufwachsen
  • Symptome des Down-Syndroms
  • Screening auf das Down-Syndrom
  • Merkmale des Down-Syndroms
  • Behandlung des Down-Syndroms
  • Wie kann man das Down-Syndrom verhindern?
  • Diagnose des Down-Syndroms
  • Betreuung eines Kindes mit Down-Syndrom
  • Tipps zur Babypflege
  • Wachstumscharts des Down-Syndroms für Kinder

Schwangerschafts-Screening-Tests haben es nun möglich gemacht, dass ein Paar weiß, ob das Risiko eines Down-Syndroms besteht. Während die Nachricht, dass Ihr Kind möglicherweise mit dieser Erkrankung geboren wird, traurig ist, ist es wichtig, die verschiedenen Probleme zu verstehen, die Kinder mit Down-Syndrom haben, und wie sie effektiv angegangen werden können.

Was ist das Down-Syndrom?

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Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der das Kind mit einer zusätzlichen Kopie des 21. Chromosoms geboren wird. Dieses zusätzliche Chromosom verändert den Entwicklungsverlauf des Kindes sowohl geistig als auch physisch. Gemäß DSE (Down's Syndrome Education International) betrifft diese Erkrankung 1 von 400 bis 1 von 1.500 geborenen Babys, wobei die Häufigkeit von Land zu Land variiert.

Arten des Down-Syndroms

Es gibt viele verschiedene Arten von Down-Syndrom, die Kinder betreffen können. Es ist wichtig, dass Sie sich über sie informieren und frühe Anzeichen des Down-Syndroms bei Säuglingen erkennen. Zu den Arten des Down-Syndroms gehören:

1. Trisomie 21

Die Trisomie 21 macht 95% der Fälle des Down-Syndroms aus. Bei der Trisomie 21 führt eine Anomalie in der Zellteilung, die als "Nichtdisjunktion" bezeichnet wird, zu 3 Kopien des Chromosoms 21 im Embryo.

Dies geschieht während oder vor der Empfängnis, wenn sich das Paar des 21. Chromosoms weder im Sperma noch im Ei trennt. Dieses zusätzliche Chromosom wird in allen Körperzellen repliziert.

2. Mosaikismus

Mosaikismus tritt nur bei etwa 1% aller Down-Syndrom-Fälle auf. Dies ist ein Zustand, in dem es eine Mischung aus normalen Zellen mit 46 Chromosomen und abnormen Zellen mit 47 Chromosomen gibt. Die Zellen mit 47 Chromosomen haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21.

3. Umsiedlung

Die Translokation kann bei 4% der Down-Syndrome gefunden werden. Hier bricht ein Teil des Chromosoms 21 ab und wird an ein anderes Chromosom gebunden. Das Vorhandensein dieses zusätzlichen vollständigen oder partiellen Chromosoms 21 verursacht die Störung.

Risikofaktoren für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom

Bestimmte Umstände können das Risiko der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom erhöhen. Hauptrisikofaktoren sind:

1. Das mütterliche Alter vorantreiben

Forscher glauben, dass ältere Frauen ein höheres Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu zeugen. Dies liegt daran, dass die Eier älterer Frauen ein erhöhtes Risiko für eine unsachgemäße Zellteilung haben.

Das Diagramm gemäß National Down's Syndrome Society (NDSS) kann wie folgt beschrieben werden:

  • Frauen, die im Alter von 30 Jahren schwanger sind, haben eine Chance von 1 zu 1000, ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen
  • Frauen, die im Alter von 35 Jahren schwanger sind, haben eine Chance von 1 zu 400, ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen
  • Frauen, die mit 42 Jahren schwanger sind, haben eine Chance von 1 zu 60, ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen
  • Frauen, die im Alter von 49 Jahren schwanger sind, haben eine Chance von 1 zu 12, ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen

2. Träger der genetischen Translokation

Das Down-Syndrom kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater an Babys weitergegeben werden, wenn einer der beiden Träger der genetischen Translokation ist. Ein Träger einer Krankheit oder Krankheit leidet nicht an der Krankheit oder Krankheit, sondern trägt eine "fehlerhafte" Kopie des Gens, das dafür verantwortlich ist. Wenn eine solche Person Elternteil wird, besteht die Möglichkeit, dass das Kind an der Krankheit leidet oder Träger wird, genau wie der Elternteil.

3. Ein Kind mit Down-Syndrom haben

Eltern, die bereits ein Kind mit Down-Syndrom haben oder selbst Träger einer chromosomalen Anomalie sind, haben ein höheres Risiko, ein weiteres Baby mit Down-Syndrom zu bekommen.

Komplikationen

Babys, die mit Down-Syndrom geboren werden, neigen zu verschiedenen gesundheitlichen Komplikationen:

  • Herzfehler

Etwa die Hälfte der mit Down-Syndrom geborenen Säuglinge weisen einen angeborenen Herzfehler auf. Einige dieser Defekte können sogar während pränataler Ultraschalldiagnostik festgestellt werden. Das Baby kann sich während der ersten drei Monate regelmäßig einem Echokardiogramm unterziehen, wenn ein Herzfehler entdeckt wird.

  • Magen-Darm-Defekte

Das Baby mit gastrointestinalen Defekten kann Abnormalitäten aufweisen bei:

  • Darm - führt zu schwerem Erbrechen
  • Ösophagus - verursacht häufiges Würgen, wenn er nicht ordnungsgemäß mit der Luftröhre verbunden ist
  • Anus - Eine geschlossene anale Öffnung. Eine solche Erkrankung ist die Hirschsprung- Krankheit, bei der der Darmnerv es schwierig macht, Stuhlgänge auszuweisen. Betroffen sind 2 bis 15% der Säuglinge mit Down-Syndrom

Das Baby kann auch Verdauungsprobleme wie gastrointestinale Blockaden und Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie entwickeln.

  • Immunerkrankungen

Babys mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, an Autoimmunerkrankungen zu erkranken, die zu einer Abnormalität des Immunsystems führen können. Dies bedeutet, dass sie eine höhere Chance haben, ansteckende Krankheiten zu erleiden, als normale Kinder ihres Alters.

  • Augenprobleme

Ein Großteil der Säuglinge mit Down-Syndrom ist mit Augenproblemen konfrontiert, die von leichten (Verstopfung in Tränenkanälen) bis zu schweren (Katarakt-) Problemen reichen. Es wird empfohlen, das Kind alle ein bis zwei Jahre zu einem pädiatrischen Augenarzt zu bringen.

  • Schwerhörigkeit

Säuglinge mit Down-Syndrom können zu Ohrenentzündungen neigen, da sie vergleichsweise enge Gehörgänge haben.

  • Schlafapnoe

Kinder mit Down-Syndrom haben keine gut entwickelten Weichteile und Skelette. Dies kann die Atemwege versperren und das Atmen erschweren. Da sie nicht genug Sauerstoff aufnehmen können, wird der Schlaf beeinträchtigt und kann zu Beschwerden wie Schlafapnoe führen. Schlafapnoe ist eine Erkrankung, bei der Betroffene im Schlaf schwer atmen können, was zu flachen Atemzügen oder zeitweiligen Pausen zwischen den Atemzügen führt.

  • Fettleibigkeit

Kinder mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für Fettleibigkeit als normale Kinder.

  • Wirbelsäulenprobleme

Das Kind kann eine Fehlausrichtung der oberen 2 Wirbel im Nacken haben, wodurch das Rückenmark durch Überdehnung des Halses ernsthaft verletzt werden kann.

  • Demenz

Das Kind hat ein erhöhtes Risiko, an Demenz und Alzheimer zu erkranken, wenn es älter wird.

  • Fehlfunktion der Schilddrüse

Etwa 10% der Babys mit Down-Syndrom haben eine Schilddrüsenfunktionsstörung.

Die oben genannten Gesundheitsprobleme mögen schwerwiegend klingen, aber sie können mit angemessener Aufmerksamkeit und Sorgfalt behandelt werden. Sie sollten bedenken, dass die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom im Vergleich zu früheren Zeiten enorm auf über 60 Jahre gestiegen ist.

Mit Down-Syndrom aufwachsen

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Das Leben eines Kindes, das mit dem Down-Syndrom aufwächst, kann mit interessanten Gelegenheiten zum Spielen, Interagieren und Bewegen in den ersten Lebensjahren gefüllt sein. Mit dem Alter zeichnen sie sich in allen Bereichen aus und entwickeln das Vertrauen in die Interaktion mit Menschen.

Kinder mit Down-Syndrom haben ebenso wie andere gewöhnliche Menschen individuelle Interessen, Stärken, Talente und Bedürfnisse. Jedes Kind entwickelt sich unterschiedlich und auf unterschiedliche Weise, indem es in seinen Schulen, Familien und Gemeinschaften unterstützt und sozial einbezogen wird.

Ihre Persönlichkeiten können einzigartig sein. Sie können ruhig oder ängstlich, gesellig oder schüchtern sein und leicht zu handhaben oder schwer zu handhaben sein. Sie können in intellektuellen Bereichen von leicht bis mittelschwer abschneiden, aber Sie werden oft von der Einsicht, Kreativität und Klugheit des Kindes überwältigt.

Mit Verständnis und Unterstützung durch die Bevölkerung zeichnen sich junge Erwachsene mit Down-Syndrom auch in Bereichen aus, die von ihnen nicht erwartet werden. Sie haben bedeutende Jobs, führen ihr eigenes Haus gut und tragen gleichermaßen zu ihren Gemeinschaften bei, in denen sie leben. Oft stehen sie vor Herausforderungen, die sie auf eine Weise meistern, die andere inspirieren kann.

Symptome des Down-Syndroms

Es gibt keine spezifischen Symptome, die darauf hindeuten, dass Sie ein Kind mit Down-Syndrom tragen. Es kann durch bestimmte Screenings im frühen Stadium der Schwangerschaft geschätzt werden. Diese schließen ein:

Screening auf das Down-Syndrom

Screeningtests zielen darauf ab, eine Abschätzung der Wahrscheinlichkeit des Down-Syndroms des Fötus bereitzustellen. Diese sind kostengünstig und einfach auszuführen und helfen den Eltern bei der Entscheidung, ob Diagnosetests durchgeführt werden sollen.

Screening-Tests umfassen:

1. Nuchal Transluzency Testing (NTT)

  • Dieser Test wird zwischen 11 und 14 Wochen Schwangerschaft durchgeführt.
  • Ein Ultraschall misst den freien Raum in den Falten des Gewebes hinter dem Hals des sich entwickelnden Babys (Bei einem Baby mit Down-Syndrom hat sich in diesem Raum Flüssigkeit angesammelt, was es größer erscheinen lässt als üblich).
  • Auf diesen Test folgt in der Regel ein mütterlicher Bluttest.

2. Dreifachbildschirm / Vierfachbildschirm

  • Dieser auch als "Multiple-Marker-Test" bezeichnete Test wird zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
  • Dieser Test misst die Menge normaler Substanzen im Blut der Mutter.
  • Triple-Screen-Tests für 3 Marker, während Quadrupel einen zusätzlichen Marker prüfen.

3. Integrierter Bildschirm

Dieses Screening kombiniert die Ergebnisse der Screening-Tests im ersten Trimester (mit oder ohne NTT) und die Bluttests des Quadruple-Tests im zweiten Trimester, sodass Eltern die genauesten Ergebnisse erhalten.

4. Genetischer Ultraschall

  • Dieser Test wird zwischen 18 und 20 Wochen durchgeführt.
  • Ein ausführlicher Ultraschall und Blutuntersuchungen überprüfen den Fötus auf körperliche Merkmale oder Anomalien, die mit dem Down-Syndrom zusammenhängen.

5. Zellfreie DNA

  • Dies ist ein Bluttest, der die fötale DNA im Blut der Mutter analysiert.
  • Es wird während des ersten Trimesters durchgeführt.
  • Dieser Test erkennt die Trisomie 21 genau.
  • Der Test wird speziell für Frauen verschrieben, die ein hohes Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu zeugen.

Kinder, die mit dem Down-Syndrom geboren werden, neigen dazu, Symptome zu zeigen, die nur im Frühstadium sichtbar sind.

Frühe Anzeichen des Down-Syndroms bei Säuglingen können durch die folgenden Merkmale identifiziert werden:

  • Flaches Gesicht
  • Kleiner Kopf
  • Vorstehende Zunge
  • Kurzer Hals
  • Aufwärts geneigte Augen
  • Ungewöhnlich geformte Ohren
  • Einzelne Falte in der Handfläche
  • Schlechter Muskeltonus

Merkmale des Down-Syndroms

Babys mit Down-Syndrom können eine ganze Reihe von Emotionen zeigen. Sie können kreativ und einfallsreich sein und bestimmte körperliche Eigenschaften wie folgt aufweisen:

Körperliche Funktionen

  • Niedriger Muskeltonus: Die Erkrankung wird auch als Hypotonie bezeichnet, bei der sich das Baby schlaff fühlt
  • Kurze Höhe
  • Kurzer und breiter Hals mit überschüssigem Fett und Haut
  • Einzelne Palmfalte, dh einzelne Falte über die Handfläche
  • Kurze Arme und Beine
  • Breiter Abstand zwischen dem großen Zeh und dem benachbarten Zeh

Gesichtsfunktionen

  • Mandelförmige, schräg nach oben gerichtete Augen
  • Ein Blick auf die Nasenbrücke, dh den flachen Bereich zwischen Nase und Augen
  • Unregelmäßige oder krumme Zähne, die zu spät und in unterschiedlicher Reihenfolge kommen können
  • Kleine Ohren am Kopf
  • Vorstehende Zunge
  • Unregelmäßig geformter Mund, dessen oberer Gaumen nach unten gekrümmt ist

Behandlung des Down-Syndroms

Die Behandlung hängt im Allgemeinen von den körperlichen Beschwerden des Kindes und den intellektuellen Herausforderungen ab, die in den verschiedenen Lebensstadien auftreten.

Neugeborene Sorgen

  • Etwa 40 bis 50 Prozent der Neugeborenen mit Down-Syndrom haben Herzfehler.
  • Neugeborene sollten ihr Herz durch Elektrokardiogramm und Echokardiogramm überprüfen lassen. Wenn ein Herzfehler festgestellt wird, sollte das Kind an einen Pädiatrischen Kardiologen überwiesen werden.

Sorgen für Kinder

  • Säuglinge können Schluckbeschwerden, Verstopfungsstörungen, Augenproblemen wie Katarakten oder gekreuzten Augen ausgesetzt sein. Richtige und rechtzeitige Operationen können diese Probleme behandeln.
  • Niedrige Schilddrüsenwerte sind bei Säuglingen recht häufig. Daher müssen jährliche Schilddrüsentests durchgeführt werden.

Sorgen der frühen Kindheit

  • Kinder können von häufiger Erkältung, Nebenhöhlen- und Ohrinfektionen betroffen sein. Solche Fälle erfordern eine frühe und aggressive Behandlung.

Die meisten Kinder benötigen Sprech- und Körpertherapien, um ihre Entwicklung mit zunehmendem Wachstum zu verbessern. Später benötigen sie möglicherweise eine Beschäftigungstherapie, die ihnen helfen würde, berufliche Fähigkeiten zu erlernen und selbstständig zu leben.

Wie kann man das Down-Syndrom verhindern?

Die Forschung schlägt 3 primäre Präventionsstrategien vor:

1. Folsäure-Ergänzung

Studien weisen darauf hin, dass ein Zusammenhang zwischen dem Down-Syndrom und Neuralrohrdefekten bestehen kann. Folsäure-Ergänzungen helfen, das Auftreten von Neuralrohrdefekten bei Babys zu verhindern und das Risiko für die Entwicklung eines Down-Synyndroms zu reduzieren.

2. Vermeiden Sie die Reproduktion im Alter

Frauen über 35 haben ein erhöhtes Risiko, Babys mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen.

3. Genetische Diagnose

Es wird empfohlen, dass Paare, bei denen ein hohes Risiko besteht, ein Kind mit Down-Syndrom zu zeugen, ein genetisches Screening vor der Implantation durchlaufen.

Diagnose des Down-Syndroms

Diagnosetests erkennen genau, ob der Fetus an Down-Syndrom leidet. Hierbei handelt es sich um invasive Tests, die im Uterus durchgeführt werden und ein hohes Risiko für Fehlgeburten, Frühgeburten und fötale Verletzungen haben. Daher werden diese Tests hauptsächlich Frauen ab 35 Jahren oder solchen empfohlen, die abnormale Ergebnisse von Screeningtests aufweisen.

Diagnosetests umfassen:

1. Chorionzottenbiopsie

  • Dies wird zwischen 8 und 12 Wochen durchgeführt.
  • Eine winzige Probe der Plazenta wird durch eine in den Gebärmutterhals oder den Bauch eingeführte Nadel erhalten.

2. Amniozentese

  • Dies wird nach 15-20 Wochen durchgeführt.
  • Dies beinhaltet die Analyse einer kleinen Menge Fruchtwasser, die von einer in den Bauch eingeführten Nadel erhalten wird.

3. Perkutane Nabelschnurblutprobenahme

  • Dieser Test wird nach 20 Wochen durchgeführt.
  • Dazu gehört die Analyse einer Blutprobe aus der Nabelschnur, die durch eine in den Bauch eingelegte Nadel gewonnen wird.

Das Down-Syndrom wird auch nach der Geburt anhand bestimmter körperlicher Merkmale diagnostiziert. Eine Blut- oder Gewebeprobe wird gefärbt, um die Chromosomen nach Anzahl, Form und Größe zu überprüfen.

Betreuung eines Kindes mit Down-Syndrom

Ein Kind mit Down-Syndrom zu erziehen, ist sowohl herausfordernd als auch lohnend. Ihr Weg mag sich von anderen Eltern unterscheiden, aber die Reise wird Ihnen unzählige Erinnerungen schenken und Ihr Leben mit bedingungsloser Liebe füllen.

  • Informieren Sie sich über frühzeitige Interventionsprogramme, an denen Ihr Kind teilnehmen kann. Dort erhalten Sie spezielle Programme und Anregungen, um sprachliche, motorische, Selbsthilfe- und soziale Fähigkeiten zu entwickeln.
  • Seien Sie sozial aktiv, da dies dem Kind hilft, sozial zu wachsen und es ermutigt, an verschiedenen Aktivitäten teilzunehmen.
  • Ermutigen Sie Ihr Kind, unabhängig zu sein. Mit Ihrer Unterstützung und etwas Übung wird Ihr Kind lernen, die täglichen Aufgaben wie Ankleiden, Hygienemanagement, Packen, Kochen und Wäsche zu erledigen.
  • Ihr Kind erreicht alle Meilensteine ​​des Wachstums, dh Rollen, Gehen und Sprechen, jedoch im Vergleich zu anderen mit einem verzögerten Tempo. Es ist wichtig, dass Sie sich auf ihre Entwicklungssequenz konzentrieren und nicht auf das Alter.
  • Erwarten Sie eine glänzende Zukunft für Ihr Kind, da es ein gleichermaßen erfüllendes Leben wie seine Altersgenossen führen kann.

Tipps zur Babypflege

Babys mit Down-Syndrom benötigen besondere Pflege. Es ist wichtig, ihr Wachstum regelmäßig zu überwachen.

  • Stillen

Babys mit Down-Syndrom erfordern ausschließliches Stillen, damit sich ihr Immunsystem gut entwickeln kann.

  • Entwöhnung

Babys mit Down-Syndrom benötigen möglicherweise etwas Zeit, um das Saugen, Kauen und Schlucken zu lernen. Entwöhnung kann daher verzögert werden.

  • Hautpflege

Babys mit Down-Syndrom leiden unter trockener Haut. Sie können jeden Tag sanft mit Öl oder Feuchtigkeitscreme einmassieren.

  • Temperaturkontrolle

Babys mit Down-Syndrom haben Probleme mit der Regulierung ihrer Körpertemperatur und können zu kalt werden oder schnell überhitzt werden. Es wird empfohlen, sie entsprechend zu kleiden.

  • Herzprobleme

Wenn das Baby zu schnell atmet, ist es wichtig, dass dies überwacht und sofort reagiert wird.

  • Schilddrüsenlevel

Bei Babys mit Down-Syndrom können die Schilddrüsenhormonspiegel zu niedrig sein, was wiederum zu einer Reihe anderer Probleme / Komplikationen führen kann. Es wird empfohlen, regelmäßig alle 6 Monate oder 1 Jahr Blutuntersuchungen auf Schilddrüsen durchführen zu lassen.

  • Magen- oder Darmprobleme

Jedes Unwohlsein, das zum Aufspucken, zum Anschwellen des Magens oder zu einem anormalen Stuhlgang führt, ist ein Warnzeichen, das untersucht werden muss.

Wachstumscharts des Down-Syndroms für Kinder

Kinder mit Down-Syndrom unterscheiden sich im Allgemeinen im Vergleich zu normalen Kindern in ihren Wachstumsmustern. Frühere Gesundheitsdiagramme können Gesundheitsdienstleistern dabei helfen, das Wachstum von Kindern mit Down-Syndrom zu überwachen und aufzuzeichnen, wie gut das Kind im Vergleich zu Gleichaltrigen wächst.

Gemäß der National Down's Syndrome Society (NDSS) beschreiben die unten aufgeführten Ergebnisse das durchschnittliche Wachstum von Down-Syndrom-Kindern von 0 bis 3 Jahren:

Reichweite für Jungen:

Gewicht6 bis 8, 5 Pfund bei der Geburt15, 5 bis 21, 5 Pfund bei 1 Jahr20 bis 27, 5 Pfund bei 2 Jahren23, 5 bis 32, 5 Pfund nach 3 Jahren
Länge Höhe
18 Zoll bis 21, 5 Zoll bei der Geburt
27 bis 30 Zoll bei 1 Jahr
30, 5 bis 34 Zoll bei 2 Jahren
33 bis 37 Zoll bei 3 Jahren

Reichweite für Mädchen

Gewicht5 bis 8 Pfund bei der Geburt14 bis 19 Pfund bei 1 Jahr19 bis 25 Pfund bei 2 Jahren23 bis 30 Pfund bei 3 Jahren
Länge Höhe
18 bis 20, 5 Zoll bei der Geburt
26 bis 28, 5 Zoll bei 1 Jahr
30 bis 32, 5 Zoll bei 2 Jahren
32, 5 bis 36 Zoll bei 3 Jahren

Während ein Kind mit Down-Syndrom möglicherweise besondere Aufmerksamkeit und Aufmerksamkeit benötigt, ist es keineswegs weniger beliebt als ein normales Kind. Wenn Sie die Bedürfnisse Ihres Kindes ohne Ressentiments oder ohne Hilflosigkeit oder Mitleid für sich selbst oder das Kind ansprechen, wird die Entwicklung eines gesunden Menschen gewährleistet.

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