Tay-Sachs-Krankheit bei SĂ€uglingen

Inhalt:

In diesem Artikel

  • Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?
  • Verschiedene Formen der Tay-Sachs-Krankheit
  • Ursachen
  • Symptome
  • Diagnose und Tests
  • Behandlung
  • VerhĂŒtung

Einige Babys können nach ihrer Geburt eine seltene genetische Erkrankung mit dem Namen "Tay-Sachs" entwickeln, die nach und nach Neuronen oder Nervenzellen im Gehirn und im RĂŒckenmark zerstört und oft zu Behinderung oder Tod fĂŒhrt. Diese Krankheit ist nicht heilbar. Gentests können jedoch frĂŒh in der Schwangerschaft durchgefĂŒhrt werden, um darauf zu prĂŒfen und notwendige Maßnahmen zu ergreifen. Forscher untersuchen Knochenmarktransplantationen oder Gentherapie, um in Zukunft ein Heilmittel fĂŒr diese Störung zu finden.

Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?

Tay-Sachs ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die von den Eltern an ein Baby weitergegeben wird. Ein Kind bekommt diese Krankheit, wenn es die Gene von beiden Elternteilen erbt. Bei SĂ€uglingen ist es eine seltene und fortschreitende Krankheit mit tödlichen Folgen. Es wird ausgelöst, wenn Hexosaminidase ein Enzym fehlt, das fĂŒr den Abbau von Fettbestandteilen verantwortlich ist, die als Ganglioside bezeichnet werden. Ganglioside sind fĂŒr die normale Entwicklung des Nervensystems und des Gehirns unerlĂ€sslich. Normalerweise werden sie durch das Enzym Hexosaminidase A kontinuierlich abgebaut, um ein angemessenes Gleichgewicht zu erhalten. Bei der Tay-Sachs-Krankheit fehlt dieses Enzym (das zur Entfernung ĂŒberschĂŒssiger Ganglioside erforderlich ist). Das Fehlen dieses Enzyms fĂŒhrt zur AnhĂ€ufung von Gangliosiden im Gehirn, was die Nervenfunktion behindert und zu den Symptomen der Störung fĂŒhrt.

Verschiedene Formen der Tay-Sachs-Krankheit

Die Tay-Sachs-Krankheit kann viele Formen haben. Seine hĂ€ufigste Form ist infantil, was sich normalerweise bei Babys im Alter von etwa 6 Monaten manifestiert, woraufhin ihre Entwicklung nachlĂ€sst. Babys mit einer schweren infantilen Form der Erkrankung ĂŒberleben in der Regel nur bis zur frĂŒhen Kindheit.

Andere Formen dieser Krankheit sind ziemlich selten. Die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit können im Jugendalter zwischen 2 und 5 Jahren auftreten, sind aber im Allgemeinen milder als bei SĂ€uglingen. Ein solcher Zustand wird als juvenile Hexosaminidase bezeichnet. Das Fortschreiten der Krankheit verlĂ€uft ziemlich langsam und kann jederzeit zwischen 5 und 15 Jahren zum Tod fĂŒhren. Es gibt auch eine spĂ€t einsetzende jugendliche oder erwachsene Form dieser Erkrankung. Die Symptome davon treten normalerweise im Erwachsenenalter auf. Es ist jedoch extrem selten und in der Form am mildesten. Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Störung kann von Individuum zu Individuum unterschiedlich sein.

Eine andere Variante der Krankheit ist die chronische Hexosaminidase. Die Symptome können sich im Alter von 5 Jahren zeigen und treten möglicherweise erst im Alter von 20 bis 30 Jahren auf. Es ist milder in der Form.

Ursachen

Einige der Ursachen der Krankheit können sein:

  • Eine Mutation oder VerĂ€nderung im HEXA-Gen (einer Untereinheit des Hexosaminidase A-Gens) verhindert, dass der Körper das Hexosaminidase A-Enzym produziert. Das Fehlen dieses Enzyms verursacht die Ansammlung von Fetten, sogenannte Ganglioside im Gehirn, die die Funktion des Nervensystems beeinflussen und die Krankheit verursachen.
  • Falls ein Kind zwei fehlerhafte HEXA-Gene erbt, eines davon vom Vater und von der Mutter, entwickelt er Tay-Sachs. Falls ein Kind ein mutiertes Gen und das andere normale Gen erhĂ€lt, stellt er sich als TrĂ€ger heraus. Er ist möglicherweise nicht von der Krankheit betroffen, trĂ€gt jedoch das fehlerhafte Gen und wird es wahrscheinlich an seine Nachkommen weitergeben.

Symptome

Einige der hÀufigsten Symptome der infantilen Tay-Sachs-Krankheit sind:

  • Übertriebene Schreckreaktion auf laute GerĂ€usche
  • Verlust der HörfĂ€higkeit
  • Verlust der peripheren Sicht
  • MuskelkrĂ€mpfe
  • MuskelschwĂ€che
  • Verminderte geistige Funktion
  • Auge entwickelt einen kirschroten Fleck
  • Undeutliches Sprechen
  • Fehlende Muskelkoordination
  • Fehlende koordinierte Bewegungen beim Krabbeln, Drehen, Sitzen

Symptome anderer Formen von Tay-Sachs

Die Symptome anderer Formen der Tay-Sachs-Krankheit können von Person zu Person stark variieren. Einige von ihnen können sein:

  • Atembeschwerden und Schluckbeschwerden
  • Schwankender Gang
  • Sichtverlust
  • AnfĂ€lle
  • LĂ€hmung
  • Kognitiv beeintrĂ€chtigt

Diagnose und Tests

PrĂ€nataltests wie die Chorionzottenbiopsie (CVS) werden normalerweise zwischen 10 und 12 Wochen der Schwangerschaft durchgefĂŒhrt. Dabei werden einige Zellproben aus der Plazenta durch den Bauch oder die Vagina entnommen, was bei der Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit hilfreich sein kann. Die Amniozentese ist ein weiterer Test, der im Allgemeinen bei einer Schwangerschaft von 15 bis 20 Wochen durchgefĂŒhrt wird. Bei diesem Test wird etwas FlĂŒssigkeit entnommen, die den Fötus mit einer Nadel durch den Bauch der Mutter umgibt. Dieser Test kann auch die Inzidenz der Störung aufdecken. Es werden genetische Tests der Eltern durchgefĂŒhrt, um festzustellen, ob sie die TrĂ€ger der Tay-Sachs-Krankheit sind.

Falls ein Baby die Symptome der Krankheit zu zeigen scheint, kann sich ein Arzt zuerst nach der Familienanamnese erkundigen. Er kann auch eine Augenuntersuchung des Kindes durchfĂŒhren, um nach einem kirschroten Fleck zu suchen, der eines der charakteristischen Symptome der "Tay-Sachs" -Störung ist. Er kann eine Enzymanalyse der Gewebe- oder Blutproben von Babys vorschlagen, in der die Existenz und die Konzentrationen von Hexosaminidase A untersucht werden, um das Vorliegen der Erkrankung zu bestĂ€tigen. Bei der Tay-Sachs-Krankheit fehlen oder sind die Spiegel reduziert.

Behandlung

Die Tay-Sachs-Krankheit kann nicht geheilt werden. Bestimmte Behandlungen können jedoch helfen, mit den Symptomen fertig zu werden. Zur BekĂ€mpfung von Zittern stehen Medikamente gegen AnfĂ€lle zur VerfĂŒgung. Eine andere unterstĂŒtzende Behandlung kann die Verwendung von Brustphysiotherapie umfassen, um ĂŒberschĂŒssige Schleimbildung aus den Lungen des Kindes zu entfernen, um Atemprobleme zu lindern.

Falls ein Kind Schwierigkeiten hat, Nahrung oder FlĂŒssigkeit zu schlucken, kann ein Arzt eine Gastrostomiesonde vorschlagen - ein FĂŒtterungsgerĂ€t, das durch die Nase eines Kindes eingefĂŒhrt werden kann, um seinen Magen zu erreichen. Alternativ kann eine ÖsophagogastrostomiekanĂŒle auch chirurgisch platziert werden, um eine ordnungsgemĂ€ĂŸe FĂŒtterung zu ermöglichen. Ein betroffenes Kind kann durch Physiotherapie oder Massagen etwas Trost bekommen, wodurch die Beweglichkeit der Gelenke und Muskeln erhalten bleibt, um so viel Bewegung wie möglich zu fördern.

VerhĂŒtung

Es kann schwierig sein, die Inzidenz der infantilen Tay-Sachs-Krankheit zu verhindern, da sie erblich ist. Screening-Tests wie Amniozentese oder CVS von schwangeren Frauen können bei der Erkennung der TrÀger der Störung hilfreich sein. Diagnostische Blutuntersuchungen sind ein weiterer Weg, um herauszufinden, ob die werdenden Eltern beide TrÀger sind oder nicht. Sobald die Krankheit diagnostiziert ist, können Sie Ihren Arzt fragen, was getan werden kann.

Falls Sie eine familiĂ€re Krankengeschichte der Tay-Sachs-Erkrankung haben und Kinder haben möchten, ist es ratsam, dass Sie sich fĂŒr genetische Beratung und Gentests entscheiden. FĂŒr Babys mit Tay-Sachs-Krankheit und ihre Familien stehen zahlreiche Palliativprogramme zur VerfĂŒgung, die die notwendige UnterstĂŒtzung und LebensqualitĂ€t gewĂ€hrleisten.

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