Was ist Phenylketonurie?
PKU ist eine seltene vererbte Stoffwechselstörung, die auftritt, wenn beide Elternteile Träger dieses betroffenen Gens sind. Betroffene Menschen haben einen Mangel an dem Enzym Phenylalaninhydroxylase. Dieses Enzym wird benötigt, um eine essentielle Aminosäure namens Phenylalanin in Bausteine für mehrere Neurotransmitter im Gehirn zu zerlegen.
Ein Mangel an Phenylalaninhydroxylase führt dazu, dass sich Phe unkontrolliert im Blut ansammelt und dort schwere Schäden, insbesondere des Gehirns, verursachen kann. Es gibt keine Heilung für PKU und sie tritt bei etwa 10.000 Personen auf, aber es gibt Managementstrategien, die helfen, das Auftreten von Problemen zu verhindern.
Für PKU ist ein vorgeburtliches Screening verfügbar, und alle Neugeborenen werden über den Fersenstich-Test (Neugeborenen-Blutfleckentest) auf den Zustand überprüft.
Was sind die Symptome von Phenylketonurie?
Entwicklungsverzögerung und reduzierte soziale Fähigkeiten, Kopfgröße deutlich unter dem Normalwert, Hyperaktivität, Krampfanfälle, Hautausschläge und Zittern. Kinder mit PKU haben häufig hellere Haare, Haut und Augen. Wenn Phenylalanin bei der Ernährung nicht vermieden wird, kann es zu muffig riechendem Atem, Haut und Urin kommen.
Was sind die Behandlungen und Heilmittel von Phenylketonurie?
Die Behandlung von PKU ist äußerst spezialisiert und eine behandelbare Krankheit. Die Hauptbehandlungsgrundlage ist eine streng kontrollierte Ernährung, die wenig Eiweiß enthält und speziell verschriebene Ersatzstoffe für diesen wichtigen Nährstoff enthält. Der künstliche Süßstoff Aspartam enthält auch Phenylalanin und sollte vermieden werden. Abweichungen von der Ernährung können zu Konzentrationsstörungen, Gedächtnisstörungen und mangelnden organisatorischen Fähigkeiten der betroffenen Kinder führen. Sprachverzögerungen können ebenso auftreten wie emotionale Instabilität und allgemeine Angstzustände. Die strikte Einhaltung der Diät bedeutet jedoch, dass sich betroffene Kinder normal entwickeln können.
Dieser Leitfaden
Dieser Artikel ersetzt nicht den medizinischen Rat eines praktizierenden Arztes. Wenn Sie Bedenken haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.