Die Babys, die weder Haare noch Zähne bekommen können
Als bei Mary Kaye Richters Sohn vor 33 Jahren eine hypohidrotische ektodermale Dysplasie diagnostiziert wurde, konnte sie nur wenige Absätze über die Erkrankung finden, die das Wachstum von Zähnen, Haaren und Schweißdrüsen hemmen.
Für die Richters hatte die Reise begonnen, als Richters Sohn Charlie sich in der Sommerhitze überhaupt nicht niederlassen konnte. Aber es gab auch ein anderes Zeichen, als Charlies Zähne nicht durchkamen. Als er ein Jahr alt war und noch keine Zähne hatte, sagte ihr Zahnarzt, sie solle sich keine Sorgen machen, bis er 18 Monate alt sei.
Als er 16 Monate alt war, konnte Richter jedoch nicht warten. Sie nahm ihn zum Röntgen, und sie kamen leer zurück. Es gab überhaupt keine Zähne, um durchzukommen.
Glücklicherweise wusste ihr Zahnarzt über hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED) und brachte ihr die Neuigkeiten mit.
"Ich erinnere mich, wie ich aus diesem Büro gegangen bin und (Charlie) so festgehalten habe, als würde ich ihn vor allem schützen, was kommen würde", sagte sie.
Ihr Kinderarzt suchte in medizinischen Bibliotheken nach Informationen, nur um ein halbes Dutzend Absätze in Zeitschriften zu finden. Die Suche nach anderen Eltern von Kindern mit dieser Erkrankung war die einzige Möglichkeit, wie sie am besten für ihr Baby sorgen konnte.
Sie schrieb an zahnmedizinische Schulen, um Hilfe zu erhalten, und erhielt die Kontaktdaten für einen Newsletter für Eltern von HED-Kindern. Darin haben Eltern Informationen über alles gegeben, von der Wichtigkeit, frühzeitig Zahnersatz zu bekommen, und ob die Kinder Sport treiben könnten. Eltern gaben Tipps zum Umgang mit Versicherungen oder zur Pflege trockener Augen und Nasen. Sie linderten die Angst der anderen um den Intellekt der Kinder oder wie lange sie leben würden.
Aber Richter fühlte, dass sie mehr tun mussten.
"Zwei Dinge wurden klar, " sagte Richter. "Wir mussten Kindern helfen, sich umsorgen zu lassen, deren Familien sich dies nicht leisten konnten, und wir mussten versuchen, etwas Forschung anzuregen."
Sie gründete 1981 die National Foundation for Ectodermal dysplasis. Familien stellten Dr. Jonathan Zonana, einem Forscher der Oregon Health and Science University, Blutproben zur Verfügung, die das mit der Störung assoziierte Gen lokalisieren konnten. Sie veranstalteten Spaziergänge, Barbecues und Massensendungen, um Geld für Zonana zu sammeln, um seine Forschung fortzusetzen, was ihm half, in den nächsten 12 Jahren große staatliche Zuschüsse zu erhalten.
1996 identifizierten Zonona und ein Team von nationalen Forschern - darunter zwei an der Washington University - die Genveränderungen, die die Erkrankung verursacht haben, und gaben den Wissenschaftlern ein Behandlungsziel. Diese Gene fordern den Körper auf, Proteine herzustellen, die früh im Leben für die normale Entwicklung von Schweißdrüsen, Zähnen, Haaren, Haut und anderen Schleimdrüsen benötigt werden, die vor Atemwegserkrankungen und Überhitzung schützen.
In Pennsylvania und in der Schweiz finanzierten Wissenschaftler ein synthetisches Ersatzprotein, das es an Hunden und Mäusen testete und beim Menschen stärker untersuchte. Richter arbeitete eng mit allen Forschern zusammen und sah sogar, dass die getesteten Hunde ihre vollen Zähne erhalten.
Ein Rückschlag kam 2007, als die Firma, die das synthetische Protein herstellte, aufgekauft wurde. Die Forschung dauerte zwei Jahre. Schließlich beteiligte sich eine Wertpapierfirma im Gesundheitswesen und die Arbeit wurde fortgesetzt.
Im September 2013 erhielt das erste Baby die Ersatzprotein-Therapie in Deutschland. Ein anderer wurde in Kalifornien behandelt.
Neue Hoffnung
Sarah Yaroch, 35, aus Waterford, Michigan, wusste, dass sie die Chance hatte, einen Jungen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie zur Welt zu bringen. Das mutierte Gen wird durch das X-Chromosom weitergegeben, und ihr Vater hatte den Zustand. Ihre Sechsjährige hatte auch schon HED. (Spontane Mutationen können auch in Familien ohne Anamnese der Erkrankung auftreten.)
Yaroch hatte am 20. Februar ihren Sohn Andrew. Sie sah die dünne Haut um die Augen ihres Babys, seine niedergedrückte Nase und seinen schmalen Kiefer und wusste es sofort.
Yarochs Schwester hatte von Tests einer neuen Therapie gehört und suchte nach weiteren Informationen. Sie lernte, dass Neugeborene innerhalb der ersten zwei Lebenswochen eine intravenöse Infusion erhalten müssen; Vier weitere Infusionen würden in den nächsten zwei Wochen folgen. Bisherige Studien zeigten keine ernsthaften Risiken.
Die Yarochs mussten schnell handeln, um Gentests zu erhalten, Vorkehrungen für ihre beiden älteren Kinder zu treffen und zum nächstgelegenen Untersuchungsort zu gelangen. Andrew hatte seine erste Infusion am 5. März.
Sie wissen, dass es eine Chance gibt, dass die Therapie ihrem Baby nicht hilft, aber es ist ein Anfang, der zu einer besseren Therapie für ihre Enkelkinder führen könnte.
"Dies ist eine Gelegenheit für Andrew, nicht nur unsere Familieneinheit und unsere erweiterte Familieneinheit zu beeinflussen, sondern auch die Welt als Ganzes zu beeinflussen", sagte Robert Yaroch. "Diese Gelegenheit kommt nicht oft vor und wir wollten ein Teil davon sein. Wir möchten, dass Andrew ein Teil davon ist."
Als Mary Kaye Richter hörte, dass eine Familie nach St. Louis kam, um an der Studie teilzunehmen, musste sie sie sehen, sagte sie. "Ich wollte alle treffen. Ich habe so bewundert, was sie getan hatten."
Weil Babys mit dieser Erkrankung so auffallend ähnlich aussehen, sagte Richter jedes Mal, wenn sie eine sieht, ist es, als würde man das Gesicht ihres eigenen Sohnes von neuem betrachten. Die lebhafte Erinnerung daran, wie sie Charlie vor dem Zahnarztbüro umklammert, kommt zurück. Andrew zu sehen, sagte sie, ist ein ähnlicher Moment, den sie niemals vergessen wird.
"Es war ein unglaublicher Segen für mich, dort zu sein", sagte Richter, "und diese Vorstellung zu haben, dass die Reise, die vor über 30 Jahren für uns begann, möglicherweise für ihn so sehr anders sein könnte."
- MCT mit Personalverfassern