Brittle Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta) bei Säuglingen

Inhalt:

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In diesem Artikel

  • Was ist spröde Knochenkrankheit?
  • Arten von Brittle Bone Disease
  • Osteogenesis Imperfecta Ursachen
  • Osteogenesis Imperfecta Symptome
  • Diagnose von Osteogenesis Imperfecta
  • Behandlung für Osteogenesis Imperfecta
  • Kümmern Sie sich um Ihr Kind
  • Lokalisieren der Fraktur in Ihrem Kind und Möglichkeiten, damit umzugehen
  • Was ist der langfristige Ausblick?
  • Vorsichtsmaßnahmen zu ergreifen

Osteogenesis Imperfecta bedeutet "unvollständige Knochenbildung". Es ist ein Zustand, in dem Knochen aufgrund eines leichten Traumas und manchmal sogar ohne erkennbare Ursache leicht brechen. In einigen schweren Fällen kann das Baby im Mutterleib seiner Mutter Frakturen erleiden, wohingegen der Patient in milderen Formen während seiner gesamten Lebensdauer mehrere Frakturen erleiden kann. Eine Person leidet darunter, wenn die Produktion von Kollagen (ein Protein in unserem Körper, das unsere Knochen stark macht) geringer ist. Es liegt an defekten Genen, die vom Elternteil weitergegeben werden.

Was ist spröde Knochenkrankheit?

Spröde Knochenkrankheit, auch Osteogenesis Imperfecta genannt, ist eine Erkrankung, bei der die Knochen schwach sind, wodurch die Knochen brüchig werden und leicht zum Brechen neigen. Neben den Knochen schwächt die Krankheit die Muskulatur, die Zähne werden brüchig und können auch den Gehörverlust verursachen.

Arten von Brittle Bone Disease

Diese Störung ist durch ein fragiles Skelett gekennzeichnet. Es gibt vier Arten von Genen, die für die Kollagenproduktion verantwortlich sind. Eine Kombination dieser Gene oder eine Kombination aller vier kann zusammen betroffen sein.

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  1. Typ 1 OI

Dies ist die mildeste und häufigste Form der Krankheit, die ein Baby haben kann. Bei diesem Typ produziert der Körper Kollagen von normaler Qualität, reicht jedoch nicht aus, um die Bedürfnisse des Körpers zu erfüllen. Es kann Knochenbrüche aufgrund eines leichten Traumas verursachen und kann auch Zähne betreffen, die Zahnrisse und Hohlräume verursachen.

  1. Typ 2 OI

Dies ist die schwerste Form von OI und ist tödlich. Die Kollagenproduktion bei dieser Art der Krankheit ist entweder unzureichend oder von schlechter Qualität. Menschen, die an dieser Art von Krankheit leiden, haben Knochenverformungen wie eine schmale Brust, gebrochene oder missgebildete Rippen und unterentwickelte Lungen. Die schwangere Frau kann eine Fehlgeburt tragen oder das Baby kann tot sein

  1. Typ 3 OI

Dies ist eine weitere schwere Form der Krankheit. Der Körper produziert dabei ausreichend Kollagen, ist aber nicht von der gewünschten Qualität. Als Folge beginnen die Knochen des betroffenen Babys im Mutterleib selbst zu brechen. Es können auch Knochenfehlbildungen beobachtet werden, die sich mit zunehmendem Alter des Kindes verschlimmern.

  1. Typ 4 OI

Die Symptome dieses Typs können von mild bis schwer reichen. Wie bei Typ 3 OI ist die Kollagenproduktion ausreichend, jedoch von schlechter Qualität. Infolgedessen haben Kinder, die mit diesem Typ geboren wurden, gebogene Beine. Die gute Nachricht ist, dass die Verbeugung mit dem Alter tendenziell abnimmt.

Osteogenesis Imperfecta Ursachen

  • Direkte genetische Vererbung von einem Elternteil

Wenn ein Elternteil, der an OI leidet, das fehlerhafte Gen an das Kind weitergibt, wird er auch mit demselben OI geboren wie der Elternteil.

  • Dominante genetische Mutation

Etwa ein Viertel der Fälle von OI werden in eine Familie hineingeboren, in der die Krankheit nicht vorgekommen ist und nicht auf die Vererbung durch die Eltern zurückzuführen ist. Sie tritt vielmehr aufgrund einer neuen oder spontanen genetischen Mutation auf.

Osteogenesis Imperfecta Symptome

Die Symptome von Osteogenesis Imperfecta oder Brittle Bone Disease unterscheiden sich je nach Art der Knochenbrüchigkeit und -frakturen und in einigen Fällen der Knochenverformung von Typ zu Typ.

  1. Typ 1 OI
  • Knochenbrüche treten meist in den frühen Jahren eines Kindes auf und nehmen nach dem Erreichen der Pubertät an Häufigkeit ab
  • Die Person kann einige Zentimeter kleiner sein als die gleichen geschlechtsspezifischen Verwandten
  • Wenig oder keine Knochenfehlstellung
  • In einigen seltenen Fällen kann die Person an spröden Zähnen leiden
  • Bei manchen Menschen kann es auch zu Hörverlust kommen
  • Blaue Sklera (bläuliche Farbe im weißen Teil des Auges)
  • Wird leicht verletzt
  • Der Motor kann leicht verzögert sein

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  1. Typ 2 OI
  • Starke Körperverformung wie untermaßige Brust und unterentwickelte Lunge
  • In der Regel totgeboren oder stirbt das Baby in den ersten Lebensmonaten
  • Einige, die als Erwachsene leben, erleiden mehrere Brüche
  • Extrem kleinwüchsig mit winziger Brust und dadurch unterentwickelten Lungen
  1. Typ 3 OI
  • Frakturen bei der Geburt
  • Schwerer früher Hörverlust
  • Lockere Gelenke und schlechte Muskelentwicklung in Armen und Beinen
  • Der Brustkorb ist tonnenförmig
  • Das Individuum hat ein dreieckiges Gesicht
  • Kann unter Atemproblemen leiden
  1. Typ 4 OI
  • Frakturen häufig vor der Pubertät
  • Gebogene Wirbelsäule
  • Lose Gelenke
  • Zähne können betroffen sein
  • Die Knochenstruktur kann an Stellen, wo Frakturen aufgetreten sind, oder sogar ohne das Auftreten von Frakturen vergrößert werden

Diagnose von Osteogenesis Imperfecta

Der erste Schritt zur Diagnose von OI ist die Familiengeschichte. Sobald dies erledigt ist, wird der Arzt die Krankengeschichte der Person untersuchen. Der Arzt wird danach fragen -

  • Röntgentest zur Beurteilung der Knochenstruktur, des inneren Gewebes und der inneren Organe.
  • Biopsie der Haut zur Untersuchung des Kollagens.
  • Audiometrietest zum Erkennen des Hörtests.
  • In einem Fall, in dem die schwangere Frau eine OI hat, wird ein als Chorionic Villus bezeichnetes Verfahren durchgeführt, bei dem Zellen aus der Plazenta zum Testen entnommen werden. Dies zeigt an, ob im Fötus ein Kollagendefekt vorliegt, der zu OI im Baby führen kann.
  • Ein anderes Verfahren, das Amniozentese genannt wird, wird durch Einführen einer dünnen Nadel in den Fruchtblase durchgeführt, um das Fruchtwasser zu entnehmen.

Behandlung für Osteogenesis Imperfecta

Es gibt keine Behandlung zur vollständigen Beseitigung des OI. Es können jedoch Behandlungen zur Vorbeugung oder Bekämpfung von Symptomen gegeben werden, die von Person zu Person variieren können.

  • Frakturpflege

Es sollte darauf geachtet werden, die Frakturen zu heilen und zu minimieren, indem darauf geachtet wird, dass nicht das geringste Trauma verursacht wird.

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  • Physiotherapie

Es ist in der Regel eine Kombination aus Muskelaufbau und Aerobic. Kinder würden Übungen von Physiotherapeuten erhalten, um die Muskeln zu stärken und die motorischen Fähigkeiten zu verbessern, die normalerweise durch OI verzögert werden.

  • Medikation

Medikamente können zur Schmerzlinderung verschrieben werden. Vitamin D und Calcium sollten zur Verbesserung der Knochengesundheit eingenommen werden.

  • Chirurgie

In einigen Fällen können Operationen zur Korrektur von Deformitäten durchgeführt werden.

  • Verspannung

Menschen, die von OI betroffen sind, können Stützklammern in den Beinen tragen, um schwache Muskeln zu unterstützen, Schmerzen zu lindern und die Gelenke richtig ausgerichtet zu halten.

  • Beratung

Menschen, die an OI leiden, leiden möglicherweise an einem niedrigen Selbstwertgefühl oder an Persönlichkeitsstörungen. Daher ist die psychiatrische Beratung ein wesentlicher Bestandteil des Rehabilitationsprogramms.

Verwandte Probleme, die auf OI zurückzuführen sind, wie Hörverlust, können dazu führen, dass diese Patienten bei Zahnfehlstellungen Hörgeräte und Kronen / Zahnspangen tragen. Einige Menschen mit unterentwickelter Lunge könnten auch Sauerstoff benötigen, der aus externen Quellen zugeführt wird.

Kümmern Sie sich um Ihr Kind

Kleinkinder sind zerbrechlich und anfällig. Und Kinder mit OI sind es noch mehr. Säuglinge mit OI sollten daher sorgfältig behandelt werden, da sie anfälliger für Frakturen sind und mehrere Knochenfehlstellungen aufweisen können. Hier finden Sie eine Liste der Maßnahmen, die Eltern beim Umgang mit Säuglingsinfektionen tun sollten.

  • Wenn Sie den Säugling tragen oder ihn bewegen, sollte der Elternteil / Betreuer langsam und sanft sein. Jegliche Hastigkeit, Schieben, Ziehen oder Bücken des Säuglings kann zu Brüchen führen. Beim Aufheben des Kindes sollte darauf geachtet werden, dass es nicht um den Brustkorb herumgehalten wird. Dies könnte den Brustkorb zerbrechen.
  • Kopf und Rumpf sollten mit einer Hand gestützt werden und eine andere Hand sollte sich unter dem Gesäß des Babys befinden. Beim Umgang mit dem Kind während des Kleider- / Windelwechsels oder beim Füttern ist äußerste Vorsicht geboten.
  • Wenn Sie Kinder mit OI auf den Bauch nehmen, können sie ersticken.
  • Säuglinge mit OI können sich nicht gut ernähren. Deshalb sollten sie öfter gestillt werden als andere. Schwere OI bei Säuglingen kann Atembeschwerden verursachen. In diesem Fall kann die Mutter ihre Muttermilch pumpen und ihr Baby aus einer Flasche füttern.
  • Das Kleinkind sollte sich von Zeit zu Zeit in seinem Bett befinden, damit der weiche Schädel nicht auf einer Seite flach wird.
  • Schließlich sollten Säuglinge mit OI die gleiche Liebe erhalten, die Sie Ihrem anderen Kind ohne OI geben würden. Da dies eine lebenslange Störung ist, müssen die Eltern mental bereit sein, die mit dieser Störung verbundenen Hürden zu überwinden und ihr Baby so gut wie möglich zu erziehen.

Lokalisieren der Fraktur in Ihrem Kind und Möglichkeiten, damit umzugehen

Plötzliches Weinen könnte ein Zeichen für Schmerzen sein, die durch eine Fraktur bei einem von OI betroffenen Baby verursacht wurden. Versuchen Sie zuerst, ihn zu beruhigen, und sobald er sich etwas beruhigt hat, berühren Sie sanft seine Körperteile. Wenn er anfängt zu weinen, wenn er einen bestimmten Teil seines Körpers berührt, kann er gebrochen werden. Heben Sie ihn vorsichtig auf und setzen Sie ihn vorsichtig mit ausreichender Polsterung auf den Autositz. Achten Sie darauf, langsam zu fahren, damit es nicht ruckelt. Lassen Sie im Krankenhaus niemandem außer dem Arzt oder der Krankenschwester das Kind behandeln.

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Was ist der langfristige Ausblick?

Das Langzeit-Outlook unterscheidet sich von Typ zu Typ.

  1. Typ 1 OI

Menschen, die von diesem Typ betroffen sind, können im Vergleich zu einigen schweren Typen ein normales Leben führen.

  1. Typ 2 OI

Es ist eine schwere Form der Krankheit und in der Regel tödlich. Das Baby kann tot sein oder innerhalb weniger Monate sterben. Während einige Kinder, die an dieser Art von OI leiden, bis zum Erwachsenenalter leben können, können sie mehrere Knochendeformitäten erleiden.

  1. Typ 3 OI

Kinder mit diesem Typ können schwere Knochenverformungen erleiden und müssen sich möglicherweise mithilfe von Rollstühlen fortbewegen. Ihre Lebensdauer ist auch kürzer als die milderen Typen von Typ 1 oder Typ 4.

  1. Typ 4 OI

Menschen mit dieser Form der Krankheit müssen sich möglicherweise mit Hilfe von Krücken oder Rollstühlen aufhalten, aber ihre Lebensdauer ist normal.

Vorsichtsmaßnahmen zu ergreifen

Die Brittle-Bone-Krankheit bei Babys kann für die Eltern viele Sorgen bereiten. Beim Umgang mit solchen Säuglingen ist sehr viel Vorsicht und Vorsicht geboten. Hier ist eine Liste der Dinge, die Sie beachten sollten -

  1. Osteogenesis Imperfecta bei Säuglingen verursacht Frakturen durch einfaches Drücken oder Ziehen. Daher sollte darauf geachtet werden, dies zu vermeiden.
  2. Vorsicht ist geboten, wenn Sie IVs einsetzen, Blutdruck nehmen oder eine Röntgenaufnahme machen.
  3. Die Dosierung von Arzneimitteln sollte der Größe und nicht dem Alter der von OI betroffenen Kinder entsprechen.
  4. Wenn Sie das Gefühl haben, dass Ihr Baby einen Bruch hatte, dürfen Sie diesen Teil seines Körpers nicht bewegen.
  5. Halten Sie den Kopf eines Kindes nicht nur auf einer Seite. Seine Kopfposition sollte ab und zu vorsichtig geändert werden, damit sein weicher Schädel nicht nur auf einer Seite flach wird.
  6. Legen Sie niemals Ihre Hand unter den Brustkorb, während Sie ein Baby mit OI anheben. Es kann zu einem Bruch im Brustkorb kommen.

Der Gedanke, ein Kind mit einer Behinderung durch Osteogenesis Imperfecta aufzuziehen, mag wie eine Herkulesaufgabe erscheinen, aber mit der Zeit werden Sie sich damit abfinden. Neben Geduld und viel Fürsorge sollten Eltern von Kindern, die von der Krankheit betroffen sind, nicht scheuen, ihr Leben mit Liebe und Zuneigung zu füllen.

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